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文档简介

腓骨肌萎缩症,1,腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT），是由于遗传变异而引起的伴有运动、感觉功能损害的疾病，是临床上研究遗传性周围神经病中常见的疾病之一。,2,分类,根据神经传导速度（NCV）将CMT分为型即脱髓鞘(CMT1)型和型即轴索损害（CMT2）型：远端潜伏时延长、传导速度减慢但是动作电位波幅正常为I型，动作电位波幅明显减低、远端潜伏时正常、传导速度正常或接近正常为型。,3,病因及发病机制,CMT多为常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传，可有散发病例。,4,病理,周围神经轴突和髓鞘受累，远端重于近端。CMT1型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann细胞增生与修复，形成“洋葱头”样结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢。CMT2型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动和感觉神经传导速度改变不明显；前角细胞数量轻度减少，自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。,5,临床表现,（一）CMTl型（脱髓鞘型）1、发病年龄 儿童晚期或青春期（10岁以内）。2、病程 慢性进展性病程（非常缓慢），长时期内稳定，严重程度不同。,6,主要症状,对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，拇长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固有肌等伸肌早期受累，伴或不伴感觉缺失；常伴有脊柱侧弯、弓形足、垂足等。,7,体格检查,小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似“鹤腿”或“倒立的酒杯”状。受累肢体腱反射消失。手肌萎缩，波及前臂肌肉，变成爪形手。萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。,8,体格检查,深浅感觉减退，主要为肢体远端深感觉障碍，从远端开始，呈手套、袜子样分布；伴有自主神经功能障碍和营养代谢障碍，严重的感觉缺失伴穿透性溃疡罕见，约50的病例可触及神经变粗。脑神经通常不受累。,9,（二）CMT2型（轴索型）,发病晚，甚至有70岁才发病，成年开始出现肌萎缩，部位和症状与CMT1型相似，但程度较轻。,10,临床诊断依据,1、儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力；2、“鹤腿”，垂足、弓形足，可有脊柱侧弯；3、腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍；4、常有家族史；5、运动NCV减慢，神经活检显示脱髓鞘和Schwann细胞增生。,11,病史及临床表现,患者某某，女，51岁，以“双侧腓总神经麻痹”为诊断由门诊收治入院。 10岁发病，表现为足下垂
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