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文档简介

人类遗传病,.,人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。,一、遗传病的概述,.,问题讨论,先天性疾病 = 人类遗传病？,家族性疾病 = 人类遗传病？,.,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型、白化病等,非遗传病：母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,遗传病：多指、抗维生素D佝偻病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,.,二、遗传病的类型,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,.,正常人的染色体组型（男）,性腺发育不良,21三体综合征,大家来找茬：,.,由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。,由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症子代往往不能存活，在胎时期就自然流产。,概念：,特点：,例子：,性腺发育不良（性染色体、数目异常）,21三体综合征（常染色体、数目异常）,猫叫综合征（常染色体、结构异常）,1、染色体异常遗传病,.,2、单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,常染色体遗传病：,伴X显性：,多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉,抗维生素D佝偻病,性染色体遗传病,伴X隐性：,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,显性遗传病：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,隐性遗传病：,.,特点： 1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高,3、多基因遗传病,例子： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,概念：由多对等位基因控制的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种。,.,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性（2）21三体综合征 B.常染色体隐性（3）抗维D佝偻病 C.伴X显性遗传病（4）软骨发育不全 D.伴X隐性遗传病（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常（7）性腺发育不良 G.性染色体异常,练一练,.,如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？,调查人群中的遗传病,提示：调查对象为“人群中抽样调查” or“
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