关于新生儿地贫的问题PPT课件

现在孩子发生地贫症状的很多，大家都应该做孕前准备的。可是该如何预防呢？哪些孕妇容易生地贫孩子呢？那么，下面来看看关于地贫基因遗传的问题吧。,小刘和未婚妻近日在婚检中查出均患有轻,型地贫，但一个是 型，一个是 型。两人对此,忧心忡忡：“轻型和轻型结合，会不会叠加生出重症宝宝？”,1,记者从广东优生优育协会地中海贫血专家委员会获悉，类似疑问在地贫轻度患者和携带者中并不少见。实际上，异型轻度患者和异型地贫基因携带者结合，不会生出重症宝宝。专家建议，婚前未做过地贫检查并曾产下死胎的家庭，以及在外出生、生活的“粤二代”，也应做检查，排除地贫嫌疑。,中间型患者,2,量好几下才能量到那个遥远的地方。幼稚的我自以为是的想说“其实也不是很远,妊娠时或进展为重症,据广东优生优育协会地中海贫血专家委员会主任委员、中山二院儿科主任方建培教授介绍，广东每 9 个人就有一人是地贫基因携带者，,其中携带 型地贫基因的约为 6%，余下的约 3%则绝大部分携带的是 型地贫基因，但少数人同,时携带有两种类型的地贫基因。,根据患者基因缺陷的个数不同， 型地贫可,3,分为静止型、轻型、中间型和重型，而 型地贫,也可类似地分为轻型、中间型和重型，病情严重,程度逐次递推。其中，患有静止型、轻型 型地贫或者轻型 型地贫几乎没有症状，因而不需,要。,中间型又叫做血红蛋白 H 病，病人血红蛋白常维持在 6090g/L。方建培说，中间型只在少数情况下会进展为重症，例如怀孕时、脾脏增大、,4,量好几下才能量到那个遥远的地方。幼稚的我自以为是的想说“其实也不是很远,身体受感染时。中间型患者一般情况下不需要输血，但在贫血加重时，仍需输血。同时，中间型患者对铁质的吸收较正常人高，随着年龄而增加，部分患者也需要除铁。,异型轻度地贫夫妻,有 50%的机会生健康宝宝,方建培说，如果夫妻为同型地贫基因携带,5,者，每次怀孕，胎儿有 1/4 的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另有 1/4 的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地,贫基因。 轻型和 轻型患者结婚，生出的宝宝有 1/2 的机会是正常的，1/4 为 型，1/4 为,型，但也不会生出重症患儿。,6,量好几下才能量到那个遥远的地方。幼稚的我自以为是的想说“其实也不是很远,如果夫妻双方是同类型地中海贫血轻型患者，且已经怀孕，宝宝是否必须流掉？未必。孕妇可在怀孕 1421 周做产前诊断，抽羊水对胎儿进行地贫基因检测。如果胎儿是中间型或重型，医生一般会建议引产，如果胎儿是正常或轻型，则可以继续妊娠。如果怀孕超过 21 周，则要做胎儿脐带血地贫基因检测。,地贫存在地区差异,7,基因筛查或“漏诊”,中国地贫主要在长江流域以南的四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、广东、广西、海南等地，其中两广、云贵以及海南是高发区。近年来，江苏、浙江、安徽等地也出现了散发病例，除了基因变异等原因外，专家猜测也与人口流动有关。,近年来随着人口流动，越来越多的南方地贫,8,量好几下才能量到那个遥远的地方。幼稚的我自以为是的想说“其实也不是很远,高发区人士到北方生活。方建培建议，在外地出生、长大的“粤二代”最好在婚前做地贫专项检查，以免生下病宝宝后，延误时机。,基因诊断是确诊重型地贫的金标准，但地贫是异质性较强的遗传病。“目前全世界累计报道该病的基因突变位点已经达到 100 种，仅中国人中就已经发现了 34 种类。”方建培说，这就导致基因诊断时存在“假阴性”，即被检标本必须是,9,目标基因突变位点才能被检查出来。例如，广州地区普遍采用的反向斑点杂交(RBD)基因诊断法，选用的是广东地区重症患者常见的基因位点，但遇到来穗就医的其他地区重症患者，就可能出现“假阴性”，导致漏诊。因而，除了基因诊断法，还需要在家族调查资料证实患儿父母均为轻型地贫的背景下，再进行基因测序。,高发区产妇死胎,10,量好几下才能量到那个遥远的地方。幼稚的我自以为是的想说“其实也不是很远,应做地贫检查,有些广东人觉得，祖上没人得过地贫，自己自然也是安全的。方建培说，没有得过地贫，却可能是基因携带者。记者获悉，一名 8 岁的范姓重型地贫患儿，他的两个弟妹也是重型地贫儿。其父母正是因为祖辈、亲戚无人发病，觉得大儿子的病情是“偶然”，才接连产下重症患儿的。,孩子查出是地贫，有些患儿的父母很震惊：,11,“我们明明有做婚检啊，婚检怎么查不出来？”“这是一种误解。”方建培解释，地贫检查并未包含在现行婚检项目中，所以地贫高发区的人士在婚检时需要加做一项地贫检查，即地贫血常规和血红蛋白电泳检查。,由于 重型地贫会造成死胎，医生建议，如,果地贫高发区的产妇婚前未做过地贫专项检查，并曾产下死胎，最好与配偶补做地贫检查。,12,量好几下才能量到那