第三节人类遗传病

第三节人类遗传病第三节人类遗传病讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为 “人类所有的病都是基因病 ”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。有人提出 “人类所有的病都是基因病 ”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。(由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病 )一一 .人类遗传病概述人类遗传病概述1.单基因遗传病单基因遗传病2.多基因遗传病多基因遗传病3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病1.单基因遗传病单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病 )显性致病基因引起隐性致病基因引起并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素 D佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良2.多基因遗传病多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病 )唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病(在家族聚集群体中发病率高在家族聚集群体中发病率高 )3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病 ) 21三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病猫叫综合征原因：第 5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条 21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。性腺发育不良主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（ 1）苯丙酮尿症 A.常显（ 2） 21三体综合征 B.常隐（ 3）抗维生素 D佝偻病 C.X显（ 4）软骨发育不全 D.X隐（ 5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（ 6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（ 7）性腺发育不良 G.性染色体异常病二、遗传病对人类的危害资料 1、我国每年出生的儿童中， 1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。2、 15岁以下死亡的儿童中， 40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约 50%是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数 100万，以每年 2万递增。危害 患者、后代、家庭、社会 一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为 50年，年， 50年国年国家和家庭需为孩子承担家和家庭需为孩子承担 40万人民币的万人民币的基本生活费用基本生活费用每年出生每年出生 :120万人万人 40万元万元 =4800亿元亿元经济负担经济负担精神负担精神负担优生 ， 就是让每一个家庭生育出 健康 的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡 “适龄生育 ”产前诊断三、遗传病的监测 和 预防遗传病的预防（优生工作的主要措施）v我国婚姻法规定： 直系血亲 和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。v 达尔文和 表妹爱玛 生育 6个子女， 3个夭折， 3个终生不育。科学家的悲剧一、 禁止近亲结婚：祖父母 外祖父母叔、伯、姑 父 母 舅、姨叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲直系血亲直系血亲： 从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲： 与祖父母（外祖父母）同源而生。近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。遗传咨询的内容和步骤为 -提出建议检查 、 了解 病史，作出遗传诊断 分析 遗传病 的传递方式 推断 后代发病几率 一个患抗维生素 D佝偻病（ X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子 XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了 遗传咨询 ，你认为最有道理的是（ ）CA 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩2、进行遗传咨询进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一过晚生育 由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大 资料表明 40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比 25-34岁女子所生子女高出 10倍。适龄生育 女子 24 29岁生育过早生育 对母子健康也不利 ,原因是一般女子自生发育要到 24-25岁才能完成。3、提倡 “适龄生育 ”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因诊断方法：优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。4、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的 全部 DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 .目的：测定染色体： 22条常染色体 X Y1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由 31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约 2.0-2.5万 个。2.过程：3.结果：中国承担了 1%的测序任务，即 3号染色体上的 3000万个碱基对（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。4.意义：（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。调查人群中的遗传病提示：、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、 高度近视（度以上）等。课外作业、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 21三体综合征猫叫综合征并指抗维生素抗维生素 D佝偻病患儿佝偻病患儿软骨发育不全的患儿软骨发育不全