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以下翻译来源于老师内部课件,仅供参考,其中或多或少存在 一些错误,请自行纠正。 P:17 Unit1 体内心脏除颤器,真有必要吗? 1 一项新的研究发现,医生们可能正在给数以千计不需要高科技心脏除颤器 的人植入该装置。该安装程序的成本超过 35,000 元,涉及麻醉和外科手术,甚 至某些患者可能还要承受不必要的身体伤害。 2 若心脏跳动失常,则有可能导致猝死。此时,心脏除颤器能产生较强的脉 冲电流流经心脏,使之恢复正常的心律。对于那些真正需要的人,比如患有致 命的心律失常者,心脏除颤器能挽救他们的生命。 3 在美国,包括 2001 年接受植入的前副总统迪克切尼在内,每年约有十万 人植入体内心脏除颤器。 4 这项新发现表明心脏除颤器存在大规模滥用现象。颇为自相矛盾的是,此 前的研究还发现许多需要者却未能获得。原因无从知悉,也许是因为价格,也 许包括医生和病患在内都抗拒这种外科植入式装置,特别是当患者情况好转, 已无潜在征兆之时。 5 职业协会操作指南规定了只有在基于研究显示对患者有帮助时才可以使用 除颤器。为了确认医生是否遵守规定,研究人员检查了从 2006 年 1 月到 2009 年 6 月间,在美国 1227 所医院接受除颤器植入的 111707 人的记录。这些记录 是国家档案的一部分,美国国家心肺血液协会赞助了这项研究。 6 研究人员惊奇地发现,对超过 25,000 人的装置即所有接受植入者中的 22.5% 并不符合该指导方针。大多数患者年龄在 64 岁至 68 岁之间。不知 什么原因,黑人和西班牙裔比白人更容易获得可能并非必须的除颤器。在许多 医疗中心,超过了 40%病例没有按指导方针进行操作。 7 “比率之高超出我的预料, ”杜克大学医学副教授萨娜米哈提卜博士表 示,她也是将于周三发表在美国医学协会期刊上的该项研究的第一作者。哈提 卜博士说,专家们预料到会有不完全严格遵守指导方针的行为,也明白有时医 生会对个别患者做出主观判断。 8 “我可以肯定其中一些案例是有情可原的, ”她说, “医生们选择了他们认 为最好的方法。但是,即使考虑到这一点,22.5%的比率还是太高了。 ” 9 为什么医生不遵循专家的建议呢?除了可以理解的主观判断,哈提卜博士 说她认为很多医生并不知道或理解指导方针的背后依据,反而认为为患者植入 除颤器是在帮助他们,以防万一出现心律失常时能拯救他们的生命。 10 “以刚好心脏病发作的患者为例, ”哈提卜博士说。 “两个随机的受控对照 组研究表明,除颤器对刚好心脏病发作的患者没有好处。 ” 11 “你必须认识到指导方针是有依据的,并从中学习。我们不是只做了一组 临床试验,我们有两组以供对比。而这些患者非常有可能出现并发症,你不是 真的在帮助他们。 ” 12 即便如此,还是有 37%的心脏除颤器未按指导方针植入了在手术前 40 天内 曾心脏病发作的人。 13 为在期刊上发表的研究文章写了一篇评论的杜鲁大学(位于纽约)校长, 心脏病专家艾伦卡迪什博士认为,不管怎样,有些患者最终确实需要除颤器, 但也有 30%到 40%的患者并不需要。 14 研究发现,电生理学家在心律失常方面受过额外训练的心脏病专家 不太可能像其他医生一样不当植入心脏除颤器。卡迪什博士和哈提卜博士都 是这种电生理学专家。 15 卡迪什博士说,通过植入不必要的除颤器赚钱,不是没有可能但未必如此。 植入手术诊疗费只有 1000 美元到 2000 美元,他说,此外是设备本身的成本 20000 美元到 30000 美元,以及整个过程的住院费,一般约为 10000 美元。 16 他说,如果医生建议植入除颤器,患者有理由询问是否依据了前述的指导 方针,也有理由询问医生是否是电生理学专家。 17 “植入除颤器并非小型外科手术” ,哈提卜博士说。 “这是一种外科器械手 术, ”她说。 “你要把导线放入患者的心脏,在紧挨着肺部的锁骨下静脉里埋入 电极,引出两根线往下连到心脏,然后植入除颤器。而且对有些患者我们还要 诱发其产生危及生命的心律失常来测试,以保证除颤器能正确识别并完成对心 脏的去颤。不管怎么说这绝不是小手术。 ” 18 与遵守指导方针植入装置的患者相比,不符合医学规定的被植入者更有可 能死在医院或出现并发症,其死亡率为 0.57%;而符合指导方针的只有 0.18%。死亡原因不可预见,存在差距的部分原因可能是不恰当给予除颤器的患 者一开始就更为虚弱。 19 但卡迪什博士说:“也不排除实际上有些人正在受到伤害这种可能性。 ”尽 管如此,他说,更为严重的问题是需要除颤器的人却得不到。他估计每年有多 达 10 万的患者错失对他们来说可以救命的设备。卡迪什博士说:“我们没有做 到把需要的设备提供给需要的人。 ” 20 哈提卜博士和卡迪什博士均表示解决这个问题的办法是更好地对医生开展 专业教育,而不是依赖医院委员会、保险公司,或是把权力给予政府来决定谁 能得到安装除颤器的机会。 P:33 Unit2 X 射线扫描存在致癌危险惹争议 1 一项打算在航空安检中广泛使用 X 射线扫描仪来检测乘客衣服下是否携带 炸弹或武器的计划重新引起了关于小剂量辐射的安全性的讨论。由于该项目涉 及数百万人群,一些专家认为该项检测会引起一些额外的癌症死亡病例。 2 这种叫做反向散射扫描仪的仪器,在扫描过程散发的电离辐射量相当于甚 至小于一次牙科 X 光检查的 1%。根据放射专家的观点,单次辐射量对个体而 言,存在的危险可以忽略不计。但是一些放射专家认为,合起来看,成千上万 乘客将会暴露在扫描仪散射的辐射下,累计增加了他们致癌死亡的风险。 3 而目前已经在美国境内和国外的一些机场使用的全身扫描仪,则采用了另 外一种叫做毫米波的成像技术。毫米波扫描仪采用小功率的非电离辐射技术, 不会产生像 X 射线扫描仪那样的风险。 4 但毫米波扫描仪生成的图像比较模糊。受去年圣诞节底特律飞往阿姆斯特 丹的炸机未遂事件影响,美国正渐渐地把反向散射扫描列入例行检查之一。国 会已拨出款项用于购买 450 台扫描仪安放在全美各个机场。本周四,奥巴马总 统呼吁要更多地使用“成像技术”来找出武器和炸弹。 5 其他国家也将予以效仿。英国计划启用全身扫描仪,试点运用反向散射系 统。本周五,法国政府宣布将戴高乐和奥利机场作为试点,对飞往美国的航班 使用毫米波扫描仪。意大利和荷兰也计划启用毫米波扫描仪。 6 关于全身扫描仪,大部分话题围绕扫描产生的裸体图像是否侵犯个人隐私 展开讨论。美国公民自由联盟谴责说,全身扫描“实际上就是脱光衣服检查” 。 7 一些专家则辩解说,广泛应用全身扫描仪带来的问题同样适用于其他常规 小剂量放射性检查:由此带来的好处是否多于风险?核物理学家 Arjun Makhijani 说: “问题不在于根据自然法则你总有一天会死,而在于我们现在做 的事情能否使彼此受益。 ” 8 美国运输安全管理局的官员称,他们已经测试了一批反向散射扫描仪。到 九月底,有 450 台 Rapiscan Systems 扫描仪可以到货。管理局已签署了合同购 买 900 台这样的仪器。这种仪器已经在监狱和其他需要检测武器的场所(包括 核电站)投入使用了数年。 9 美国国家辐射防护与测量理事会在设定放射标准方面极具影响力。该理事 会在 2002 年的报告中提到反向散射扫描仪的安全性时指出:“不能排除大量人 群暴露在低辐射状态下致癌死亡的可能性。 ” 10 该报告的作者之一,哥伦比亚大学辐射生物物理学教授兼哥伦比亚大学放 射研究中心所长 David J. Brenner 教授表示:运输管理当局以前将扫描仪当作金 属探测仪和人工检查后的二次筛查仪器,现在却用作首轮筛选的工具,这样可 能会增加风险。 11 “前几年,反向散射总是作为二次筛查的工具,在那样的情况下,影响并 不大。 ” 但是他又说,如果每年有数百万甚至数千万的乘客接受 X 射线扫描, 风险就会增加。 12 小剂量辐射带来的健康影响尚不明确,但可以从高辐射带来的明显影响作 出 推断。Makhijani 博士指出,如果每年有十亿乘客按照放射保护理事会设定剂 量 接受扫描检查,这意味着每年死于癌症的人数将增加十个。 13 他说,依照目前的癌症发生率来看,这些死亡人数仅带来了微小的增长, 同样的剂量产生的风险系数就像人在日常环境中受到辐射时致癌的风险一样小。 但他同时也指出,不能忽略这些死亡。 14 美国忧思科学家联盟的核专家 Edward Lyman 指出,由此新增的死亡病例 无法同其他原因的病例区分开来。他说:“在当前的流行病研究中,无法将死 亡病例确诊为额外辐射,但这并不表示他们不存在。 ” 15 但包括放射理事会 David A. Schauer 理事在内的其他专家,却并不同意累 计放射量会大幅度提高致癌风险这种说法。Schauer 博士说:辐射被分成很小的 剂量散射到数百万的人群中,这和相同剂量的辐射散射到一些人身上,不是一 回事儿。 16 “作为个人,我并不相信这种说法。 ”他说, “不过从公共健康方面来看, 结论尚言之过早。 ” 辐射理事会为从事放射工作的人员和公众能承受的辐射量 制定标准,但还没有为群体承受的放射量设定过标准。 17 纽约放射学专家,曾在 1996 年出版看不见的乘客一书的 Robert Barish 说,按照任何标准来看,扫描仪散发的辐射量都是很小的,一旦飞机升到一定 高度后几分钟,乘客也会受到同样剂量的辐射,因为在这样的高度下地球大气 层无法使人免于宇宙射线的辐射。 18 美国运输安全管理局的发言人 Kristin Lee 称,甚至对孕妇、儿童以及易受 X 射线影响的人来说, “每人每年需要接受 1000 次以上的筛查 ”才能超过放射 标准。 19 根据美国运输安全管理局博客中发布的一篇日志称,扫描一次带来的辐射 量相当于一个美国人身处自然环境中 4 分钟接收的辐射量。但是美国忧思科学 家联盟的 Lyman 博士指出,该日志中列出的扫描仪辐射量曾经高出许多。当有 人质疑其数据的不一致时,管理局才在日志中修正成较低的数据。 20 反向散射扫描仪的工作原理是用一束 X 射线扫描某一物体。与医用 X 射线 不同的是,医用 X 射线是射线经过身体时产生图像,反向散射检测的目标则正 好相反,生成的乘客未穿衣服的身体图像。X 射线是电离辐射的一种,辐射量 可达到将电子中分子脱离的强度,从而产生带电粒子,引起细胞损坏,引起放 射致癌。 P:50 Unit3 CT 诊断的困境:诊断改善的同时存在致癌风险 1 来到急诊室的腹痛病人向医生提出了挑战这种症状可归因于很多情形。 CT 扫描让医生可以看到患者的疼痛部位,但也给患者带来潜在的有害辐射剂量。 因此医生陷入了两难之境要么为了节省时间、改善诊断而采用 CT 扫描, 要么宁可过于谨慎也不愿病人遭受辐射危害。 2 一项宣扬 CT 诊断优势的新研究让关于这类医学成像技术的争执更加剧烈 了。在这项研究中医生记录了腹痛病人使用 CT 扫描术前后的诊断结果。 3 研究者发现 CT 术促使医生更改了 584 个病例中将近一半的诊断,增加了 126%的 “无严重状况”诊断,即“病人无大碍”的诊断结果。 4 研究员哈尼艾布鸠笛,一个来自美国波士顿马萨诸塞州总医院的放射学 家说:“病人来急诊室的原因有很多,小至便秘类疾病,大至阑尾炎类的重症, 便秘症的病人获准出院,阑尾炎病人却被带进手术室,有了 CT 扫描后医生很 快被通知,获得准确信息后进行患者鉴别分类,然后适当地处理病人。 ” 5 但别的专家却说由于 CT 术带来的致癌风险及它们被迅速普及运用,医生 应避免在不必要时使用它。研究 CT 诊断优、缺点却并非这项研究的成员的戴 安娜米格丽奥蓝缇来自西雅图团体健康研究所的生物统计学家,她说: “毫无疑问 CT 是很好的诊断工具并且这项研究证实它诊断方面的用处,但我 们必须权衡益处和风险。 ” 6 对那些多次接受 CT 扫描的病人来说暴露于辐射中关乎非常。此外,不正 确的扫描操作会使病人遭受过度的辐射之害。米格丽奥蓝缇认为像患肾结石之 类的复发病的病人必将终命于来自 CT 的大量辐射。 7 未来的研究要辨认哪些是可以受益于 CT 扫描的病人,哪些病例的结果在 CT 后仍不可能改变。诊断信息要在病历中详细记录以便能轻易地确认哪些病人 经受了高强度辐射。 改善诊断 8 研究者搜集了马萨诸塞州总医院在 2006 年 11 月到 2008 年 2 月间的急诊病 人资料,他们都是患有非外伤性腹痛的成年人。 9 49%的病人的诊断结果在 CT 扫描后发生变化。 CT 扫描使医生对他们诊断 的确认度平均从 70.5%上升到 92.2%。CT 扫描减少了 44%的据医生说仍需进一 步观察的患者,增加了 55%的出院回家的人。总的来说,CT 扫描减少了原本 需住院治疗人数的 20%。约 1/4 被认为要动手术的病人后来毫发未损地出院了。 10 艾布鸠笛说这项研究并不看重花费,只想证明 CT 扫描能通过减少不必要 的过程来节约钱财。 11 但是米格丽奥蓝缇指出 CT 扫描可以显示其他良性结果的发现。这些发现 可能导致病人并不需要的跟踪测试和治疗。病人却并没有被全程跟踪检测所遭 受的 CT 潜危险,像过度扫描后增加的辐射暴露。 减少辐射 12 米格丽奥蓝缇说 CT 扫描的一个问题就是辐射量的不同 一个腹痛病人 可能接受到比另一个人更多的辐射。研究需要证实这种情况出现的原因,成像 机械生产商也应该阻止这种情况的发生。例如,生产带有显示器的成像机器, 能显示易于理解的剂量信息。 13 米格丽奥蓝缇认为医生应制定特殊 CT 检查参考辐射强度,使人们很容易 判断哪些机器或医院提供不必要的高剂量辐射,并且生产商应努力降低 CT 器 释放的辐射量。她还表示“生产商已经开发出剂量减少软件。这种软件可以生 产出辐射量降低的高分辨率 CT 机。但因它价格高昂很多医院并没有购买。 ” 14 这项新研究将被刊登在美国 Roentgenology 杂志的二月号上。 传达一下它的精神:CT 扫描结果经常使医生更改对病人的原诊断结果及处理办 法,但是这种优势还要建立在考虑风险的前提上。 P:79 Unit4 更进一步运用核磁共振诊断自闭症 1 犹他大学的医学研究工作者最近在运用核磁共振诊断自闭症这一领域取得 重要进展。这项技术的成功运用最终会帮助医疗服务人员在儿童群体中更及时 地发现自闭症患者,并且改善该病的诊疗和治愈情况。 2 发表于 2010 年 10 月 15 日大脑皮层在线的一篇研究论文报道,由犹他 大学放射系副教授,神经放射学家杰佛逊S安德森博士领导的研究小组使用 核磁共振技术发现在自闭症患者的左右大脑半球,有一些区域并不能恰当地相 互交流。这些区域所属的大脑的功能区块所控制的行为,比如运动技能,注意 力,人脸识别功能以及社交能力,又正好是自闭症患者异常的行为。而对于健 康人的测试中,这些缺陷并没有被检测出来。 3 “我们知道许多大脑功能的正常行使依赖于两个半球之间的协调工作。 ”安 德森说, “所以,我们通过核磁共振来检测自闭症患者两个大脑半球之间这些相 互联系的强度。 ” 4 除了患自闭症的幼儿大脑的大小会增加外,正常人群和自闭症患者的脑部 并没有其他的显著的结构差异可以在常规脑部核磁共振检测中用来作为诊断自 闭症的依据。长期以来,研究人员相信通过研究大脑区域间如何交流可以发现 患者和正常人之间更深层次的不同。犹他大学的这项研究以及其他正在进行的 研究工作,都使用扩散张量成像技术(测量连接大脑不同区域的白质的微结构) 来显现自闭症患者大脑结构的重要信息。这些工作的进展表明核磁共振是一个 具有巨大潜力的诊断工具。患者们可以在患病早期(治疗干预效果最好的时候) 就被客观迅速地诊断出来。这项研究的进展也说明核磁共振在更好地了解和治 疗不同年龄的自闭症方面具有强大功能。 5 “当然,我们还不能完全精确地知道自闭症患者的大脑发生了哪些变化” , 珍妮特莱哈特(首席研究员,医学博士,犹他大学精神病学和儿科学副教授) 说, “这项工作为我们解决自闭症这一难题提供了一条重要的信息,也提供证据 说自闭症患者的大脑连接有功能性异常,这让我们能进一步地了解这一疾病。 当我们在生命机理水平弄懂了这个疾病,我们就可以知道这个疾病是怎样发展 的,有哪些因素造成了这个病,最后,我们就可以对症治疗,来改变它。 ” 6 越来越多的研究表明自闭症患者脑部连接发生病变,但这项研究与众不同 的是因为它是第一个用核磁共振来证明了自闭症患者的大脑整体范围内的连接 交流发生病变,而不仅仅是几个特定的通路。这是一项有 80 个 10 到 35 岁的自 闭症患者参与的,历时一年半的研究。上述研究结果将会并入到目前正在进行 的一个自闭症研究项目中,此项目跟踪 100 位病人。 “这些纵向比较的成像数据, 以及由之产生积累的知识是一项独特重要的资源。 ”莱哈特博士说。 7 除了未来某一天,核磁共振可以用作自闭症的诊断之外,研究者们还希望 可以通过这项技术区别自闭症的不同类型。 “自闭症是一个复杂的功能失调疾病, 它也不仅仅只有一种, ”莱哈特说, “我们希望由这项技术获得的信息可以帮助 我们区分不同类型的自闭症以及它们所具有的特定的症状,这样也可以让对每 一个个体的治疗更具有针对性。 ” 8 莱哈特领导的这个合作性自闭症成像研究小组现在仍然致力于发展各种方 法,通过运用脑部成像技术来更好地了解自闭症患者,并提高他们的生活质量。 这是个合作性的小组。它的成员来自于犹他大学的精神病系,放射系,儿科系, 神经生物系,科学计算图像研究所,还有大脑研究所,以及来自杨百翰大学, 威斯康辛大学和哈佛大学的合作者们。 P:94 Unit5 扩大 HIV 检查的范围对于抑制 AIDS 的传播十分有效 1 根据斯坦福大学医学研究员的一项研究表明,美国的一项关于扩大 HIV 检 查和治疗范围的计划能够在接下来的 20 年中,阻止多达 212000 人感染艾滋病, 而且这项计划被证明是十分有效且划算的。 2 研究员发现,对低危人群仅一次的 HIV 检查和每年对高危人群的 HIV 检查, 对于减少感染艾滋病的人数是十分有效且划算的。检查将会与 HIV 感染者的治 疗相结合,这项计划有助于改变人们那些可能感染艾滋病病毒的生活习惯。 3 Elisa Long 博士,是这项研究的第一个参与者。她说:“我们发现,扩大对 于 HIV 的检查和治疗范围会对人们的健康十分有益,这可以避免 15%20%新 病例的出现。而且对于抑制艾滋病的传播来说,一次低危人群的 HIV 筛选检查 和高危人群每年的 HIV 常规筛选检查,是十分有效并且划算的。 4 Long,现任耶鲁大学运营管理部门的助理教授。当她还是斯坦福大学学生 时,就与 Margaret Brandeau拥有博士学位,理工大学的教授,还有 Douglas K.Owens理学硕士,医学博士,美国加州退役军人医疗制度研究所高级研 究员,斯坦福大学医学教授,一起共同研究这个课题。 5 这项研究是第一个模拟 HIV 在国内传播的过程,来预测扩大 HIV 检查和治 疗范围后的影响。这项研究将会在 12 月 21 日的国内医学记录上出版。 6 根据疾控中心表明,在美国,大约有 21%的 HIV 感染者并不知道他们自己 携带致命病毒,而且有可能再传染给他人。根据疾控中心的数据表明,每年本 国都会有大约 56000 人感染上艾滋病病毒。 7 2006 年,美国联邦机构修改了它的指导方针,建议 13 到 64 岁的所有患者 能够做关于 HIV 的检查。还有很多其它专业机构,例如美国医科大学,也建议 患者能够做日常常规的 HIV 检查。直到今日,HIV 检查的普及与其随后的治疗, 在这个国家都未能实现。所以研究者开始研究,随着这项关于扩大 HIV 检查和 治疗范围计划的实施,艾滋病传播的过程会有怎样的改变。 8 他们预计如果情况没有得到改善,在接下来的 20 年中,将会有 123 万人感 染上艾滋病。这其中 74%的患者来自于高危人群,特别是那些同性之间有性关 系的和静脉注射毒品的人。 9 研究者发现,如果美国所有成年人每年都进行一次 HIV 的筛选检查,忽略 掉风险,这项支出是令人难以置信的每生命质量年都将获得超过 750000 美 元的花费。生命质量年是一种估量人类生存年限和生活质量的措施。 10 但对全国人口进行一次 HIV 检查,随后每年对高危人群进行 HIV 检查,这 将是一项非常可观但划算的支出:每生命质量年将获得少于 25000 美元支出。 对这样的花费,与其它广泛接受的计划(例如乳腺癌乳腺 X 光摄影检查术和 II 型糖尿病检查)相比,Owens 说:“这种检查物有所值。 ” 11 研究者发现,对于阻止艾滋病的传播,仅仅检查是远远不够的,还必须与治 疗紧密结合起来。 12 Owens 说:“如果只是扩大了筛选检查的范围,而人们仍然得不到治疗,好 处得不到突显。而如果只是扩大了治疗的范围,而还有很多人没有检查出 HIV 病毒,好处也得不到突显。检查与治疗是相辅相成,互相促进的。只有将检查 和治疗相结合,同时扩大其范围,人们才能从中获取最大的健康利益。 13 患者的治疗十分重要,因为这可以避免难题的出现和昂贵的住院治疗支出, 同时这也可以减低将病毒传染给他人的几率,之所以这么说,是因为在他们的 体系中,病毒的数量是很低的。研究者估计,如果 75%的患者通过积极的 HIV 检查被查出患病,并因此接受治疗,那么健康成果将会得到改善,这项计划将 以每生命质量年将获得 22000 美元的花费,体现出更好的价值。 14 研究者发现,这种结合战略将会减少大约 17.3%的感染率,或者减少 212000 名患者的出现。 15 当有患病风险的人们不得不改变他们的生活习惯时,这项扩大检查与治疗范 围的计划仍旧不能消除艾滋病的传播。研究者发现,如果人们将他们的性伴侣 的数量减少了一半,静脉注射毒品的人减少针头的使用次数,而感染艾滋病的 人的数量将会减少 65%。研究者估计,那将会缩小 HIV 的影响范围,每年将减 少大约 20000 例新病例的出现。 16 Long 说:“从消除艾滋病的传播来说,通过有效的预防计划,着重注意高 危人群将变得十分必要。 ” 斯坦福大学医学中心提供 P:118 Unit6 从 DNA 找嫌疑犯 当 DNA 比对法规放宽时,家族成员也会成为嫌疑犯。 1 如果你有手足或近亲入狱服刑一年以上,犯罪嫌疑也会波及到你身上。美国 联邦调查局(FBI )最近开放了所属的重罪犯和其他特定拘留犯的法医 DNA 资 料库,让各州刑事单位能将犯罪现场采集的血液、精液和其她证据与资料库比 对,找出局部吻合者,而指认已有前科者可能涉案的亲属。然而反对者批评, 允许这种局部吻合的搜寻条件,将会侵犯个人隐私权,并将追查嫌疑犯的范围 扩张得太广。 2 FBI 在 1990 年建立了 DNA 整合索引系统(CODIS ) ,以协助调查人员比对 证据,搜寻已判刑的性罪犯和其她暴力罪犯是否涉及其她未破案件。几年下来, 它的使用范围迅速扩大,还纳入了其她类型的罪犯、青少年罪犯和遭拘禁的轻 罪犯。美国有五个州可采集被逮捕者的 DNA,而联邦调查单位依法取得被逮捕 人和被拘留非公民的血液样本,现在全美国资料库中已累积了超过 360 万个人 的 DNA 资料,储存了人类基因组中个人变异最多的 13 个基因座序列。 3 新法律规定,在无其他线索的情况下,当实验室比对结果显示每个基因座的 两个对位基因中,至少有一个吻合,足以指认一名可能犯案的亲属时,她们就 会启动临时措施,在 FBI 核准下,州刑事单位可公布指认资料。这种扩大比对 范围的做法,是在 2006 年 6 月 2 日科学上刊登了一篇论文后实施的。这篇 论文概述了透过资料库间接搜寻嫌疑犯的威力。作者估计,只要 5%罪犯有亲属 的 DNA 资料储存于 CODIS,哪么 DNA 比对命中的机会就会增加数千倍。她们 指出美国法务部的发现:46%服刑的囚犯,有一名亲属也关在监狱里。哈佛大 学医学遗传学家毕伯(Frederick Bieber)是这篇论文的主要作者,她说:“我 们不问遗传、环境、社经、种族或执法究竟有没有影响,从某些角度来看,哪 些都不重要。 ” 4 毕伯指出,扩大搜寻网能让执法单位行动更迅捷,并防制可能的犯罪事件。 然而反对者顾虑,把对已犯案者的监控延伸到她的家人,真的能抓到够多罪犯, 而值得去侵犯隐私权并牺牲公民自由吗?美国公民自由联盟的科学顾问西蒙赛 利(Tania Simoncelli)说:“我们讨论的是那些只是有亲属在资料库中的无辜 市民!” 5 美国普林斯顿大学社会学家魏斯顿(Bruce Western)怀疑“将搜寻扩及家人 能提供有利线索”的前提,特别是在新法律之下,资料库将纳入更多因较轻案 件而被逮捕、被拘留和被定罪者的资料。魏斯顿解释,在这型犯罪案件中,警 察追缉的嫌疑犯几乎都是非裔和墨西哥裔的年轻人,她们在资料库所占比率过 高,与实际犯下重大刑案比率不符,而利用近亲搜寻法将会加重种族不均衡的 现象。一份调查加州最大郡的研究指出,有一半重罪嫌疑犯最后都无罪开释。 6 虽然同一家庭的成员,确实会有类似犯罪行为的倾向,不过,其她社会模式 也是调查人员可用来做为 DNA 比对的条件,举例来说,教育程度较低的 1624 岁男性,或是更暴力型的案件,犯罪者大多与被害者熟识。魏斯顿说,这种搜 索资料库采用的前提,严重与犯罪学研究(犯罪有一些固定特征)互相冲突。 7 美国加州大学尔湾份校的犯罪学家汤普森(William Thompson)担心:“我 们有点在乱用这项科技。 ”汤普森希望政府能开放资料库,供独立机構监察并进 行统计份析,她最担心有报告指出一些假测试结果和实验室人为疏失的现象, 像是交叉污染和样本搞混。 8 此外,现在资料库中有些独特的比对和假设的统计机率,也遭到质疑。亚利 桑哪州最近比对了资料库中的重罪犯,而找到了 20 个“命中”的结果:她们 10 个基因座的两个对位基因全都吻合,若根据原有机率计算,应该只会出现三 个,而多出来的,可能是亲属或完全巧合的情况。 9 毕伯则引用了两件受到高度瞩目的案例来反驳,研究人员利用部份吻合而找 出某位有前科记錄的兄弟或叔父是犯罪者。但除非她们共有的对位基因非常罕 见,或是比对吻合度极高,否则这种做法效率太低。因此,毕伯建议可以用这 种血亲分析法,并考虑对位基因机率,用来协助家庭找寻在纽约世贸中心丧生 的亲人。CODIS 软体目前尚无法执行这样精密的搜寻比对,但是毕伯预测,当 调查人员发现其潜力,并拟定必须达到的明确统计阀线,她们很快就会改进她 们的软体。 P:154 Unit7 个人 DNA 检测可靠么? 1 凯文 戴维斯(Kevin Davies)将他的唾液样本送到冰岛一家基因检测实验室, 以了解自己有无健康隐患。接到结果后戴维斯获悉,根据他的基因构成,患前列 腺癌的风险在平均水平之上。 2 出于好奇,他三个月后再次送检,竟然发现这家叫做 DeCODE 的公司已经修改 了评估结果:他的风险现在是平均水平之下了。 3 DeCODE 根据新数据对其算法作了重新计算。戴维斯自己就是训练有素的基因 学者,对结果的大变脸并不感到太惊讶:“这些公司能给你的信息会随着时间而 改变和发展。 ” 4 如今基因检测提供不可靠结论的还不是只这么一例。根据美国政府的研究,各 基因检测公司的结果往往迥然不同,这主要是每家公司在选择和分析数据时各行 其道所致。 5 当 2003 年绘制人类 DNA 图谱的项目终于完成的时候,许多人预测变革即将发 生。可以选择与病人个体相匹配的药物,使治疗效果最大化而副作用最小化,所 谓的个性化医疗浮出水面。 6 但是基因检测公司和程序接二连三地出现了令人不安的失误,由此看出,在基 础科学研究进展与其应用之间还有一条多么漫长而曲折的道路要走。 7 公众因此也对下面这个问题关注起来:这个时代,人人都能在互联网上研究小 病和疗法,有时他们比医生还要熟悉新疗法和新检测,那么该如何行医呢? 8 7 月,美国政府问责办公室(GAO)将一份报告提交给了关于基因检测“搅浑 水”的国会听证会。GAO 发现直接面向消费者(DTC)基因检测的结果是“对消 费者的误导,对消费者罕有或没有实际的用处。 ”作为测试,GAO 向四家领先的公 司送检了同一唾液样本,结果发现疾病预测大相径庭, “表明了各家公司检测同一 DNA 会得出互相矛盾的结果” 。 9 “GAO 还发现公司存在 10 项欺骗性营销的恶劣做法” ,比如声称他们能够预测 小孩擅长哪项运动。两家公司认为女人拿未婚夫的基因检测结果去送他惊喜是可 行的,但这是她背地里给他做的,显然是对隐私的侵犯。 10 按特罗伊达斯特(Troy Duster)的说法,问题在于对公司提交给客户的数据的 解读“缺乏金标准,没法说哪个就是正确答案” 。达斯特是加利福尼亚大学和纽约 大学的社会学家,曾就基因研究相关的伦理问题作过长期研究。 11 “消费者应信赖这种解读和效用均可疑的伪信息的观点本身就是不实之论。 ”玛 希达诺夫斯基(Marcy Darnovsky)如是说道,她是加利福尼亚大学伯克利分校一 家非盈利性组织“ 遗传学与社会研究中心( CGS) ”的副执行理事。 12 8 月,久负盛名的新英格兰医学杂志上有篇文章强烈要求消费者能得到保 护,以免受到“对复杂动态的基因信息的不实论断和曲解”的影响。按作者的说 法,在许多情况下, “很少或没有证据表明基因检测具有临床效果。 ” 13 基因检测公司对此却不敢苟同。 14 “我们对检测服务的准确性和可靠性有信心。 ”位于加州山景城的基因检测公司 23andMe 在网站博文里这样写道,它也是遭到 GAO 点名批评的几家基因公司之一。 “普遍认为我们正在使用的技术是有效的。 ”该公司称 GAO 的报告是“瑕疵众多” 且“不科学的” ,它还指出 GAO 对我们提供的源数据没有找出任何毛病” 15 在电子邮件里,23andMe 女发言人简鲁宾斯坦(Jane Rubinstein)又说公司已 经会晤了美国

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