医学课件大全人类遗传病和基因组计划

高三备课组（2011届）,高三生物第一轮复习,第六章：遗传与人类健康,第二十四讲：人类遗传病和基因组计划,第二十四讲：遗传和人类健康,高三生物第一轮复习,考纲要求,考点梳理,考点突破,高三备课组（2011届）,高三生物第一轮复习,人类遗传病的类型（）,遗传咨询与优生（）,人类基因组计划及意义（）,考点梳理,高三生物第一轮复习,高三备课组（2011届）,一、单基因遗传病,（1）定义：由 基因异常引起的遗传病。,染色体上单个基因,二、多基因遗传病,（2）按位置分为： 遗传病和 遗传病。,（1）定义：涉及 和 的遗传病 。,（2）病例： 。,性染色体,许多个基因,唇腭裂、精神分裂症、高血压病等,常染色体,许多种环境因素,三、染色体异常病,（1）定义：由 和 引发的遗传病 。,染色体的数目,形态和结构异常,（2）病例： 。,21-三体综合征、猫叫综合征等,考点梳理,高三生物第一轮复习,高三备课组（2011届）,五、优生措施,婚前检查、 、遗传咨询、产前诊断、选择性流产 妊娠早期避免致畸剂和禁止 。,适龄生育,近亲结婚,六、基因组计划意义,追踪 、估计遗传风险、用于 、 建立个人DNA档案、用于 。,基因治疗,优生优育,疾病基因,四、遗传咨询流程,遗传咨询,病情诊断,染色体/生化测定,遗传方式分析 发病率计算,系谱分析,提出防治措施,考点突破,遗传咨询和优生,人类遗传病类型和分析,高三生物第一轮复习,人类基因组计划,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病的疾病。,基因水平,细胞水平,一对等位基因控制,常显,常隐,伴X显,伴X隐,伴Y,多对等位基因共同控制,由染色体数目异常或结构畸变引起,常染色体,性染色体,在同胞中发病率较高（家族聚集）,人群中发病率低,一定的家族聚集现象,由遗传物质控制，但易受环境影响,人群中发病率高,遗传物质改变大，导致多种综合病征,幼体或胚胎死亡率高,（见后表）,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病,21三体综合征,性腺发育不良,高三生物第一轮复习,单基因遗传病,男女发病概率相等,连续遗传,男女发病概率相等,隔代或隔几代遗传,女性发病率大于男性,连续遗传,男性发病率大于女性,隔代遗传,交叉遗传,交叉遗传,只有男性患者,男性中连续遗传,并指,多指,软骨发育不全,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,色盲,血友病,进行性肌营养不良,外耳道多毛症,单基因遗传病的遗传系谱分析,高三生物第一轮复习,单基因遗传病的系谱分析,判断致病基因的显隐性,确定致病基因的位置,分析亲本的基因型,计算后代的发病概率,遗传特点和子代发病率推测最可能的遗传类型,由子代患者确定亲代,分析亲本可能的基因型及几率,由亲代患者推测子代,例 题,高三生物第一轮复习,1图为甲乙两种遗传病的系谱，甲（A、a），乙（B、b）。其中至少有一种为伴性遗传病。,（1）甲病的基因位于 染色体上，属于 性基因控制。乙病的基因位于 染色体上，属于 性基因控制。,（2）写出1和5的可能基因型：1 ， 5 。 （3）若8和10结婚，该孩子同时患两种病的可能性 为 ，只得一种病的可能性为 。,X,隐,常,显,BBXaY或BbXaY,BbXAXa,1/8,1/2,高三生物第一轮复习,遗传咨询,对象,基本程序,作出诊断；,内容,遗传病患者、,遗传性异常性状表现者、,家属,估计再度发生的可能性；,解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,病情诊断,系谱分析,染色体/生化测定,遗传方式分析/发病率测算,提出防治措施,高三生物第一轮复习,优生,措施,绒毛细胞检查,B超检查,羊膜腔穿刺,婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚,胎心监护,高三生物第一轮复习,人类基因组计划（HGP）,基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。,历时：19902003；参与国：美、英、日、德、法、中。,中国承担了1%的人类