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文档简介
神经纤维瘤病,（Neurofibromatosis，NF） 北京世纪坛医院 神经外科,概 念,神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）：是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。,分 型,根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病型（NF）和型（NF）。NF型主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率3/10万。NF又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤，基因位于染色体22q。,发病机制,目前主要认为是由于NF1基因突变导致其编码的NF1蛋白表达减少甚至缺如，从而使其下调原癌基因Ras活性的作用受到抑制，引起施万细胞rasGTP水平增高出现异常增殖而造成。,
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