人类遗传病正式版2010.4.27.ppt

,第三节 人类遗传病,一、遗传病的概念,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。,常染色体隐性遗传病,白化病,（一）单基因遗传病：,1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。,常染色体显性遗传病,二、人类常见遗传病的类型,并指,多指,苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸 苯丙氨酸正常代谢 苯丙氨酸异常代谢 代谢途径 转变成酪氨酸 转变为有害的苯丙酮酸,合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶,基因型 PP或Pp（正常） pp（不正常为患者）,苯丙酮尿症发病机理：,多指、并指、软骨发育不全,白化病、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,血友病、红绿色盲,2、类型：,唇裂,（二）多基因遗传病：,（二）多基因遗传病：,1、概念：受两对以上的等位基因控制的人 类遗传病。,3.特点：,2、举例：常见的有唇裂（俗称兔唇）、原 发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。,21三体综合征（先天愚型）,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,响誉世界的 “天才”音乐指挥家舟舟,病因：体细胞比正常人多了一条21号常染色体。,（三）染色体异常遗传病：,1、概念：由染色体异常引起的遗传病。 目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 2.类型：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征等。,1、（基础演练）下列属于单基因遗传病的是（ ） A、青少年型糖尿病 B、21三体综合征 C、白化病 D、猫叫综合征,2、（基础演练）下列单基因遗传病中，属于X染色体显性遗传病的是（ ） A、抗维生素D佝偻病 B、多指 C、苯丙酮尿症 D、色盲,C,A,阶段巩固,拓展与延伸,某男子患白化病，他的父母表现正常，他父母再生一个白化病孩子的概率是（ ） A1/8 B1/4 C3/4 D1/2,B,（变式训练） 某男子患白化病，他的父母表现正常，他父母再生一个白化病儿子的概率是（ ）,A,（图谱分析题)下图为某家族的遗传系谱图(表示正常男性，表示正常女性，表示患病男性)，请分析回答下列问题： (1)若该病为红绿色盲(基因用b表示)，则4号可能的基因型为_， (2)若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为_，6号可能的基因型为_。,XBXb,AaXBY,AaXBXb,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有 先天性缺陷，其中70-80%是由于 遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为 各种遗传病所致， 3、自然流产儿中大约50%是染色体 异常引起的。,遗传病可能给患者本人、家庭和社会及后代造成什么样的危害？,达尔文与表姐埃玛相恋，婚后共生育10个儿女。长子威廉无生育能力；次子乔治有神经质；三子弗朗西斯患精神忧郁症；四子伦纳德无生育能力；五子雷勒斯多病，一直由母亲照料；六子小查理两岁时死亡；长女安妮十岁时患猩红热而死；次女玛丽出生后即死；三女亨利埃塔无生育能力；四女伊莉莎白终身未嫁。,近亲结婚使后代患遗传病的机会增加,达尔文近亲结婚酿成恶果,1、禁止近亲结婚 （预防遗传病发生的最简单有效的方法） 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,三、遗传病的监测和预防,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,2、遗传咨询,1. 医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。,2. 分析遗传病的传递方式,3. 推算出后代的再发风险率。,向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,婚检是以检查影响婚育疾病为主的医学检查。在今年的婚检中，医生发现了这样两个家庭，如果你是医生，从优生角度考虑，你会建议这两个家庭将来分别选择生育什么性别的孩子？ 甲家庭：男：正常, 女：血友病. 乙家庭：男：抗维生素D佝偻病, 女：正常.,案例分析,3、产前诊断（重要措施）,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病,猫叫综合征、21三体综合征,一、遗传病的概念：,三、遗传病的监测和预防：1.禁止近亲结婚、 2.遗传咨询3.产前诊断,课堂小结,二、遗传病的类型：,常染色体上显性遗传病,常染色体上隐性遗传病,X染色体上显性遗传病,X染色体上隐性遗传病,多指、并指,白化病、苯丙酮尿症,血友病、红绿色盲,抗维生素D佝偻病,1、下列关于红绿色盲遗传的叙述中，正确的是（ ） A、两个色盲的双亲能生出一个正常的儿子 B、两个色盲的双亲能生出一个正常的女儿 C、两个正常的双亲能生出一个色盲的儿子 D、两个正常的双亲能生出一个色盲的女儿,C,自我检测,2、（体验高考）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞染色体数是47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病,D,3.（理解整合)在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生21三体综合征的男性患儿？ 23X 22X 21Y 22Y A和 B和 C和 D和,C,4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,B,5.下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 （ ） A1号 B2号 C3号 D4号,B,6.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 （ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,7（图谱分析题）右图是某种遗传病的系谱图，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，请分析回答： （2） 2和6的基因型分 别为_。 （3）6和7再生一个患病 男孩的几率是_。,1 2 4 5 6 7 8 9 10 11,常,显,aa；Aa,3/8,（1）该遗传病的致病 基因位于_染色体上， 是_性遗传。,调查人群中的遗传病,温馨提示：,1. 以小组为单位开展调查工作； 2. 每个小组可调查周围熟悉的个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 3. 调查时，最好选取群