课件：高雄激素血症病例讨论.ppt

病史,患者 黄全慧，女，26岁 主诉：发现体毛增多伴胡须生长14年 现病史： 14年前开始出现腋毛、腹部体毛增多，胡须生长 22岁时用“人工周期”后月经初次来潮 既往史： 6岁时发现阴蒂肿大，外院手术探查，有女性生殖器官。,体格检查,BP 114/70mmHg，HR80次/分，身高153cm，体重46kg，BMI 19.7kg/m2 口唇周胡须生长，阴毛呈倒三角分布，女性外生殖器官，乳房发育尚可，肌肉发达，声音低沉 无痤疮，无向心性肥胖，无皮肤黑色素沉着，无满月脸、水牛背,实验室检查,大便常规正常 尿液分析ket 肝肾功、血脂、血糖正常范围 甲功三项、离子三项正常,实验室检查,皮质醇节律 8AM 97.5nmol/l 4PM 97.4nmol/l 0AM 16.5nmol/l 8AM 8.9nmol/l(小剂量地米可抑制) 24h尿游离皮质醇59.1nmol/l（11.8-485）,性激素六项 睾酮15.48nmol（0.31-4.5） 孕酮、LH、FSH、雌二醇、泌乳素正常 17-羟基孕酮25 ng/ml(0.1-2.9),17-羟皮质类固醇 2.8mg/24h（2.0-8.0） 17-酮皮质类固醇 34.82mg/24h（6.0-14.0）,ACTH兴奋试验,ACTH 8AM 76pg/ml （0-46） 硫酸去氢表雄酮568ug/dl ,影像学检查,肾上腺CT提示 左侧肾上腺区站位，考虑腺瘤可能性大 肝多发囊肿 脾轻度增大,B超,附件B超提示幼稚子宫，双附件未见异常包块。,初步诊断,先天性肾上腺皮质增生症,雄激素过量原因,医源性、药源性 卵巢 多囊卵巢综合征 肾上腺 非典型肾上腺增生,cushing综合征 怀孕 妊娠黄体瘤 其他 特发性多毛症,鉴别诊断,PCOS 稀发排卵或无排卵； 雄激素水平升高的临床表现和(或)高雄激素血症； 卵巢多囊性改变； 上述3条中符合2条，并排除其他致雄激素水平升高的病因，包括先天性肾上腺皮质增生、Cushing综合征,鉴别诊断,Cushing 肾上腺肿瘤,2019/8/24,14,可编辑,CAH支持诊断,高雄血症，男性化表现 皮质醇水平低下，24h尿游离皮质醇偏低，节律异常，小地米可抑制，排除肾上腺肿瘤 17-羟基孕酮水平升高(特异性) 17-酮皮质类固醇升高，提示肾上腺分泌雄激素增加 ACTH 升高 肾上腺CT，附件B超,先天性肾上腺皮质增生症 CAH,疾病概述 先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成异常。多为肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群 。,疾病描述,属常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。典型的CHA发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。,症状体征,本症以女孩多见，男女之比约为1：2，本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：,21羟化酶缺乏症 是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的9095 单纯男性化型（SV） 失盐型（SW） 非典型型（NC） 11羟化酶缺陷症（11OHD） 3羟类固醇脱氢酶缺乏症（3HSD） 17羟化酶缺乏症（17OHD）,21-OHD缺乏症,皮质醇缺乏 21-羟化前的皮质醇前提物质17-羟孕酮、孕烯醇酮、17-羟孕烯醇酮、孕酮过多 这些过多的前体物转化为肾上腺雄激素（脱氢表雄酮、睾酮）过多,诊断检查,生化检测 1、尿17-羟类固醇（17-OHCS） 尿17-酮类固醇（17-KS） 孕三醇测定 2、血17-羟孕酮（17-OHP） 肾素血管紧张素原（PRA） 醛固酮（Aldo） 脱氢异雄酮（DHEA） 脱氧皮质酮（DOC） 睾酮（T），17-OHP基础值升高是21羟化酶缺乏的特异性指标，它还可用于检测药物剂量和疗效。 3、血电解质测定：失盐型可有低钠、高甲血症。,其他检查,1、染色体检查 外生殖器严重畸形时，可做染色体核型分析，以鉴别性别。 2、X线检查 拍摄左手腕张支骨正位片，判断骨龄，患者骨龄超过年龄。 3、B超或CT检查 可发现双侧肾上腺增大。,基因诊断,4、采用直接聚合酶链反应，寡核苷酸杂交，限制性内酶片段长度多态性和基因讯序列分析可发现相关基因突变或缺失。,治疗方案,治疗本病的目的：纠正肾上腺