颅脑先天性疾病

颅脑先天性疾病,颅脑先天性疾患,器官源性畸形: 脑膜膨出和脑膜脑膨出 先天性脑室穿通畸形 脑灰质异位 组织源性畸形 结节性硬化 脑颜面血管综合症 神经纤维瘤病,脑膜膨出与脑膜脑膨出,脑膜膨出：CT平扫示枕骨大孔骨质不连续，其后方头皮结构亦不连续，并见有半月形低密度影自缺口处向后突出，外突影内主要为脑脊液密度。,病因病理,颅裂畸形是指颅内结构通过颅骨缺损处向外突出，可分为四种类型：脑膜膨出：膨出物仅含脑膜与脑脊液；脑膜脑膨出：脑组织随之膨出但不含脑室成分；积水性脑膨出：脑室的一部分与脑膨出的腔相通；囊性脑与脑膜膨出：脑与脑室膨出，在硬脑膜与脑组织间有囊腔。脑膨出的好发部位依次为枕部占70%，顶部占10%，额上部占10%，颅底部占10。常并发其他先天畸形。,临床表现,常见颅外软组织肿块物，大多于出生时即可发现。,影像学表现,1.CT表现： 颅骨缺损；膨出的囊呈脑脊液密度；膨出的脑组织呈软组织密度；脑室受牵拉而变形、移位或与囊腔相通；并发畸形时，有相应的CT表现。 2.MR表现： 对膨出的内容物分辩率较高，可观察蛛网膜下腔、脑实质、脑室的形态。,鉴别诊断,对颅底部脑膜膨出或脑膜脑膨出，应考虑与鼻息肉或鼻咽部肿瘤相鉴别。,先天性脑穿通畸形,脑穿通畸形。CT平扫示左侧半球内呈水样密度囊腔，与左侧脑室及蛛网膜下腔相通。,脑穿通畸形。MR示左侧额颞部与脑脊液信号一致囊肿影，与左脑室相通。,病因病理 脑穿通畸形为胚 胎发育异常，母体感染或营 养障碍也可能相关，病理上 在脑内形成一个囊腔，内衬 室管膜多数与脑室或蛛网膜 下腔相通。临床表现 常有局部神经功 能受损的症状。,影像学表现 1.CT表现： 脑实质内巨大的畸形囊肿，密度与脑脊液相同，边界清晰，与脑室系统或蛛网膜下腔相通，可为单侧或双侧性，多位于额后、顶前。同一侧脑室一般亦相应扩大。增强后无强化。 2.MR表现： 囊肿信号T1、T2加权与脑脊液相同，与脑室或蛛网膜下腔相通，病变周围无水肿，邻近的脑沟、脑池或脑室扩张。,鉴别诊断 本症应与脑肿瘤的坏死腔、脑脓肿的脓腔相鉴别。脑肿瘤的坏死腔，偶而呈囊腔，边界清晰，但囊腔壁尚有壁给节，周围常伴有肿瘤组织。CT和MRI均可显示其改变。脑脓肿的脓腔边界常很清晰，脓肿有包膜时，CT可显示环状强化，脓腔内为脓液和脑脊液不同。后两者的空腔一般都不与脑室或蛛网膜下腔相通。,脑灰质异位,脑灰质异位。CT增强示左侧半卵圆形中心类圆形影，强化密度与脑灰质相同，边缘清晰，周围未见水肿带。,额叶局灶性脑灰质异位。MR横断面T1加权（上图）、T2加权（下图）示右侧额叶局灶性不规则形异常信号影（黑箭头），均与脑灰质信号相同。右侧脑室体部受压变形。,病因病理 脑灰质异位是在胚胎发育过程中，增殖的神经母细胞的不能及时地从脑室周围移到灰质所致。典型的灰质小岛位于脑室周围，可悬在室管膜上并突入侧脑室；大的灶性灰质异位，位于半卵圆中心，可有占位效应。,临床表现 小的灶性灰质异位一般无症状，典型症状常有精神呆滞、癫痫发作及脑发育异常。,影像学表现 1.CT表现： 异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质区，呈相对稍高密度，与正常脑皮质密度相等； 增强扫描示病灶与正常脑皮质的强化一致； 灶周围无水肿 可伴发小头畸形、小脑发育不全等。,影像学表现,2.MR表现： 脑白质中出现灰质信号，与皮质相连或不相连，即T1加权略低，T2加权略高信号。 大的灰质异位具占位效应，压迫脑室变形，应与分化较好的胶质瘤相鉴别。 常合并脑裂畸形或其他畸形。 增强后无强化。,鉴别诊断 胶质增生：CT平扫常与脑皮质呈等密度，但多有轻度强化，部分周围有水肿，有的可见钙化。 低度恶性星形胶质细胞瘤：CT平扫常与脑白质呈等密度或稍低密度，当与皮质呈等密度且增强扫描不强化时，H者较难鉴别，但星形细胞瘤有占位效应及瘤周水肿。 淋巴瘤：好发于脑室旁，CT平扫常呈等密度或稍高密度，但瘤周有水肿，增强扫描病变强化。,结节性硬化,结节性硬化： CT平扫示侧脑室室管膜下有小结节状等密度影及钙化影。,结节性硬化：MR示双侧大脑白质、皮层下和双侧脑室室管膜下多发结节影，T1加权呈较高信号（上图黑箭头），T2加权大部分呈较高信号，小部分室管膜下病灶呈低信号（下图黑箭头）。,病因病理 结节硬化是常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的疾病，脑部病理可见神经胶质增生性硬化结节，位于大脑皮质、基底核及侧脑室壁的室管膜下。结节质地较硬，多有钙化。室管膜下结节可演变为巨细胞星形细胞瘤，亦可发生皮质错构瘤，常合并有其他器官畸形和肿瘤。,临床表现 儿童多见，在许多器官中有错构瘤生长，以皮肤、神经系统受累为主。典型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低下。,影像学表现1.CT表现： 室管膜下有多发性小结节状钙化影，也可为单发、不强化；小结节亦可未钙化；突入脑室可以强化；但有钙化者居多，颅内异常钙化高达90%。一般出生后2年即呈典型钙化。 10%15%的病例可能恶变为室管膜下巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。前者常位于室间孔附近，生长缓慢，增强扫描可产生异常强化。 可见白质区脱髓鞘的低密度区。 可伴脑灰质异位。 脑室扩大系阻塞性脑积水或脑发育不良所致。,2.MR表现： 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样异常信号影。T1加权呈等或略低信号，少部分呈较高信号，可能与含钙盐有关。T2加权呈高信号，钙化的结节呈低信号。 脑白质内可见不规则分布的小片样T1加权略低，T2加权高信号影，为髓鞘形成不良或胶质增生所致。,鉴别诊断 结节性硬化还应与其他原因引起的多发性室管膜下钙化鉴别：如甲状腺功能减退、Fahr病、弓形虫体病或巨细胞包涵体病等。,脑颜面血管综合症,1.脑颜面血管综合征。CT平扫示右额叶皮质脑回状钙化（*），脑质萎缩，局部蛛网膜下腔增宽（白箭头）。 2.脑颜面血管综合征。MR横断面T1加权示右侧顶叶后部和枕叶脑回细小（黑箭头），脑沟增宽（黑三角）。,病因病理 又称SturgeWeber综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是颅内血管畸形，三叉神经分布区血管瘤和眼球脉络膜血管畸形。患侧大脑半球发育不良或萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增生，并伴有脑皮质钙化。脑血管畸形常发生在顶叶、颞叶和枕叶，典型者颅内病变为单侧，而且与面部病变同侧。影像学表现常为血管瘤病的后遗症,临床表现 临床表现较典型，包括癫痫、智力低下、轻偏瘫。偏盲及颜面三叉神经分布区紫红色血管瘤、先天性青光眼等。,影像学表现 1.CT表现： 钙化灶常见，多为单侧性，始于枕叶，逐渐向前发展，居脑表浅部位，沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化。 脑皮质萎缩典型，尤以右枕叶萎缩明显，亦可累及整个大脑半球，脑沟增宽，但脑室不扩大。 患侧颅骨增厚，头颅不对称。 软脑膜血管畸形，增强扫描可强化。 75%病例同侧脉络丛增大，且显著强化。,2.MR表现： 局限性脑萎缩，以顶枕叶和额顶叶较多见。 病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟弧条样低信号影，以 T2加权明显，为钙化所致。 软脑膜的异常血管呈扭曲状低信号，有静脉血栓形成时血流缓慢，呈斑点样高信号影。 增强后局限性萎缩的皮层下可见脑回状强化。,鉴别诊断 需与蛛网膜下腔出血鉴别：蛛网膜下腔出血脑沟内呈高密度影，但CT值在80HU以下。其他CT表现及临床特点亦与本病不同。,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病： CT增强示右侧桥小脑角及左侧颞骨岩部尖端处各见中等强化的结节，呈分叶状，临床上患者有皮肤多处牛奶咖啡斑及皮下广泛多发结节。,神经纤维瘤病：MR横断面T1加权示左侧桥小脑角区不规则病灶，压迫桥脑和第四脑室明显变形，T1加权为低信号（上图黑箭头），增强后左侧桥小脑区病变明显强化，左鞍旁三叉神经处窜珠样强化影（中图黑三角），双侧听神经增粗且强化明显（下图白头）。,病因病理 为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。,该瘤分为两型：NF1型和 NF2型。(1)NF1型：占NF病例的90%以上。 诊断标准： 有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑； 有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型 的神经纤维瘤； 两个或多个青色的虹膜错构瘤； 腋窝和腹股沟长雀斑； 视神经胶质瘤； 级胶质瘤； 蝶骨大翼发育不良为特征性表现。 (2)NF2型： 双侧第脑神经瘤； 级胶质瘤或单侧第脑神经瘤； 很少有皮肤改变。,临床表现 皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。,影像学表现 1.CT表现： NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤