神经病学--肌肉疾病

肌肉疾病,概 述,肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病常见的有肌营养不良症各种原因所致的肌炎代谢性肌病线粒体肌病,多发性肌炎和皮肌炎,多发性肌炎和皮肌炎,定义是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性疾病发病与细胞和体液免疫异常有关多发性肌炎仅限于骨骼肌皮肌炎则同时累及骨骼肌和皮肤流行病学发病年龄不限，女性多于男性发病率约为2-5/10万,多发性肌炎和皮肌炎,临床表现急性或亚急性起病，病前可有低热或感冒史肌肉无力首发症状通常为四肢近端无力，常伴关节肌肉痛PE:四肢近端肌肉无力、压痛，晚期有肌萎缩和关节挛缩皮肤损害皮肌炎患者可见眶周和眼睑水肿性淡紫色斑、水肿性红斑其他表现消化道症状晕厥、心律失常、心衰少数合并其他自身免疫性疾病,多发性肌炎和皮肌炎,诊断依据急性或亚急性四肢近端及骨盆带肌无力伴压痛，腱反射减弱或消失血清CK明显增高肌电图呈肌源性损害活检见典型肌炎病理表现伴有典型皮肤损害1-3+4多发性肌炎，1-4+5皮肌炎鉴别诊断包涵体肌炎肢带型肌营养不良症重症肌无力,治疗皮质类固醇激素：首选泼尼松1-1.5mg/kgd，CK接近正常后开始缓慢减量急性或重症患者可首选大剂量甲强龙1000mg静滴注意防治激素的不良反应免疫抑制剂：甲氨喋呤免疫球蛋白：0.4g/kgd支持治疗,多发性肌炎和皮肌炎,进行性肌营养不良症,进行性肌营养不良症,概 述定义是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特点主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。遗传方式常染色体显性/常染色体隐性/X连锁隐性遗传电生理肌源性损害，神经传导速度正常治疗对症治疗,分型分类依据：遗传类型、发病年龄、病肌分布、进展速度假肥大型Duchenne型肌营养不良症(DMD)Becker型肌营养不良症(BMD)面肩肱型肌营养不良症(FSHD)肢带型肌营养不良症眼咽型肌营养不良症Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD)其他类型,进行性肌营养不良症,Duchenne型肌营养不良症是儿童期最常见的类型。遗传方式：属X性连锁隐性遗传发病年龄：多在儿童期发病，并逐渐加重。肌无力特点：肌无力常自躯干和四肢近端开始缓慢进展鸭步Gower征翼状肩胛腓肠肌和臀肌出现假肥大多数患儿有心肌受累辅助检查：肌电图呈肌源性损害；血清CPK、LDH、GOT、GPT等可增高心电图多数异常,进行性肌营养不良症-假肥大型,Becker型肌营养不良症（良性假肥大型）遗传方式X连锁隐性遗传发病年龄常在10岁以后起病特点20岁以后仍能行走多不伴有心肌受累或仅轻度受累智力正常辅助检查肌电图呈肌源性损害血清CPK、LDH等肌酶可增高。,进行性肌营养不良症-假肥大型,面肩肱型肌营养不良症遗传方式常染色体显性遗传，多数散发发病年龄从儿童至中年不等，以青春期起病最多，为成年人中最常见的肌营养不良症肌无力特点面肌首先受累，呈“斧头状”特殊肌病面容肩胛带肌受累出现翼状肩胛晚期可累及骨盆带肌和躯干肌辅助检查肌电图呈肌源性损害血清CPK、LDH等肌酶可正常或轻度增高,进行性肌营养不良症,肢带型肌营养不良症遗传方式常染色体隐性遗传，也可有散发病例发病年龄常在2030岁之间起病，男女发病机会相等肌无力特点多数以骨盆带肌无力萎缩为首发症状，37%以肩胛带肌无力萎缩为首发，腱反射消失或减弱，面肌一般不受累首发症状常不对称，从一侧到另一侧，从下肢到上肢一般到中年后才发展至严重程度，心肌多不受累辅助检查肌电图呈肌源性改变CPK、LDH等血清酶常明显增高，但低于DMD水平心电图正常,进行性肌营养不良症,诊断临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史、肌电图、肌酶肌肉病理检查和基因分析鉴别诊断进行性脊肌萎缩症要与肢带型肌营养不良区别。本病肌无力和萎缩是从远端开始，多有肌束震颤，无假肥大，肌电图为神经源性，血清酶正常或轻度升高多发性肌炎要与肢带型肌营养不良症区别，本病进展快，数周或数月达严重程度，肌无力程度比肌萎缩明显，常波及颈肌、咽肌，病程有波动、缓解、复发，常伴肌肉痛，血沉快，肌活检呈炎症改变，激素治疗有效,进行性肌营养不良症,治疗目前尚无特效疗法，只能对症治疗或一般治疗可试用下列药物：ATP、肌苷、VitE、肌生注射液、苯丙酸诺龙及中药等别嘌呤醇：治疗DMD可不同程度的改善临床症状及CPK水平胰岛素葡萄糖和激素等均有试用，但要注意激素的副作用人胚肌细胞移植和基因治疗正在研究中预防做好遗传咨询工作，进行产前检查目前可用基因诊断的方法检出DMD的基因携带者,进行性肌营养不良症,肌强直性疾病,肌强直性疾病,概 述是指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失寒冷环境中强直加重肌电图检查呈现连续的高频放电现象凡伴有肌肉强直症状的肌肉疾病均称为强直性肌病。,定义是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为受累骨骼肌进行性无力、萎缩和强直临床表现发病年龄：多15-35岁发病，男性多于女性肌强直：叩诊出现肌球或肌肉内陷，持续数秒后恢复肌萎缩、无力：斧状脸、鹅颈其它系统损害：白内障、胃肠道功能障碍、半数病人智力低下、部分患者可有心电图异常辅助检查肌电图：有肌源性损害和肌强直电位表现血清CPK和LDH增高头颅CT：可见蝶鞍变小及脑室扩大。肌活检：呈非特异性肌源性损害。心电图：可发现传导阻滞及心律失常,肌强直性疾病-强直性肌营养不良症,鉴别诊断先天性肌强直症：仅有肌强直，而不伴有肌萎缩、脱发、白内障及内分泌障碍先天性副肌强直症：多在10岁内起病，主要表现为寒冷性肌强直，若将肌强直的肢体浸泡于温水中，数分钟后肌强直可缓解与其它肌营养不良症的区别治疗：目前仅能对症治疗肌强直症的治疗苯妥英钠0.1/次，一日三次。本药不影响心脏传导。普鲁卡因酰胺1g，每日四次 / 奎宁0.3g/次，一日三次可试用钙通道阻滞剂，和肾上腺皮质激素肌无力和萎缩的治疗可试用苯丙酸诺龙,肌强直性疾病-强直性肌营养不良症,常染色体显性遗传起病年龄症状自婴儿或儿童开始出现，进行性加重，至成年期趋于稳定肌强直全身骨骼肌普遍性强直，而无肌萎缩和无力症状肌肥大全身肌肉肥大，酷似运动员体魄叩诊可出现局部肌球和肌凹，并持续数秒钟，感觉正常肌电图呈典型肌强直电位治疗方法同强直性肌营养不良症,肌强直性疾病-先天性肌强直,线粒体肌病及线粒体脑肌病,线粒体肌病多20岁左右起病临床表现主要特征：肌无力和不能耐受疲劳约半数伴肌痛，肌萎缩占少数。可类似多发性肌炎，重症肌无力，进行性肌营养不良，周期性瘫痪，心肌病,线粒体肌病及线粒体脑肌病,线粒体脑肌病慢性进行性眼外肌瘫痪以慢性进行性眼外肌瘫痪为主Kearns-Sayre综合征眼外肌瘫痪，视网膜色素变性，心脏传导阻滞三联征线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神经性难听肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调,线粒体肌病及线粒体脑肌病,诊断依据病史特点心肌酶谱肌电图脑电图头颅 MRI 或 CT 检查血乳酸、丙酮酸最小