围生期保健与检验诊断

主讲人 李小琴,围生期保健与检验诊断,优生五项的检验诊断,妊娠期贫血的检验诊断,胆汁淤积的检验诊断,妊娠期糖尿病的检验诊断,产前筛查的 检验诊断,主讲内容,一、优生五项的检验诊断,一、什么是优生五项,应用临床免疫检测法来判定妇女有无病毒和弓形体的近期感染，以便做出优生的选择，避免流产和先天性畸形儿的出生。,优生五项的五种病原体,.,弓形虫 (Toxopasma),风疹病毒 (Rubella.Virus ),巨细胞病毒 (Cytomegalo.Virus ),单纯疱疹病毒型 (Herpes.Virus ),单纯疱疹病毒型 (Herpes.Virus ),孕 妇,准备怀孕的育龄妇女,确定已经受到感染的患者的治疗监测,确定已经受到感染的新生儿的治疗检测,适用人群,五项检测与优生的关系,这五个感染源都可以直接穿过胎盘，破坏胎盘和感染胎儿，导致流产，死胎或先天性畸形。,人被感染后往往因为无症状或症状轻而被忽视导致感染期妊娠造成后患。,这些感染源所到的感染人群极为普遍，广泛分布世界各地，是人类优生的大敌。,优生五项的传播途径,与哺乳类动物密切接触传播， 特别是猫 吃了生肉、生鸡蛋、未煮熟 的牛奶。,飞沫传播,输血 性传播 与患者密 切接 触传播,性传播,弓形虫,风疹病毒,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒（- ）,临 床 表 现,风疹 荨麻疹症状轻类似感冒、荨麻疹,腰部以上皮肤、眼、口腔的疱疹,腰部以下皮肤及外生殖器的疱疹。,多数无症状或轻度发热、咽痛、消化道症状等。,轻或无，个别重者全身淋巴结肿大,单,单,纯,疱,疹,型,单,纯,疱,疹,型,风,疹,病,毒,巨,细,胞,病毒,近期感染可发生流产、早产、胎死宫内。致畸形主要是：神经系统、脑、耳、眼、心脏。智力障碍。,既往已被感染过，有一定免疫力，对胎儿影响不大。,近期感染对胎儿的影响,中、晚期的近期感染致畸的危险性逐渐减少，但不是绝对无影响。,早 期,中 晚 期,既 往,诊 断,主要是对近期感染的诊断意义较大,近期感染主要依据实验室检测,优生五项检验报告,IgM近期感染的标志 IgG既往感染的标志,检测结果的一般意义,13,治 疗,纯疱疹病毒 巨细胞病毒 风疹病毒治疗以抗病毒和对症 治疗为主,弓形虫感染以抗菌素治疗为主。,四,三,二,一,妊娠早期的近期感染终止妊娠。,近期感染未妊娠者经治疗IgM抗体转阴后才能生育,无感染者接种风疹疫苗，接种疫前、后3个月绝对禁止怀孕 孕妇应避免与猫、狗等哺乳类动物密切接触，肉食要煮熟。,婚后患生殖器疱疹，性生活时应使用避孕套,生育指导,五,二、产前筛查与产前诊断,产前筛查通常是指通过母亲血清标志物的检测来发现某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，目前筛查的疾病是：21三体综合征 、18三体综合征与神经管缺陷。21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征。 现在产前筛查主要是在孕早期和孕中期用母亲血中多项生化指标的检测结果，结合孕周，母亲年龄等多种因素来进行这三种疾病的风险评估。,概况,产前筛查的背景,21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：,我国约为1/6001/800；我国新生儿年出生约为2000万，则会每年新增唐氏征儿27000余名，所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性。,产前诊断,又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。,适应人群,以孕妇的末次月经为第一天开始计算孕周，99天到154天的孕妇均可以检测。,不足或者超过均不能进行检测,孕14-22周,最佳筛选时机:15-18周,中位数值的倍数（MOM)： 指在产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正 常孕妇群在该周时该血清 标志物浓度中位数值的 多少倍。,某孕周测得的AFP值为500 mL ，而该孕周时正常孕妇的 AFP中位数值为250mL，则该孕妇AFPMOM5002502.0MOM(通常在孕1522周筛查的神经管畸形是测AFP 2.5MOM即为高风险）,常用概念,AFP为例,H,L,L,t,检出率通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。,H,假阳性率：在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。,唐 氏 筛 查,唐氏综合征(Downsyndrome) 一种染色体疾病, 在第21号染色体上出现了3条染色体, 因此医学上又称为21-三体综合征,23,24,正常人,唐氏患者,染 色 体 图 谱,母亲的卵子形成中染色体不分离（95%）,唐氏发病原因,由于新的突变形成亲代遗传而来，即患者的双亲之一是平衡易位携带者。,唐氏综合征,临床表 现,智力障碍是本征最严重和 突出的表现,特殊面容小头、小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。 张口流涎伸舌,发育迟缓囱门大而迟闭， 四肢短，听觉差,重要脏器畸形先天性心脏病、性 发育障碍、白血病,皮肤纹理特殊 变化：通贯手、 拇趾和第二趾间 距宽大,患儿低能痴呆患儿多伴有多系统疾病,27,2万7千人/年,唐氏儿的寿命,智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁,常用的筛查标志物,甲胎蛋白（AFP),促绒毛膜性腺激素（hcG和游离hcG）,游离雌三醇,CA125,抑制素A,甲,胎,蛋,白,是种胎儿来源的糖蛋白，不同孕 周时母亲血清AFP的浓度是不同的，在神经 畸形患儿中，由于神经管不能正常闭合，大量的AFP 进入羊水后导致母亲血中AFP的浓度大大升高，可达正常 孕妇AFP浓度的2倍以上，在开放性脊柱裂及无脑儿中甚至可达8倍以上，因此在神经管畸形的产前筛查中，用AFP指标 可检出95100 的无脑畸形和70 90 脊柱裂胎儿。,由于AFP在24周以后个体差异比较明显，所1522周时测得AFP更有意义，妊娠期太早用AFP筛查神经管畸形无效。,HCG是由 胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初 期，所以HCG水平升高 唐氏胎儿母血清HCG和-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM,18三体：-HCG表现为降低异常，一般0.25MOM 作为18-三体的高风险 的重要表现,促绒毛膜性腺激素（hcG）,游离雌三醇（UE3),主要来至胎儿的类固醇前体在胎盘中合成，是正常胎儿胎盘羊水产生的主要雌素，母血清中UE3约占总E3的9，孕79周血中UE3开始升高，并持续整个妊娠期。 在唐氏综合征胎儿中UE3表现为降低， 异常一般为 0.7MOM。,产前筛查流程图,唐 氏 筛 查,孕妇14-22W,低 危,高 危,定期产前检查,分 娩,羊水染色体检测,异 常,正 常,患者自行选择,高风险孕妇的处理,对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10%但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷,三、妊娠合并贫血,概 述,贫血是妊娠期最常见的合并症，约50的孕妇合并贫血，以缺铁性贫血最常见。,概 述,贫血是妊娠期最常见的合并症，约50的孕妇合并贫血，以缺铁性贫血最常见。,贫血对妊娠的影响,并发症发生率增高。,对分娩、手术和麻醉的耐受能力差。,感 染,eBusiness Integrator,孕妇的低抗力低下。,对孕妇的影响,贫血对妊娠的影响,轻、中度贫 血对胎儿影 响不大,重度贫血时可造成生长受限、胎儿窘迫、早产或死胎。,胎儿的影响,妊娠期贫血的诊断标准,WHO的标准：外周Hb110g/L，红细胞比容0.33.我国的标准：Hb100g/L，红细胞计数3.51012/L，或红细胞比容0.30.妊娠期贫血程度： 、轻度：RBC3.03.5）1012/L，Hb 91100g/L。 、中度：RBC2.03.0）1012/L，Hb 6190g/L。 、重度：RBC1.02.0）1012/L，Hb 3160g/L。 、极重度：RBC 1.01012/L，Hb30g/L。,（一）缺铁性贫血,缺铁性贫血，是妊娠期最常见的贫血，占妊娠期贫血的95,妊娠期缺铁的发生机制,铁需要量增加是缺铁的主要原因,孕妇每日需铁4mg，每日饮食中含铁1015mg 吸收率仅有10（11.5mg）。,妊娠后半期铁的最大吸收率4，仍不能满足要求。,如不补充铁剂，易耗尽体内储存铁而造成贫血,诊断依据,病史,临床表现,实验室检查,病史,1.,2.,3.,4.,1.,2.,3.,4.,有月经过多等慢性失血性疾病史,有长期偏食,孕早期呕吐,胃肠功能紊乱等,临床表 现,轻者无明显症状,重者可有乏力、头晕、气短、食欲不振、腹胀等,皮肤粘膜苍白、皮肤毛发干燥、口腔炎、舌炎,1,2,3,实验室检查,血象,血清铁浓度,骨髓象,外周血涂片为小 细胞低色素刑贫 血。符合上述诊 断，白细胞及血 小板计数在正常。,能灵敏反映缺铁的状况，正常成年妇女血清铁为727umol/L， 若6.5umol/L， 可诊断为缺铁 性贫血,红系造血呈轻 度或中度活跃， 以中晚幼红细 胞再生为主， 骨髓铁染色可 见细胞内外铁 均减小，尤以 细胞外铁减少 明显。,治 疗,治疗原则 （一）补充铁剂， （二）去除导致缺铁的原因。,治 疗,补充铁剂：以口服给药为主，硫酸亚铁0.3g Tid， 同时服维生素C0.3g及10稀盐酸0.52ml，促进铁的吸收。对重度贫血，不能口服者，可用右旋糖酐铁或山梨醇铁深部肌肉注射，应从小剂量开始，第一日50mg ，无副反应，第二日增至100mg.每日一次。输血：当Hb60g/L，接近预产期或短期内需剖宫产术 者，应少量多次输血。输浓缩红细胞更好。产时产后处理：中重度贫血产时应配血备用。缩短产程，预防产后出血，产后抗感染治疗,孕期加强营养,进食含铁丰富的食物,产前检查时，常规检测血常规,妊娠4个月起，常规补充铁剂，硫酸亚铁0.3g/日。,妊娠前积极治疗失血性疾病，以增加铁的储备,预 防,（二）、巨幼细胞性贫血,概况巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）是由叶酸或维生素B12缺乏引起DNA合成障碍所致的贫血。外周血呈大细胞型贫血，其发病率国外0.52.6，国内为0.7。,DNA合成障碍，全身细胞受累，以造血系统最明显，特别是红细胞。,病 因,叶酸和B12的缺乏,来源或吸收不良,妊娠期需要量的增加,排泄增多,偏食、慢性消化系统疾病，烹调方法不当等。,叶酸在尿中排泄增多,正常妇女每日需要叶酸50100ug，孕妇每日需300400ug。,对孕妇及胎儿的,影响,严重贫血时妊娠期并发症增多,临床表现,妊娠中、晚期出现。起病较急，为中、重度贫血。表现乏力、头晕、心悸、气短等。,恶心、呕吐、腹泻、舌炎等。,手足麻木、针刺、冰冷等异常感觉。,水肿、表情淡漠等,为大细胞性贫血，红细胞的比容降低，MCV100fv，MCH32pg， 大卵圆形红细胞增多，中性粒细胞核分叶过多，网织红细胞减小，血小板减小。,红细胞系统呈巨幼细胞增多，占骨髓细胞总数的3050，核染色质疏松，可见核分裂。,红细胞叶酸值227nmol/L（100ng/ml）提示叶酸缺乏。若叶酸正常，应测孕妇血清维生素B12值，若74pmol/L提示维生素B12缺乏。,实验室检查,血清叶酸值6.8mmol/L,骨髓象,外周血象,防 治,加强孕期营养指导：改变不良饮食习惯，多食富含有叶酸的食物。有高危因素的孕妇，应从妊娠3个月开始每日口服叶酸0.51mg，连续812w。补充叶酸：叶酸5mg口服Tid,或每日肌注叶酸15mg,直至症状消失。如效果不理想，应检查有无缺铁，同时补充铁剂，有神经系统症状者，应同时补充B12.维生素B12：100ug每日1次肌注，连续两周后改为每周2次，直至Hb恢复正常。 Hb60g/L时，可少量间断输新鲜血或浓缩红细胞。 分娩时避免产程延长，预防产后出血，预防感染,（三）、再生障碍性贫血,概念 再生障碍性贫血简称为再障，是骨髓造血干细胞数量减少和质的缺陷，导致造血障碍，引起外周全血细胞（红细胞、白细胞、血小板）减小为主要表现的一组综合症。发病率 0.030.08。,再障与妊娠的相互影响,半数为原因不明的原发性再障，妊娠不是再障的原因，但妊娠可使病情加重。,妊娠期并发症增多，如贫血性心脏病、出血、感染、妊娠期高血压疾病。,Hb60g/L对胎儿影响不大，否则，对胎儿不利，可导致流产、早产、胎儿生长受限、死胎及死产。,临床表现及诊断,D,C,B,主要表现为进行性贫血、皮肤及内脏出血，反复感染。,分为急性、慢性两种型，孕妇以慢性多见。,分为急性、慢性两种型，孕妇以慢性多见。,A,骨髓象可见多部位增生减低或重度减低，有核细胞甚少，幼粒细胞、幼红细胞、巨核细胞均减小，淋巴细胞相对增高,D,处 理,妊娠期：治疗性人工流产 病情未缓解时妊娠，应在做好输血的准备下行人工流产。 妊娠中、晚期在严密监护下继续妊娠至足月支持疗法：加强营养，吸氧，小量、间断、多次输新鲜血，或间断输成分血。有明显出血倾向者，给于肾上腺皮质激素治疗，也可用蛋白合成激素。预防感染。,分娩期：尽量经阴道分娩，适当助产，缩短第二产程，防止第二产程用力过度。有产科指征者行剖宫产时，最好将子宫一起切掉。,产褥期：预防产后出血及广谱抗菌预防感染,妊娠期肝内胆汁淤积症ICP,定义,是妊娠中、晚期特有的并发症，临床上以皮肤瘙痒和黄疸为特征，主要危害胎儿，使围生儿发病率和死亡率增高。,病 因,目前尚不清楚，可能与女性激素水平大幅增加、遗传及环境等因素有关。,对母儿的影响,对孕妇的影响,对胎婴儿的影响,可发生胎膜早破、胎儿宫内窘迫、自发性早产货孕期羊水胎粪污染。,ICP患者脂溶性维生素K的吸收减少，凝血因子、减少，致使凝血功能异常，导致产后出血，也可发生糖、脂代谢紊乱。,临床表现症状,为孕晚期发生的无皮肤损伤的瘙痒，几乎是所有患者的首发症状，可于分娩后数小时或数日内迅速消失。,瘙痒,失眠、疲劳、恶心、呕吐、食欲减退、脂肪痢等,其他,临床表现体征,1,2,3,4,四肢皮肤可见抓痕,部分出现瘙痒的患者可出现轻度黄疸，同时伴有尿色加深等高胆红素表现,有黄疸者羊水粪染、新生儿窒息和围生儿死亡率均显著增加,无急慢性肝病体征，肝大但质软，有轻压痛,孕晚期出现皮肤瘙痒、黄疸等不适,实验室检查,血清胆酸升高,病理检查,肝功能测定,1,2,3,是ICP最主要的特异性实验室证据，也最敏感， 对病情严重程度、治疗等均有参考价值,部分ICP患者的AST、ALT轻至中度升高，为正常水平的2-10倍,鉴别诊断,诊断ICP需排除其他能引起瘙痒、黄疸和肝功能异常的疾病,缓解瘙痒症状，恢复肝功能，降低血胆酸水平，注意胎儿宫内 情况的监护，及时发现胎儿缺氧 并采取相应措施，以改善妊娠结局,治 疗,处 理,1.一般处理（1）适当卧床休息，取左侧卧位以增加胎盘血流量，给予吸氧、高渗葡萄糖、维生素类及能量，既可保肝又可提高胎儿对缺氧的耐受性。（2）定期复查肝功、血胆酸,2.药物治疗,产科处理,（1）产前监护：从孕34周 起每周行NST试验（ 2）适时终止妊娠：妊娠 达37周应主动干预,处 理,妊娠期糖尿病,定义：于妊娠早期胎儿不断从母血中摄取葡萄糖，使孕妇血糖水平略低于非孕时。随妊娠进展，碳水化合物代谢率不断增高，胰岛素的分泌量也代偿性增多，以维持其糖代谢平衡。若胰岛素的分泌功能不足，则不能适应这些变化，将表现为糖耐量试验异常或糖尿病，称为妊娠期糖尿病。,糖尿病的高危因素有哪些？1、糖尿病家族史2、反复孕期尿糖阳性3、年龄30岁4、肥胖5、反复患霉菌性阴道炎6、巨大儿分娩史7、无原因反复流产8、死胎、死产及早期新生儿死亡9、胎儿畸形史10、本次妊娠胎儿偏大或羊水过多等。,妊娠期糖尿病对胎儿及新生儿的影响 1、巨大儿 2、胎儿畸形 3、死胎及新生儿死亡 4、新生儿合并症,实验室检查1、糖筛查试验时间：妊娠2428周，有糖尿病高危因素者在妊娠3234周复查。11.1mmol/L，患GDM的可能性极大，应首先检查空腹血糖。如空腹血糖5.8mmol/L，不必再做OGTT，可诊断GDM ；如空腹血糖正常行OGTT 。2、葡萄糖耐量试验（OGTT）适应症：糖筛查异常但血糖11.1mmol/L；糖筛查血糖11.1mmol/L但空腹血糖正常诊断标准：空腹5.6mmol/L，1小时10.3mmol/L，2小时8.6mmol/L，3小时6.7mmol/L。,实验室检查1、糖筛查试验时间：妊娠2428周，有糖尿病高危因素者在妊娠3234周复查。11.1mmol/L，患GDM的可能性极大，应首先检查空腹血糖。如空腹血糖5.8mmol/L，不必再做OGTT，可诊断GDM ；如空腹血糖正常行OGTT 。2、葡萄糖耐量试验（OGTT）适应症