专题04遗传的基本规律和人类遗传病（讲义）

专题04遗传的基本规律和人类遗传病01专题网络·思维脑图02考情分析·解密高考03高频考点·以考定法考点一基因的分离定律和自由组合定律考点二伴性遗传和人类遗传病04核心素养·微专题微专题遗传学特列及常考实验分析05创新好题·突破练假说②演绎推理③实验④等位基因分离⑤减数分裂Ⅰ后期⑥非同源染色体上的非等位基因自由组合⑦减数分裂Ⅰ后期⑧有性⑨核基因遗传⑩萨顿⑪摩尔根⑫伴X染色体显性遗传⑬伴Y染色体遗传⑭染色体异常遗传病⑮产前诊断考点核心概念考查方式高考考题分布基因的分离定律和自由组合定律阐明有性生殖中基因的分离和自由组合使得子代基因型和表现性有多种可能，并由此预测子代的遗传性状在正向遗传中，涉及显隐性的判定、基因在染色体上的位置（分离定律、自由组合定律、连锁互换）。在反向遗传中，涉及后代基因型及表现比例的计算。在遗传规律的验证方面，涉及基因分离定律及自由及基因自由组合定律。验证遗传定律本质上是验证产生配子的种类和比例。在植物层面可用自交或测交法，对于动物而言，则用测交法。要充分利用模型，如自交后代的3:1或9:3:3:1模型，测交后代的1:1或1:1:1:1模型，并灵活运用这些模型的比例变式。在基因的互作方面，主要考查基因的上位作用及基因互补原理。常设致死情境，致死情境有配子致死（某种基因型的雄配子或雌配子致死）、胚胎致死。致死后可能涉及基因频率及基因型频率的计算，需要掌握哈迪温伯格定律2023湖北T142023山东T232023全国乙T62023全国乙T322023全国甲T62023全国甲T322022全国甲T62022全国乙T322022山东T172022山东T22、T62021全国甲T52021全国乙T62021全国甲T322021山东T22伴性遗传性染色体基因的传递和性别相关联2023山东T182023广东T162022山东T52021山东T62022全国乙T62022广东T192021广东T17考点一基因的分离定律和自由组合定律命题点一基因的分离定律典例01（21·22·山东·高考真题）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（

）杂交组合子代叶片边缘①×②光滑形①×③锯齿状①×④锯齿状①×⑤光滑形②×⑥锯齿状A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形【答案】C【分析】6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。【详解】AB、①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，AB正确；C、①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。典例02（21·22·全国·高考真题）玉米是我国重要的粮食作物。玉米通常是雌雄同株异花植物（顶端长雄花序，叶腋长雌花序），但也有的是雌雄异株植物。玉米的性别受两对独立遗传的等位基因控制，雌花花序由显性基因B控制，雄花花序由显性基因T控制，基因型bbtt个体为雌株。现有甲（雌雄同株）、乙（雌株）、丙（雌株）、丁（雄株）4种纯合体玉米植株。回答下列问题。(1)若以甲为母本、丁为父本进行杂交育种，需进行人工传粉，具体做法是。(2)乙和丁杂交，F1全部表现为雌雄同株；F1自交，F2中雌株所占比例为，F2中雄株的基因型是；在F2的雌株中，与丙基因型相同的植株所占比例是。(3)已知玉米籽粒的糯和非糯是由1对等位基因控制的相对性状。为了确定这对相对性状的显隐性，某研究人员将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体（两种玉米均为雌雄同株）间行种植进行实验，果穗成熟后依据果穗上籽粒的性状，可判断糯与非糯的显隐性。若糯是显性，则实验结果是；若非糯是显性，则实验结果是。【答案】(1)对母本甲的雌花花序进行套袋，待雌蕊成熟时，采集丁的成熟花粉，撒在甲的雌蕊柱头上，再套上纸袋。(2)1/4bbTT、bbTt1/4(3)糯性植株上全为糯性籽粒，非糯植株上既有糯性籽粒又有非糯籽粒非糯性植株上只有非糯籽粒，糯性植株上既有糯性籽粒又有非糯籽粒【分析】雌花花序由显性基因B控制，雄花花序由显性基因T控制，基因型bbtt个体为雌株、甲（雌雄同株）、乙（雌株）、丙（雌株）、丁（雄株），可推断出甲的基因型为BBTT，乙、丙基因型可能为BBtt或bbtt，丁的基因型为bbTT。【详解】（1）杂交育种的原理是基因重组，若甲为母本，丁为父本杂交，因为甲为雌雄同株异花植物，所以在花粉未成熟时需对甲植株雌花花序套袋隔离，等丁的花粉成熟后再通过人工授粉把丁的花粉传到甲的雌蕊柱头后，再套袋隔离。（2）根据分析及题干信息“乙和丁杂交，F1全部表现为雌雄同株”，可知乙基因型为BBtt，丁的基因型为bbTT，F1基因型为BbTt，F1自交F2基因型及比例为9B＿T＿（雌雄同株）：3B＿tt（雌株）：3bbT＿（雄株）：1bbtt（雌株），故F2中雌株所占比例为1/4，雄株的基因型为bbTT、bbTt，雌株中与丙基因型相同的比例为1/4。（3）假设糯和非糯这对相对性状受A/a基因控制，因为两种玉米均为雌雄同株植物，间行种植时，既有自交又有杂交。若糯性为显性，基因型为AA，非糯基因型为aa，则糯性植株无论自交还是杂交，糯性植株上全为糯性籽粒，非糯植株杂交子代为糯性籽粒，自交子代为非糯籽粒，所以非糯植株上既有糯性籽粒又有非糯籽粒。同理，非糯为显性时，非糯性植株上只有非糯籽粒，糯性植株上既有糯性籽粒又有非糯籽粒。命题点二基因的自由组合定律典例01（20·21·全国·高考真题）某种二倍体植物的n个不同性状由n对独立遗传的基因控制（杂合子表现显性性状）。已知植株A的n对基因均杂合。理论上，下列说法错误的是（

）A．植株A的测交子代会出现2n种不同表现型的个体B．n越大，植株A测交子代中不同表现型个体数目彼此之间的差异越大C．植株A测交子代中n对基因均杂合的个体数和纯合子的个体数相等D．n≥2时，植株A的测交子代中杂合子的个体数多于纯合子的个体数【答案】B【分析】1、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。2、分析题意可知：n对等位基因独立遗传，即n对等位基因遵循自由组合定律。【详解】A、每对等位基因测交后会出现2种表现型，故n对等位基因杂合的植株A的测交子代会出现2n种不同表现型的个体，A正确；B、不管n有多大，植株A测交子代比为（1：1）n=1：1：1：1……（共2n个1），即不同表现型个体数目均相等，B错误；C、植株A测交子代中n对基因均杂合的个体数为1/2n，纯合子的个体数也是1/2n，两者相等，C正确；D、n≥2时，植株A的测交子代中纯合子的个体数是1/2n，杂合子的个体数为1（1/2n），故杂合子的个体数多于纯合子的个体数，D正确。故选B。典例02（22·23·湖北·高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（）父亲母亲儿子女儿基因组成A23A25B7B35C2C4A3A24B8B44C5C9A24A25B7B8C4C5A3A23B35B44C2C9A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5【答案】B【分析】根据题目信息，染色体上A、B、C三个基因紧密排列，三个基因位于一条染色体上，不发生互换，连锁遗传给下一代，不符合自由组合定律；基因位于X染色体上时，男孩只能获得父亲的Y染色体而不能获得父亲的X染色体。【详解】A、儿子的A、B、C基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于X染色体上，则儿子不会获得父亲的X染色体，而不会获得父亲的A、B、C基因，A错误；B、三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是A24A25B7B8C4C5，其中A24B8C5来自于母亲，而母亲的基因型为A3A24B8B44C5C9，说明母亲的其中一条染色体基因型是A3B44C9，B正确；C、根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，C错误；D、根据儿子的基因型A24A25B7B8C4C5推测，母亲的两条染色体是A24B8C5和A3B44C9；父亲的两条染色体是A25B7C4和A23B35C2，基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C2C5，D错误。故选B。典例03（22·23·全国·高考真题）某种观赏植物的花色有红色和白色两种。花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的，红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2催化，其中酶1的合成由A基因控制，酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子，某研究小组分别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨，得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液，并用这些研磨液进行不同的实验。实验一：探究白花性状是由A或B基因单独突变还是共同突变引起的①取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。②在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色。③将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，混合液颜色无变化。实验二：确定甲和乙植株的基因型将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色。回答下列问题。(1)酶在细胞代谢中发挥重要作用，与无机催化剂相比，酶所具有的特性是（答出3点即可）；煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因是高温破坏了酶的。(2)实验一②中，两种细胞研磨液混合后变成了红色，推测可能的原因是。(3)根据实验二的结果可以推断甲的基因型是，乙的基因型是；若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是。【答案】(1)高效性、专一性、作用条件温和空间结构(2)一种花瓣中含有酶1催化产生的中间产物，另一种花瓣中含有酶2，两者混合后形成红色色素(3)AAbbaaBB白色【分析】由题干信息可知，甲、乙两个不同的白花纯合子，基因型是AAbb或aaBB。而根据实验一可知，两者基因型不同；根据实验二可知，甲为AAbb，乙为aaBB。【详解】（1）与无机催化剂相比，酶所具有的特性是高效性、专一性、作用条件温和。高温破坏了酶的空间结构，导致酶失活而失去催化作用。（2）根据题干可知白花纯合子的基因型可能是AAbb或aaBB，而甲、乙两者细胞研磨液混合后变成了红色，推测两者基因型不同，一种花瓣中含有酶1催化产生的中间产物，另一种花瓣中含有酶2，两者混合后形成红色色素。（3）实验二的结果甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色，可知甲并不是提供酶2的一方，而是提供酶1催化产生的中间产物，因此基因型为AAbb，而乙则是提供酶2的一方，基因型为aaBB。若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，由于乙中的酶2失活，无法催化红色色素的形成，因此混合液呈现的颜色是白色。典例04（22·23·全国·高考真题）乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子（甲、乙、丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成熟（不成熟），丙表现为果实能正常成熟（成熟），用这3个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。实验杂交组合F1表现型F2表现型及分离比①甲×丙不成熟不成熟：成熟=3：1②乙×丙成熟成熟：不成熟=3：1③甲×乙不成熟不成熟：成熟=13：3回答下列问题。(1)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指。(2)从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是。(3)已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是；实验③中，F2成熟个体的基因型是，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为。【答案】(1)DNA分子上发生碱基的增添、替换、缺失导致的基因结构发生改变的过程(2)实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同(3)AABB、aabbaaBB和aaBb3/13【分析】分离定律的实质是杂合体内等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】（1）基因突变是指DNA分子上发生碱基的增添、替换、缺失导致的基因结构发生改变的过程。（2）甲与丙杂交的F1为不成熟，子二代不成熟：成熟=3：1，所以甲的不成熟相对于成熟为显性，乙与丙杂交的F1为成熟，子二代成熟：不成熟=3：1，所以乙的不成熟相对于成熟为隐性。即实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同，故甲和乙的基因型不同。（3）由于甲的不成熟为显性，且丙为aaBB，所以甲是AABB；乙的不成熟为隐性，所以乙为aabb；则实验③的F1为AaBb，F2中成熟个体为aaB_，包括aaBB和aaBb，不成熟个体占1（1/4）×（3/4）=13/16；而纯合子为AABB，AAbb，aabb，占3/16，所以不成熟中的纯合子占3/13。基因的分离定律和自由组合定律一、基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例二、一对等位基因遗传的性状分离比(以A、a为例)类型性状分离比完全显性Aa×Aa→3A_∶1aa不完全显性Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa显性纯合致死Aa×Aa→2Aa∶1aa隐性纯合致死Aa×Aa→全为显性显性花粉致死Aa×Aa→1Aa∶1aa；XAXa×XAY→1(XAY)∶1(XaY)隐性花粉致死Aa×Aa→全为显性；XAXa×XaY→1(XAY)∶1(XaY)三、两对等位基因相关的遗传现象1．自由组合正常(以A、a和B、b两对基因为例)【易错归纳】n对等位基因控制的性状遗传①若自交后代出现(3∶1)n的性状分离比(或其变式)，或测交后代出现(1∶1)n的性状分离比(或其变式)，则说明这n对等位基因控制的性状遗传遵循自由组合定律，反之也成立。②若杂交结果表型出现(3/4)n，则n对等位基因位于n对同源染色体上。2．基因完全连锁遗传现象连锁类型基因A和B连锁，基因a和b连锁基因A和b连锁，基因a和B连锁图解配子AB∶ab＝1∶1Ab∶aB＝1∶1自交后代基因型1AABB、2AaBb、1aabb1AAbb、2AaBb、1aaBB表型性状分离比为3∶1性状分离比为1∶2∶1【易错归纳】AaBb×aabb且基因连锁遗传时，若后代性状分离比出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换，“少∶少”为重组类型；若性状分离比为1∶1，则为完全连锁。遗传性质的判定除判定显、隐性外，还需判定基因所属的染色体，进而明确遗传性质。依据基因在染色体上的位置，命题可涉及基因的分离定律、自由组合定律和连锁互换定律。连锁互换定律是这些年的命题热点，通过分析重组类型和亲本类型的配子推测基因在染色体上的相对位置。此类试题难度较大，能较好的考查考生发现问题、解决问题的能力。基于生化途径考察基因互作也是高考命题的热点。如对基因互补原理、基因上位效应等有较多的考查。2023年的命题对基于基因甲基化和去甲基化的表观遗传也有所涉猎，需引起注意。基因互作是此部分的考查重点。在发现新突变性状后，人们需要通过杂交或自交确定突变的显隐性，通过互补杂交确定突变位点的性质，因此，基因互补原理的应用成为考查的热点。除此之外，基因互作常通过生化途径来考察，比如通过对花中色素生成途径的分析考查基因互作。基因互作有多种，包括基因的上位作用、累加作用、抑制作用及重叠作用。基因互作的性质可通过杂合子自交或测交后代的比例进行分析确定。子代会出现9:3:3:1、1:1:1:1的变式，这也是高考命题的热点。考点二伴性遗传和人类遗传病命题点一伴性遗传典例01（22·23·山东·高考真题，不定项）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（）A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6【答案】BCD【分析】假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。若3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有10种可能，A错误；B、雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD，含有TD且基因型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；C、多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子有TD、TR两种；雄配子仅TR一种，F1中雌性（TDTR）与雄性（TRTR）占比相等，C正确；D、雌雄同体的杂合子（基因型为TTRXX）自体受精获得F1，F1基因型为1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）才能自体受精获得F2，即1/3TTXX（雌雄同体）、2/3TTRXX（雌雄同体）自体受精产生下一代雄性（TRTRXX）的比例为2/3×1/4=1/6，D正确。故选BCD。典例02（21·22下·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（

）A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208【答案】C【分析】系谱图分析，甲病分析，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传。【详解】A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；C、对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；D、Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa=1/625，则a=1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错误。故选C。典例03（21·22·山东·高考真题）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ1与Ⅲ2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是。(2)用Ⅱ1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果（填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是。(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路：；预期结果并得出结论：。(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果（填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是。【答案】(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传3/8(2)不能无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1:1(3)Ⅱ2（或：Ⅱ1；或：Ⅱ4）与Ⅱ3果蝇杂交，观察子代表型若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传(4)不能无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度【分析】不考虑致死、突变和X、Y同源区段遗传，果蝇的有眼与无眼可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性、伴X染色体隐性遗传。假设控制正常眼和无眼性状的基因由A/a控制。【详解】（1）题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ1正常眼雌果蝇与Ⅰ2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，雌果蝇均为无眼;Ⅰ4正常眼雌果蝇与Ⅰ3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ2的基因型为XaY，Ⅱ2的基因型为XAXa，Ⅱ3基因型为XAY，则Ⅲ2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。（2）图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ2的基因型为XaY，Ⅱ1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，表型为正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果位于常染色体上，Ⅰ2的基因型为aa，Ⅱ1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa：aa=1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅱ1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa：aa=1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。（3）若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次杂交、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ2和Ⅱ3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。（4）若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带（A为正常基因）；若无眼性状的遗传常染色体显性遗传，Ⅱ3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带（a为正常基因），两者位置相同；若无眼性状的遗传常染色体隐性遗传，Ⅱ3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。命题点二人类遗传病典例01（21·22·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（

）A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视【答案】C【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；C、女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。故选C。典例02（22·23上·浙江·高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（

）A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发【答案】B【分析】分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。故选B。典例03（22·23·山东·高考真题）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。等位基因AaBbDdEe单个精子编号1+++2++++3+++4++++5+++6++++7+++8++++9+++10++++11+++12++++注“+”表示有；空白表示无(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是。据表分析，（填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图：。（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。(3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是。(4)据表推断，该志愿者的基因e位于染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。①应选用的配子为：；②实验过程：略；③预期结果及结论：。【答案】(1)不遵循结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab=1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上。能(2)

(3)形成该精子的减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的(4)X或Y卵细胞若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因Ee位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因Ee位于Y染色体上【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】（1）题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab=1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传“不遵循”自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X或Y染色体上，根据表中精子类型和比例可以看出，A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。（2）统计结果显示，该志愿者关于B、b和D、d的配子比例为Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1，某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，即生出患病孩子bbdd的概率为1/18=1/6×1/3，说明该女性产生bd的卵细胞的比例为1/3，则BD配子比例也为1/3，二者共占2/3，均属于非重组型配子，说明该女性体内的相关基因处于连锁关系，即应该为B和D连锁，b和d连锁，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图如下：（3）根据表中的精子种类和比例可知，等位基因型A/a，B/b和D/d为连锁关系，而异常精子的形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。则从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是形成该精子的减数分裂中，减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的。（4）根据题（1）分析，该志愿者的基因e位于X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，由于要用本研究的实验方法，且选用男性的精子无法确定等位基因位于X染色体还是Y染色体，因此应该选择女志愿者的卵细胞进行实验。用E和e的引物，以卵细胞的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因。③若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因E/e位于Y染色体上。伴性遗传和人类遗传病一、分析性染色体不同区段遗传规律(如图)1．X、Y染色体的来源及传递规律男性(XY)X来自母亲，Y来自父亲。X只能传给女儿，Y则传给儿子女性(XX)其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条X既可传给女儿，又可传给儿子2.基因仅在X染色体上的遗传特点3．X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点(基因用A、a表示)(1)涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遗传性状与性别的关系如图二、遗传系谱图的判断1．判断是否是伴Y染色体遗传(如图)若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。2．判断是显性遗传还是隐性遗传(如图)3．判断致病基因的遗传方式(1)若已确定是显性遗传病(如图)(2)若已确定是隐性遗传病(如图)注：若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。4．不能确定的类型，则判断“可能性”若为隐性遗传①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。②若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传若为显性遗传①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。②若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传三、明确遗传病中的5个“不一定”1．携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者，不患色盲。2．不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。3．先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。4．家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家庭中多个成员患夜盲症。5．后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，可能由显性致病基因引起，也可能由隐性致病基因引起。此类考题的情境多为遗传系谱图，考察内容涉及致病基因显隐性的判断。致病基因所属染色体的判断、患病概率的计算等，主要考查考生的逻辑推理能力和数理计算能力。试题通常逻辑关系复杂、难度大，对考生的能力要求高。遗传学特列及常考实验分析一、致死情况分析（一）一对基因致死遗传问题（二）多对基因致死类可“先拆分，后组合”【解题思路】关于致死现象的遗传题，可分三步分析典例01（22·23·海南·高考真题）某作物的雄性育性与细胞质基因（P、H）和细胞核基因（D、d）相关。现有该作物的4个纯合品种：①（P）dd（雄性不育）、②（H）dd（雄性可育）、③（H）DD（雄性可育）、④（P）DD（雄性可育），科研人员利用上述品种进行杂交实验，成功获得生产上可利用的杂交种。下列有关叙述错误的是（

）A．①和②杂交，产生的后代雄性不育B．②③④自交后代均为雄性可育，且基因型不变C．①和③杂交获得生产上可利用的杂交种，其自交后代出现性状分离，故需年年制种D．①和③杂交后代作父本，②和③杂交后代作母本，二者杂交后代雄性可育和不育的比例为3∶1【答案】D【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。【详解】A、①（P）dd（雄性不育）作为母本和②（H）dd（雄性可育）作为父本杂交，产生的后代的基因型均为（P）dd，表现为雄性不育，A正确；B、②③④自交后代均为雄性可育，且基因型不变，即表现为稳定遗传，B正确；C、①（P）dd（雄性不育）作为母本和③（H）DD（雄性可育）作为父本杂交，产生的后代的基因型为（P）Dd，为杂交种，自交后代会表现出性状分离，因而需要年年制种，C正确；D、①和③杂交后代的基因型为（P）Dd，②和③杂交后代的基因型为（H）Dd，若前者作父本，后者作母本，则二者杂交的后代为（H）__，均为雄性可育，不会出现雄性不育，D错误。故选D。典例02（21·22·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（

）A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低【答案】D【分析】含s基因的家蝇发育为雄性，据图可知，s基因位于M基因所在的常染色体上，常染色体与性染色体之间的遗传遵循自由组合定律。【详解】A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确；C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。故选D。二、基因互作类：9∶3∶3∶1的变式(总和等于16)【解题思路】9∶3∶3∶1变式题解题步骤典例01（21·22·山东·高考真题）某两性花二倍体植物的花色由3对等位基因控制，其中基因A控制紫色，a无控制色素合成的功能。基因B控制红色，b控制蓝色。基因I不影响上述2对基因的功能，但i纯合的个体为白色花。所有基因型的植株都能正常生长和繁殖，基因型为A_B_I_和A_bbI_的个体分别表现紫红色花和靛蓝色花。现有该植物的3个不同纯种品系甲、乙、丙，它们的花色分别为靛蓝色、白色和红色。不考虑突变，根据表中杂交结果，下列推断正确的是（

）杂交组合F1表型F2表型及比例甲×乙紫红色紫红色∶靛蓝色∶白色=9∶3∶4乙×丙紫红色紫红色∶红色∶白色=9∶3∶4A．让只含隐性基因的植株与F2测交，可确定F2中各植株控制花色性状的基因型B．让表中所有F2的紫红色植株都自交一代，白花植株在全体子代中的比例为1/6C．若某植株自交子代中白花植株占比为1/4，则该植株可能的基因型最多有9种D．若甲与丙杂交所得F1自交，则F2表型比例为9紫红色∶3靛蓝色∶3红色∶1蓝色【答案】BC【分析】题意分析，基因型为A_B_I_和A_bbI_的个体分别表现紫红色花和靛蓝色花，基因型为aaB_I_表现为红色，____ii表现为白色。杂交组合一中F2的性状分离比为紫红色∶靛蓝色∶白色=9∶3∶4，为9∶3∶3∶1的变式，说明相关的两对等位基因的遗传符合基因自由组合定律，同理根据乙、丙杂交结果，也说明相关的等位基因的遗传符合基因自由组合定律。根据F2中性状表现确定亲本甲、乙和丙的基因型依次为AAbbII、AABBii，aaBBII。【详解】A、当植株是白花时候，其基因型为____ii，与只含隐性基因的植株与F2测交仍然是白花，无法鉴别它的具体的基因型，A错误；B、甲×乙杂交组合中F2的紫红色植株基因型为AABbIi：AABBIi：AABbII：AABBII=4：2：2：1。乙×丙杂交组合中F2的紫红色植株基因型为AaBBIi：AABBIi：AaBBII：AABBII=4：2：2：1。其中II：Ii=1：2所以白花植株在全体子代中的比例为2/3×1/4=1/6，B正确；C、若某植株自交子代中白花植株占比为1/4，则亲本为（____Ii），则该植株可能的基因型最多有9种（3×3），C正确；D、由于题中不能说明相关基因A/a和B/b是否在同一对同源染色体上，则可分为两种情况，第一种情况，当三对等位基因分别位于三对同源染色体上，甲与丙杂交所得F1的基因型为AaBbII，其自交的子二代的表现型比为紫红色(A_B_II):靛蓝色花(A_bbII):红色(aaB_II):蓝色(aabblI)=9:3:3:1；第二种情况，当A/a和B/b两对等位基因位于一对染色体上时，子二代的表现型比为紫红色(AaBbII)：靛蓝色花(AAbbII)：红色(aaBBII)=2：1：1，D错误。故选BC。典例02（13·14·山东·高考真题）果蝇的灰体（E）对黑檀体（e）为显性；短刚毛和长刚毛是一对相对性状，由一对等位基因（B，b）控制。这两对基因位于常染色体上且独立遗传。用甲、乙、丙三只果蝇进行杂交实验，杂交组合、F1表现型及比例如下：（1）根据实验一和实验二的杂交结果，推断乙果蝇的基因型可能为或。若实验一的杂交结果能验证两对基因E，e和B，b的遗传遵循自由组合定律，则丙果蝇的基因型应为。（2）实验二的F1中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为。（3）在没有迁入迁出、突变和选择等条件下，一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交配得到F1，F1中灰体果蝇8400只，黑檀体果蝇1600只。F1中e的基因频率为，Ee的基因型频率为。亲代群体中灰体果蝇的百分比为。（4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该黑檀体果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。现有基因型为EE，Ee和ee的果蝇可供选择，请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因。（注：一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死；各型配子活力相同）实验步骤：①用该黑檀体果蝇与基因型为的果蝇杂交，获得F1；②F1自由交配，观察、统计F2表现型及比例。结果预测：I．如果F2表现型及比例为，则为基因突变；II．如果F2表现型及比例为，则为染色体片段缺失。【答案】EeBbeeBb（两空可颠倒）eeBb1/240%48%60%①EE（Ee）灰体：黑檀体=3：1（灰体：黑檀体=7：9）灰体：黑檀体=4：1（灰体：黑檀体=7：8）【分析】分析遗传图解：蝇的灰体与黑檀体、短刚毛与长刚毛这两对基因位于常染色体上且独立遗传，遵循基因的自由组合定律。实验一的后代比例为1：1：1：1，说明亲本的基因型为EeBb和eebb或Eebb和eeBb，又实验二后代比例为3：1：3：1，说明亲本乙不可能是eebb。【详解】（1）根据甲和乙杂交，后代出现四种表现型，且比例是1：1：1：1，推测亲本基因型可能是：EeBb×eebb或者是eeBb×Eebb；根据实验二乙和丙杂交，后代短刚毛：长刚毛=3：1，说明亲本中与刚毛有无有关的基因型都是Bb，表现型都是短刚毛。后代灰体：黑檀体=1：1，双亲有关的基因型是Ee、ee，推断乙果蝇的基因型可能为EeBb或eeBb。自由组合定律的验证，常用测交实验，乙的基因型应是EeBb，则丙的基因型是eeBb。（2）实验二亲本基因型是EeBb与eeBb，计算F1中与亲本果蝇基因型不同的基因型个体数，可以先求出与亲本基因型相同的个体数：利用分解法，EeBb=1/2×1/2=1/4，eeBb=1/2×1/2=1/4，再求与亲本不同的个体数：1（1/4+1/4）=1/2。（3）F1中灰体果蝇8400只，黑檀体果蝇1600只，黑檀体果蝇占总数的16%，由于是自由交配产生的，所以可直接求出亲本中e的基因频率是40%，则E的基因频率是60%，自由交配过程中如果没有其他因素影响，后代基因频率与基因频率是不变的，则Ee的基因型频率为40%×60%×2=48%。亲代群体中灰体果蝇的百分比与E的基因频率相同，也是60%。（4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，正常情况下后代基因型是Ee，在后代中出现了一只黑檀体果蝇，如果是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变，则这只果蝇的基因型是ee，如果是亲本果蝇在产生配子过程中染色体片段缺失，则基因型是e。可以选择EE的个体与这只果蝇杂交，如果这只果蝇的基因型是ee，则F1全是灰体（Ee），则F1自由交配，F2表现型及比例为灰体：黑檀体=3：1。如果这只果蝇的基因型是0e（0表示染色体片段缺失），则F1全是灰体（Ee、E0），F1自由交配，由于一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死，F2表现型及比例为灰体：黑檀体=4：1。也可以选择Ee的个体与这只果蝇杂交，如果这只果蝇的基因型是ee，则F1灰体：黑檀体=1（ee）：1（Ee），则F1自由交配，F2表现型及比例为灰体：黑檀体=灰体：黑檀体=7：9。如果这只果蝇的基因型是e，则F1灰体（Ee、E），黑檀体（e、ee），F1自由交配，由于一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死，F2表现型及比例为灰体：黑檀体=7：8。【点睛】本题考查遗传定律与变异的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容。具备验证简单生物学事实的能力，并能对实验现象和结果进行解释、分析和处理。能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。三、探究不同对基因在常染色体上的位置1.判断两个品系的相同隐性性状是否由相同基因控制2.判断两对等位基因是否位于1对同源染色体上(1)自交法(2)测交法四、基因之间是否遵循自由组合定律五、基因位置判断的实验设计（一）基因位于常染色体还是X染色体上的判断1.杂交实验法常用的解题方法(1)若已知性状的显隐性(2)若未知性状的显隐性【易错归纳】此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。2.调查实验法3.假设分析逆向推断法假设基因位于X染色体上，分析结果；假设基因位于常染色体上，分析结果。将得到的结果与某已知条件比较，即可确定基因位于X染色体上还是常染色体上。（二）基因只位于X染色体还是X、Y的同源区段的判断已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。基本思路一：用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：（三）基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上1.在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下：2.在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断：典例01（22·23下·浙江·高考）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（）A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体【答案】D【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，A正确；B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F1有两种表型为雌性，两种为雄性，或只有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确；C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则F1每种表型都应该有雌雄个体，C正确；D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。故选D。典例02（11·12·福建·高考真题）现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅（A）对非裂翅（a）为显性。杂交实验如图1.（1）上述亲本中，裂翅果蝇为（纯合子/杂合子）。（2）某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验，以遗传图解的方式说明该等位基因可能位于X染色体上。（3）现欲利用上述果蝇进行一次杂交试验，以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。请写出一组杂交组合的表现型：（♀）×（♂）。（4）实验得知，等位基因（A、a）与（D、d）位于同一对常染色体上，基因型为AA或dd的个体胚胎致死。两对等位基因功能互不影响，且在减数分裂过程不发生交叉互换。这两对等位基因（遵循/不遵循）自由组合定律。以基因型如图2的裂翅果蝇为亲本，逐代自由交配，则后代中基因A的频率将（上升/下降/不变）【答案】杂合子裂翅（♀）×非裂翅膀（♂）或裂翅（♀）×裂翅（♂）不遵循不变【分析】两纯合子杂交，后代只能出现一种表现型；裂翅和非裂翅杂交后代出现两种表现型，裂翅是显性，说明亲本裂翅一定是杂合子。两对基因位于一对染色体上，这两对基因不符合自由组合定律；两对基因位于非同源染色体上才符合自由组合定律。判断基因位置，已知显隐性的情况下，可用隐性作母本，显性纯合子作父本。【详解】（1）因裂翅(A)对非裂翅(a)为显性，而且后代出现了裂翅和非裂翅果蝇，说明亲本的裂翅是杂合子。（2）如果控制翅型的等位基因位于X染色体上，则亲本中雌果蝇的基因型为XAXa，非裂翅雄果蝇的基因型是XaY，遗传图解应包括亲本的基因型、表现型及其产生配子和子代的基因型、表现型及比例。（3）如果用上述果蝇进行一次杂交实验，根据后代表现型和性别之间的关系，确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体，则选择非裂翅雌果蝇与裂翅雄果蝇杂交，如果位于常染色体上，非裂翅雌果蝇基因型是aa,裂翅雄果蝇基因型是Aa,杂交后代雌雄果蝇都既具有裂翅、也具有非裂翅，如果基因位于X染色体上，非裂翅雌果蝇的基因型是XaXa，裂翅雄果蝇的基因型是XAY，杂交后代雄果蝇都表现为非裂翅，雄果蝇都表现为裂翅。（4）由于两对等位基因位于同一对同源染色体上，所以不遵循自由组合定律；图2所示的个体只产生两种配子：AD和ad，含AD的配子和含AD的配子结合，胚胎致死；含ad的配子和含ad的配子结合，也会胚胎致死；能存活的个体只能是含AD的配子和含ad的配子结合，因此无论自由交配多少代，种群中都只有AaDd的个体存活，A的基因频率不变，即生物不发生进化。1．（23·24上·河南·阶段练习）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（

）A．伴X染色体上的显性遗传病，女性患者多于男性，部分女患者病症较轻B．21三体综合征患者的双亲必然有一方为患者C．遗传咨询和产前诊断能够对遗传病进行检测和治疗D．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复【答案】A【分析】遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。【详解】A、伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者，部分女患者病症较轻，A正确；B、21三体综合征患者的双亲一般不患此病，B错误；C、通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，不能有效治疗某些遗传病，C错误；D、基因治疗需要对机体细胞中缺陷基因，进行基因修复，D错误。故选A。2．（23·24·河北·三模）让两纯合亲本果蝇进行杂交，结果如下图。后代每一种个体存活几率相等，F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（

）A．果蝇的眼色和翅型的显性性状分别为红眼、长翅B．控制眼色、翅型的基因均位于常染色体上C．F1雌果蝇只有一种基因型D．上述杂交结果符合自由组合定律【答案】B【分析】纯合残翅红眼雄果蝇与长翅白眼雌果蝇交配子代雌果蝇都是红眼，雄果蝇都是白眼，说明控制眼色的基因在X染色体上（用R、r表示），且白眼为隐性，可推知，父本的基因型为XRY，母本的基因型为XrXr；F1长翅雌、雄交配，F2长翅：残翅=3：1，则控制翅形的基因在常染色体上（用A、a表示）且残翅为隐性，可推知，父本的基因型为AAXRY，母本的基因型为aaXrXr，F1的基因型为AaXRXr和AaXrY。【详解】A、由分析可知，果蝇的眼色和翅型的显性性状分别为红眼、长翅，A正确；B、由分析可知，控制眼色的基因在X染色体上，控制翅形的基因在常染色体上，B错误；C、F1雌果蝇的基因型为AaXRXr，C正确；D、控制眼色的基因在X染色体上，控制翅形的基因在常染色体上，故上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。故选B。3．（20·21上·汉中·期末）下图为红绿色盲的家系图，其中Ⅱ2的家族中无此致病基因。此家族中Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为（

）A．0、1/8 B．1/2、1/2 C．1/3、1/6 D．0、1/6【答案】A【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁遗传。【详解】红绿色盲为伴X隐性遗传病，则Ⅱ3的基因型为XaY，Ⅱ1基因型为XAY，Ⅱ2家族中无此致病基因，则Ⅱ2的基因型为XAXA，所以Ⅲ1的基因型为XAXA或XAY，患病的概率为0；Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XAY，则Ⅱ5的基因型及概率为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅱ6基因型为XAY，所以Ⅲ2患病的可能性为1/2×1/2×1/2=1/8。故选A。4．（16·17下·辽宁·期中）如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ1上，现将一只表型为隐性的雌果蝇与一只表型为显性的雄果蝇杂交，不考虑突变。下列根据子代的性状表现对该基因的位置判断中正确的是（

）A．若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因一定位于片段Ⅰ上B．若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因一定位于片段Ⅱ1上C．若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因一定位于片段Ⅰ上D．若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因一定位于片段Ⅱ1上【答案】C【分析】题图分析：图中是一对性染色体X和Y，Ⅰ为XY的同源区，Ⅱ1为X染色体所特有的片段，Ⅱ2为Y染色体所特有的片段。假设控制性状的基因用B、b表示。用一只表现型是隐性的雌蝇与一只表现型为显性的雄蝇杂交，不考虑突变，若后代为①雌性为显性，雄性为隐性，则亲本为：XbXb与XBY或XBYb，基因位于Ⅱ1或Ⅰ；用一只表现型是隐性的雌蝇与一只表现型为显性的雄蝇杂交，不考虑突变，②若后代为雌性为隐性，雄性为显性，则亲本为：XbXb与XbYB，基因位于Ⅰ上。【详解】A、若后代雌性为显性，雄性为隐性，则亲本为：XbXb与XBY或XBYb，基因位于Ⅱ1或Ⅰ，A错误；B、若后代雌性为显性，雄性为隐性，则亲本为：XbXb与XBY或XBYb，基因位于Ⅱ1或Ⅰ，B错误；C、若后代雌性为隐性，雄性为显性，则亲本为：XbXb与XbYB，基因位于Ⅰ上，C正确；D、若后代雌性表现为隐性，雄性表现为显性，则亲本为：XbXb与XbYB，该基因一定位于片段Ⅰ上，D错误。故选C。5．（23·24·雅安·一模）人类抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病，下列推断不合理的是（

）A．该病具有世代连续遗传的特点B．该病的患病女性多于患病男性C．基因型为XDXD与XDXd的女性患病程度相同D．患病男性的致病基因只能来自母亲，并且只能遗传给女儿【答案】C【分析】抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，其特点：（1）世代相传；（2）男患者少于女患者；（3）男患者的母亲和女儿都患病，女性正常个体的父亲和儿子都正常。【详解】A、人类抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，显性遗传病有世代连续遗传的特点，A正确；B、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，由于女性有两条X染色体，只要有一个显性致病基因就致病，故人群中该病女性患者数量往往多于男性患者，B正确；C、基因型为XDXD与XDXd的女性都会患病，但后者比前者发病轻，C错误；D、根据X染色体上致病基因的传递规律可知，男性的该致病基因只能来自母亲，又只会传递给女儿，D正确。故选C。6．（23·24上·信阳·一模）某校科学兴趣小组发现玉米植株的叶片类型既有宽叶又有窄叶，让纯合的宽叶玉米与纯合的窄叶玉米杂交得到的F1均为宽叶，F1自交得到的F2中宽叶与窄叶之比为3∶1。该兴趣小组模拟豌豆的杂交实验，运用假说—演绎法研究这一性状的遗传是否符合分离定律。下列有关叙述错误的是（）A．让宽叶植株与窄叶植株的杂交后代F1，进行测交实验，并统计实验结果，属于实验验证过程B．根据杂交实验结果推测F1宽叶植株与窄叶植株测交后代会出现1∶1的性状比例，属于演绎推理过程C．根据杂交实验结果提出宽叶与窄叶这对相对性状受一对等位基因控制，是对其实验现象的解释D．让纯合的宽叶植株与纯合的窄叶植株杂交，根据实验结果，提出宽叶为显性性状的观点，这属于提出问题【答案】D【分析】孟德尔发现遗传定律用了假说—演绎法，其基本步骤：提出问题→作出假说→演绎推理→实验验证→得出结论。①提出问题（在实验基础上提出问题）；②做出假设（生物的性状是由细胞中的遗传因子决定的；体细胞中的遗传因子成对存在；配子中的遗传因子成单存在；受精时雌雄配子随机结合）；③演绎推理（如果这个假说是正确的，这样F1会产生两种数量相等的配子，这样测交后代应该会产生两种数量相等的类型）；④实验验证（测交实验验证，结果确实产生了两种数量相等的类型）；⑤得出结论（就是分离定律）。【详解】A、让宽叶植株与窄叶植株的杂交后代F1，进行测交实验，并统计实验结果，属于实验验证过程，A正确；B、根据杂交实验结果推测F1宽叶植株与窄叶植株测交后代会出现1∶1的性状比例，属于演绎推理过程，B正确；C、根据杂交实验结果提出宽叶与窄叶这对相对性状受一对等位基因控制，是对其实验现象的解释，C正确；D、提出问题应该是在观察和分析的基础上提出为什么会出现这种实验现象，D错误。故选D。7．（23·24上·河南·阶段练习）某种鸽（2n=80，性别决定为ZW型）尾部羽毛颜色的浅灰色与红色是一对相对性状，由基因B、b控制。现用尾羽浅灰色雌鸽与尾羽红色雄鸽杂交，F1中雄鸽均为浅灰色，雌鸽均为红色，已知杂合雄鸽配子有1/2不育。不考虑Z、W染色体的同源区段，下列相关分析错误的是（）A．控制该种鸽尾部羽毛颜色的基因位于Z染色体上B．F1雌雄鸽交配，F2雄性中浅灰色杂合子所占的比例为1/4C．可根据浅灰色雌鸽与红色雄鸽杂交产生的后代颜色判断性别D．若要测定鸽的基因组序列，则需测定41条染色体上DNA的碱基序列【答案】B【分析】鸽子的性别决定方式为ZW型，其中雌性的性染色体组成是ZW型，雄性的性染色体组成是ZZ型。【详解】A、F1中雄鸽均为浅灰色，雌鸽均为红色，根据F1的表型可知，其控制尾部羽色的基因位于Z染色体上，A正确；B、杂