单基因遗传病

单基因遗传病Tag内容描述：<p>1、本章节重点本章节重点 单基因病的概念 系谱常用符号 各种单基因病的系谱特征 影响单基因病分析的因素 单基因病发病风险的估计 第三章 单基因疾病的遗传 单单基因病是指主要受一对对主基因突变变引起的疾病， 符合孟德尔遗传遗传 方式，所以称为为孟德尔式遗传遗传 病。 Autosomal Dominant Inheritance Autosomal Dominant Inheritance Autosomal Recessive InheritanceAutosomal Recessive Inheritance X-linked Dominant InheritanceX-linked Dominant Inheritance X-linked Recessive InheritanceX-linked Recessive Inheritance Y-lin。</p><p>2、第七章 单基因遗传与单基 因病 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体 性染色体 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 第一节 系谱与系谱分析 系谱：详细调查某种遗传病患者家族中 各成员的发病情况，用特殊符号按一 定形式绘成的图解。 系谱中常见的符号 I II 12 1 2 3 例如：先天聋哑 第二节 常染色体遗传 一、常染色体显性遗传病及系谱特点 1. 常染色体显性遗传: 控制一种性状或遗传病的 基因是位于常染色体上的显性基因，其遗传方式 称为常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance ， AD）。 2. 2. 基。</p><p>3、单基因遗传病和遗传谱系图”的教学设计1教材分析 “单基因遗传病和遗传谱系图”是上海市二期课改生命科学高中二年级第一学期(试验本)中的第一课叫。本教学设计围绕如何提高学学生分析问题和解决问题的能力而进行，并实施无痕化的生命教育。 本课题的核心目标是通过分析、比较4种单基因遗传病的遗传特点，使学生理解隐性遗传和显性遗传的显著差异及x连锁隐性遗传和x连锁显性遗传的正命题和否命题，使学生在学习的过程中，领悟分析问题和解决问题的一般方法。 11教学目标 111知识与技能 知道遗传病的实质： 知道单基因遗传病的概念和种类： 。</p><p>4、第 四 章,单基因疾病的遗传,单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）： 如果一种疾病的发生主要受一对等位基因控制，这对基因称为主基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律。,单基因遗传病分类：,常染色体遗传（autosomal inheritance） 常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD ） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR ） X伴性遗传（X-linked inheritance） X伴性显性遗传（ X-linked dominant inheritance，XD ） X连锁隐性遗传（ X-linked recess。</p><p>5、单基因遗传病 Single Gene Disorder,第二节 先天性代谢缺陷,前言 先天性代谢缺陷的共同规律 糖代谢疾病 氨基酸代谢疾病,前 言,先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism） 基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷（或遗传性酶病 hereditary enzymopathy）。,首先提出“先天性代谢缺陷”概念的Garrod,S1,底物,中间产物,中间产物,终产物,酶典型代谢途径示意图,一、先天性代谢缺陷的共。</p><p>6、医学遗传学,单基因疾病的遗传 Monogenic Inheritance,单基因遗传病 人类基因病分类 多基因遗传病,单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder） 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。,单基因遗传病分类： 常染色体遗传 常染色体显性遗 常染色体隐性遗传 X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传,第一节 系谱与系谱分析法,系谱 从先证者（proband）入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料。</p><p>7、第七章 常见遗传病,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,回忆和搜集常见的遗传病,上一节课中，我们讲到了生物的变异，人类的很多遗传病是由于基因突变和染色体变异引起的。 猫叫综合征患者是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 在日常生活中，你注意到那些遗传病？患者有怎样的症状？这些遗传病产生的原因是怎样的？,分类：中央着丝粒染色体 亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体,一人类染色体的数目和结构,2n=46,常染色体。</p><p>8、1822年 出生于奥地利乡村 21岁 修道院进修 中学代课教师 1851-1853 维也纳大学毕业. 在修道院的花园里，Mendel 进行豌豆的遗传育种研究获 得了重要的成果。 1 1、发现并证实了连锁交换定律、发现并证实了连锁交换定律 连锁群连锁群(linkage group)(linkage group)：位于同一条染色体上的基因彼此间：位于同一条染色体上的基因彼此间 以连锁方式传递。以连锁方式传递。 2 2、利用连锁确定基因在染色体上的相对位置，并建立了果蝇、利用连锁确定基因在染色体上的相对位置，并建立了果蝇 的基因图。的基因图。 同一连锁群同一连锁群2 2对等位。</p><p>9、single-gene disorders),第四章 单基因病,是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。,单基因遗传病,根据致病基因所在染色体的不同（常染色体或性染色体）及性质不同（显性或隐性），可分为：,常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 线粒体遗传病,掌握每种遗传方式的系谱特点、 常见病例和复发风险的估计！,第一节 系谱与系谱分析法,是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。,系谱分析法,(pedigree analysis),系谱,是指从先证者(proband)入手。</p><p>10、11单基因遗传病（二）,Single gene disorders,单基因遗传病先天性代谢缺陷,前言 先天性代谢缺陷的共同规律 糖代谢疾病 氨基酸代谢疾病 核酸代谢疾病,前言,先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism） 基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷（或遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。,首先提出“先天性代谢缺陷”概念的Garrod,先天性代谢缺陷的共同规律,酶缺陷与酶活性 底物堆积和。</p><p>11、第5章 单基因遗传病Monogenic Disorder,疾病的单基因遗传,单基因遗传病的概念和简介,系谱与系谱分析法,单基因遗传病的遗传方式,影响单基因遗传病分析的因素,4,1,2,3,疾病的单基因遗传,单基因遗传病的遗传方式,常染色体显性遗传病的遗传,常染色体隐性遗传病的遗传,X连锁隐性遗传病的遗传,X连锁显性遗传病的遗传,Y连锁遗传病的遗传,单基因遗传病的概念和简介,单基因遗传病,基因型（genotype）,表型（phenotype）,是一个个体的遗传结构的组成，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。,某种疾病的发生受一对等位基因的控制。,是基因型和环。</p><p>12、single-gene disorders),第三章 单基因病,掌握：单基因遗传病 单基因遗传病各种 遗传方式的系谱特点、传递规律及发病风险 的估算方法 不完全显性 共显性 不规则显性 延迟显性、携带者、外显率、表现度、 亲缘系数 交叉遗传 遗传背景 基因多效性 遗传异质性 基因组印记 遗传早现 限性遗传 从性遗传,单基因遗传：指某种性状的遗传受一对等位基因控制。 单基因遗传病：指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制。 它们的遗传方式符合孟德尔定律。,从基因的水平看，人类遗传病分为,单基因遗传病 多基因遗传病,根据致病基因所在染色体及性质的不。</p><p>13、single-gene disorders),第十三章 单基因遗传与单基因病,掌握：单基因遗传病 单基因遗传病各种 遗传方式的系谱特点、传递规律及发病风险 的估算方法 不完全显性 共显性 不规则显性 延迟显性、携带者、外显率、表现度、 亲缘系数 交叉遗传 遗传背景 基因多效性 遗传异质性 基因组印记 遗传早现 限性遗传 从性遗传,单基因遗传：指某种性状的遗传受一对等位基因控制。 单基因遗传病：指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制。 它们的遗传方式符合孟德尔定律。,从基因的水平看，人类遗传病分为,单基因遗传病 多基因遗传病,根据致病基因所在染。</p><p>14、回顾染色体病,染色体畸变的机制 染色体病的类型,数目畸变 结构畸变,常染色体病 性染色体病,小测验,近端着丝粒染色体的是 A.13 B.15 C.22 D.以上都是 自然流产胎儿中， 50%以上属染色体畸变所致，其中有一体细胞含有69个染色体的流产胎儿，这种情况属于哪种染色体畸变 A.染色体整倍体数目异常； B.染色体非整倍体数目异常； C.染色体结构畸变中的缺失； D.染色体结构畸变中的插入。 含有3个染色体组的细胞为三体型的细胞。 某染色体遗传病患者的核型是46，XY，5P，该病属 染色体结构异常。,三倍体,遗传病 染色体病 单基因病 多基因病 线粒。</p>