地中海贫血试卷

地中海贫血试卷Tag内容描述：<p>1、珠蛋白生成障碍性贫血,李金鹏,地中海贫血,什么是地中海贫血地中海贫血的人群分布地中海贫血诊断及鉴别诊断(病例)地中海贫血治疗及预防,地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血又叫海洋性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变，使红细胞寿命缩短的慢性溶血性贫血。,一.什么是地中海贫血 ：,遗传学（常染色体隐性遗传）：,珠蛋白基因簇 位于16号染色体珠蛋白基因簇 位于11号染色体病因：11、16号染色体上的珠蛋白基因缺失 或点突变，导致某种珠蛋白肽链。</p><p>2、,-地中海贫血,.,定义：,-地中海贫血是一种常见的血红蛋白基因异常疾病之一，是一种遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺失或点突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。,.,分布：,地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，因此称为地中海贫。</p><p>3、地中海贫血PPT说明，BY九组1组，地中海贫血是什么？ 海洋性贫血、地贫、地中海贫血、地中海血液英语别名thalassemia、Mediterranean anemia 地中海贫血是遗传性溶血性贫血。 由于珠蛋白基因的突变和突变，血红蛋白中的珠蛋白肽链上有一些合成减少或不能合成。 血红蛋白的组成发生变化。 本病的临床症状并不轻重，慢性溶血性贫血地中海贫血的病因珠蛋白基因的变异和珠蛋白合成障。</p><p>4、珠海市地贫预防与干预项目 -进展与问题,肖奇志xiaoqizhi126.com珠海市地中海贫血诊断中心珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所,更不能让孩子输在出生前,冲出地平（贫）线,主要内容,一、地中海贫血的概况二、珠海市地贫预防控制项目进展三、地贫项目存在的问题与对策,遗传性血红蛋白病,异常血红蛋白病地中海贫血：主要分和-地贫遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH),地中海贫血,地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多 种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病(量的异常)。此病因1925年首先在地中海沿岸国家意大利后裔。</p><p>5、地中海贫血,PBL第5小组PPT汇报,案例摘要,一位 25 岁的广西籍孕妇在其 12 周孕期时到医院妇产科进行首次产前检查，这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩患家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险。孕妇主诉轻度贫血史，但是没有向她哥哥那样严重，其哥哥患有严重的贫血，需要经常输血，10 岁去世。该孕妇以往被诊断为贫血，但没有任何贫血的症状。体格检查符合 12 周妊娠，超声波检查确诊为 12 周宫内妊娠，血液检查显示为小细胞低色素贫血（血红蛋白（HB）浓度为 90g/L）血红蛋白电泳分析显示血红蛋白 A2（HbA2）含量增高（4.0） ，。</p><p>6、地中海贫血Thalassemia南宁市红十字会医院产科 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一全球有3 5亿人为地中海贫血基因携带者 占总人口的2 中国南方不同高发地区人群携带率3 24 研究背景 地中海贫血与疟疾 5种常见。</p><p>7、地中海贫血 资料来源 济南血液病医院 地中海贫血又称海洋性贫血 是一组遗传性疾病 由于疾病具有遗传性 所以发病率就会很大 正确认识地中海贫血至关重要 只有正确认识才能防微杜渐 做到防患于未然 下面是济南血液病医。</p><p>8、,地中海贫血概述,AbdullatifHusseini,翻译：王一鸣校对：童俊翔,.,什么是地中海贫血？,地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。这一名称来自希腊语“Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。,.,阿尔法（）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。主要流行于非洲。</p><p>9、地中海贫血Thalassemia,高举李强四川大学华西第二医院儿科,一、定义,地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时正常成人型Hb（HbA：22）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。,二、历史回顾,1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血。</p><p>10、地中海贫血,概述（Introduction）,定义（临床特点） 是一组常染色体先天遗传性疾病。调控珠蛋白合成基因缺陷,使血红蛋白中珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成,从而导致血红蛋白组分改变。临床出现轻重不一,先天慢性进行性溶血性贫血。 名称 地中海贫血 海洋性贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 分布特点 地中海沿岸国家 国内两广海南四川重庆等,概 述,云南,四川,贵州,广西,广东,福建,重庆,发病区域,概述（Introduction）,血红蛋白种类 正常血红蛋白（珠蛋白和血红素构成 ） 22 合成 HbA 95% 22 合成 HbF 2% 22 合成 HbA2 3.5% 异常血红蛋白 。</p><p>11、地中海贫血 概述,Abdullatif Husseini,什么是地中海贫血？,地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。,阿尔法（）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。,贝塔（）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。,地中海贫血的分型。</p><p>12、珠蛋白生成障碍性贫血,李金鹏,地中海贫血,什么是地中海贫血地中海贫血的人群分布地中海贫血诊断及鉴别诊断(病例)地中海贫血治疗及预防,地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血又叫海洋性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基。</p>