遗传病课件

遗传病课件Tag内容描述：<p>1、1 知识梳理 一、遗传病的概念及常见类型 1概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾 病。 2 3 问题探究1：不携带致病基因的个体一定不患 遗传病吗？试分析原因。 提示：不一定，如人的第5号染色体部分缺失 引起的猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患 有遗传病。 4 二、遗传病的检测和预防 1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的 产生和发展。 3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭 病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风。</p><p>2、人类遗传病,概述,定义：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 分类： 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 染色体病,遗传病现状、发展趋势及危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,单基因遗传病,单基因遗传病：,一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟。</p><p>3、人类遗传病,历史研究 形势 分类 特点 临床特征 治疗 检查与预防,目录,18世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。 1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。 1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。,遗传病 - 历史研究,1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。,遗传病 - 历史研究,1969年拉布斯发现了X染色体的脆性部位，为染色体的。</p><p>4、人 类 遗 传 病,一、定义,人由于遗传物质发生改变而引起的疾病。,二、分类,基因遗传病,染色体异常遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,常染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,单基因遗传病：,受一对等位基因控制的遗传病。,分类,常染色体,性染色体,显性遗传病,隐性遗传病,X染色体,Y染色体,显性遗传病,隐性遗传病,多指 并指 短指 软骨发育不全,先天性聋哑 白化病 苯丙酮尿症,血友病 红绿色盲 进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,常染色体显性遗传病,罕见的多指并指,患者性别组成,男女比例相当,亲有子无（有中生无）,白化病,常染。</p><p>5、遗传病,Genetic disease,人类遗传病 -遗传物质改变而引起的疾病,单基因遗传病monogenic disease 多基因遗传病polygenic disease 染色体异常遗传病 chromosomal disease,常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病,monogenic disease,常染色体显性遗传病,系谱分析,autosomal dominant inheritance,AD,遗传特点分析,遗传与性别无关，男女发病机会均等；代代相传 双亲无病者，子女不患病 双亲都有病者，子女也会有不患病,常染色体隐性遗传病,系谱分析,autosomal recessive inheritance,AR,遗传特点。</p><p>6、人类遗传病,遗传病现状、发展趋势及危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,单基因遗传病,单基因遗传病：,一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。 目前世界上已发现6600种，且每年以1050种的速度递增。,单基因遗传病,由显性基因引起的,由。</p><p>7、1,第四节、单基因病的若干问题,1、遗传异质性(heterogeneity)： 是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。 由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。 研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。,2,例如：,两个先天聋哑患者婚配，后代生出并不聋哑的孩子，原因是由于父母的聋哑基因并不在同一基因座位所致。 P aaBB X AA。</p><p>8、一 .遗传病的类型,(一)单基因遗传病 :,受一对等位基因控制,(二)多基因遗传病:,受两对以上等位基因控制,(三)染色体异常遗传病:,染色体异常引起,(一)单基因遗传病,常显 :,常隐 :,X 显:,X隐:,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,进行性肌营养不良,并指,软骨发育不全,先天性聋哑,苯丙酮尿症,血友病,色盲,(二). 多基因遗传病,如：,原发性高血压 .,冠心病,哮喘病,青少年型糖尿病 .,唇裂,无脑儿,1.受多对基因控制,2.群体发病率比较高,3.有家族聚集现象,4.容易受环境影响,特点 :,(三). 染色体异常遗传病 ：,常染色体病:,X染色体病 :,性腺发育不良,21三体。</p><p>9、第二节 遗传病及遗传病的预防,新教材 第十章 遗传和变异,上海市育才中学 生物教研组 周耀红,周杰伦在有次打篮球回家当晚，突然发现无法平躺睡觉而必须侧躺，且背部疼痛异常。后经血液检查，发现原来他未能幸免于家族遗传病“僵直性脊椎炎” 。除他外还有叔叔与他同病相怜。,弱智指挥家周舟,第一小组 告诉我们到底什么是遗传病？,你了解我国的遗传病现状吗？,我国遗传病的现状,就遗传病的发生率看，我国大约有 20% - 25% 的人患有各种遗传病。 有关资料表明： 我国每年新出生的儿童中，大约有 1.3% 有先天缺陷，据估计，其中 70% 80% 是由。</p><p>10、第六章 多基因遗传病,(disease of polygenic inheritance),第一节 多基因遗传的定义和特点,一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称为多基因遗传（poly-genic inheritance）。,质量性状(qualitative trait)： 单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为23群，23群个体间差异显著。,数量性状(quantitative trait)： 多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是。</p><p>11、人类遗传学 Human Genetics,一、概念： 人类遗传学是研究人类遗传变异的基本学科，是遗传学的主要分支学科之一。 人类遗传学在系统介绍遗传学原理的同时，联系人类实际，采用人体相对性状，说明人类性状的遗传与变异，说明遗传疾病及传递方式。,二、研究内容： 1. 支配遗传现象的客观规律是什么? 2. 变异是如何发生的，有无规律可循? 3. 遗传和变异的物质基础是什么?它们的化学结构和性质如何? 4. 人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，并进而控制人类自身的未来命运?,三、分支学科： 1. 与医学实践结合: 医学遗传学 (med。</p><p>12、人口,能源,粮食,资源,特殊人才,环境,影响人类生存与发展,遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。这种疾病一般都是先天性和终生性的。到目前为止，已发现的遗传病达8 000多种，其中不少是常见的，有较高的发病率，严重地危害着人类 的健康和生命。,随着医学的发展，各种传染性疾病在不断减少，而遗传病的比例却有继续上升的趋势。因此，了解遗传病的传播方式和发病机理，对于减少遗传病的发病率和提高中华民族乃至全人类的身体素质，都具有十分重要的意义。,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控。</p><p>13、第六章 遗传病的诊断与防治,医学遗传学课件,董贞荣 三峡大学护理学院,第1节 遗传病的诊断,分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。其诊断方法包括： 普遍性诊断：即与一般疾病相同的诊断方法，通过对病史、症状、体症、实验室检查等所获资料进行诊断。 遗传学的特殊诊断：主要是指染色体检查、生化分析、家系分析、皮肤纹理分析等。,一、遗传病的临床诊断,1. 症状和体症 苯丙酮尿症：智力发育不全，特殊腐臭尿液。 半乳糖血症：智力发育不全伴有白内障，肝硬化。 先天愚型：智力低下伴有眼间距宽，眼裂小，外眼角上斜。 2.询问。</p><p>14、人类遗传病,遗传病现状、发展趋势及危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,单基因遗传病,单基因遗传病：,一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。 目前世界上已发现6600种，且每年以1050种的速度递增。,单基因遗传病,由显性基因引起的,由。</p>