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文档简介

人 类 遗 传 病,一、定义,人由于遗传物质发生改变而引起的疾病。,二、分类,基因遗传病,染色体异常遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,常染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,单基因遗传病：,受一对等位基因控制的遗传病。,分类,常染色体,性染色体,显性遗传病,隐性遗传病,X染色体,Y染色体,显性遗传病,隐性遗传病,多指 并指 短指 软骨发育不全,先天性聋哑 白化病 苯丙酮尿症,血友病 红绿色盲 进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,常染色体显性遗传病,罕见的多指并指,患者性别组成,男女比例相当,亲有子无（有中生无）,白化病,常染色体隐性遗传病,患者性别组成,男女比例相当,亲无子有（无中生有）,抗维生素D佝偻病,伴X显性遗传病,患者性别组成,女多男少,父女子母,进行性肌营养不良,伴X隐性遗传病,患者性别组成,男多女少,女父母子,伴Y遗传病,外耳道多毛症,父子子父,患者性别组成,只有男性,通过系图谱判断遗传病的遗传类型的方法,1、判断是否是伴Y遗传 2、判断显隐性 3、判断是否是伴X遗传,判断系谱图中甲遗传病与乙遗传病最可能的遗传方式,甲 常显 乙 伴X隐,多基因遗传病：,受两对及以上等位基因控制的遗传病。,特点:,原发性高血压 、冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂症、先天性心脏病 、唇裂,1.家族聚集 2.受环境影响较大 3.发病率高,常见多基因遗传病：,染色体异常遗传病：,染色体的结构和数目发生异常引起的遗传病。,常染色体异常,21三体综合征,猫叫综合征,性染色体异常,X,性腺发育不良征,XXY,XYY,XXX,超雄综合征,先天性睾丸发育不全综合征,三X染色体综合征,三、人类遗传病的检测和预防,1、禁
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