遗传学医用

遗传学医用Tag内容描述：<p>1、第 六 章 群 体 遗 传 学 n基因频率和基因型频率、适合度、选择系 数、亲缘系数 nHardy-Weinberg定律、影响因素及其应用 、近婚系数的计算 n遗传负荷 n群体中的平衡多态现象（类型、DNA多态 包括种类) 第十章 群体遗传学 本章主要内容提示 第十章 群体遗传学 群体 可相互交配的个体群 群体遗传学 是研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基 因频率与基因型频率的变化规律的科学。 医学群体遗传学 研究人类致病基因在群体中的分布、变化 规律的科学，也称遗传流行病学。 研究手段研究对象 细胞遗传学核型分析、FISH等染色体数目和结构异常 。</p><p>2、1,第八章肿瘤遗传学Cancer（Tumor）Genetics,2,本章重点内容提示,染色体不稳定综合征的类型Ph染色体和14q+染色体形成机制及意义癌基因概念、功能分类、激活机制抑癌基因及研究途径二次突变学说肿瘤发生的多阶段过程（以结肠癌为例）,3,第一节环境因素与肿瘤发生第二节肿瘤发生的遗传因素第三节遗传性肿瘤第四节遗传性癌前病变第五节染色体异常与肿瘤第六节染色体不稳定综合征与肿瘤发生第七节。</p><p>3、1 人类疾病的生化和分子遗传学 先天性代谢病 2 本章内容提示 先天代谢病的类型几种疾病发病分子机制 疾病相关基因定位 疾病的遗传方式 氨基酸代谢病 白化病PKU糖代谢病 半乳糖血症糖原贮积症嘌呤代谢病 自毁容貌综合。</p><p>4、1、第10章基因诊断genediagnosischinamedicaluniversitydepartmentofmedicalgenetics，p480，2， 本章基因诊断概念基因诊断方法直接诊断(Southern )间接诊断(PCR-RFLP)DNA多态性基因诊断例： 3第一节基因诊断技术第二节基因诊断方法和实例，4、基因诊断：利用分子生物学技术从DNA水平检测人类基因疾病的基因缺陷，也称为D。</p><p>5、第六章 群体遗传学 基因频率和基因型频率 适合度 选择系数 亲缘系数Hardy Weinberg定律 影响因素及其应用 近婚系数的计算遗传负荷群体中的平衡多态现象 类型 DNA多态包括种类 第十章群体遗传学 本章主要内容提示 第十章群体遗传学 群体可相互交配的个体群群体遗传学是研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率与基因型频率的变化规律的科学 医学群体遗传学研究人类致病基因在群体中的分布 变。</p><p>6、1、Chapter 3 Mendelian Inheritance，单基因病，2，本章重点提示，概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表型、共显性、复等位基因、外显率(2)决定基因方式(3)说明判断的依据先证者和父母基因型线粒体DNA的遗传特征写出有代表性的线粒体遗传病，3，本章主要内容介绍：遗传学基本规律常染色体显性遗传常染色体显性遗传x连锁显性遗传x连锁显性遗传y连锁遗传线粒体遗传。</p><p>7、第五章 人类疾病的分子遗传学 - 血红蛋白病,本章内容提示,分子病（molecular disease) 血红蛋白病（hemoglobinpathy） 血红蛋白类型（HbF, HbA2 ,HbA)及发育变化 遗传控制：类链 （排列、定位） 类链 （排列、定位） 异常血红蛋白病及分子基础 地中海贫血： 地贫（基因型，临床症状，分子基础） 地贫（基因型，临床症状，分子基础）,分子病。</p><p>8、第五章 人类疾病的分子遗传学 - 血红蛋白病,本章内容提示,分子病（molecular disease) 血红蛋白病（hemoglobinpathy） 血红蛋白类型（HbF, HbA2 ,HbA)及发育变化 遗传控制：类链 （排列、定位） 类链 （排列、定位） 异常血红蛋白病及分子基础 地中海贫血： 地贫（基因型，临床症状，分子基础） 地贫（基因型，临床症状，分子基础）,分子病。</p><p>9、第七章 多基因遗传与常见复杂疾病, 本章重点内容提示： 1、多基因遗传的特点（数量/质量性状，遗传特点） 2、多基因遗传病的易患性和阈值模式（易感性、易患 性、阈值、遗传度） 3、多基因遗传病发病风险的预测 4、复杂疾病的遗传学研究,多基因遗传与常见复杂疾病,多基因性状特点 数量性状 在群体中连续分布 近似正态分布,单基因性状特点 质量性状 在群体中不连续分布,第一节 多基因遗传的特。</p>