肿瘤遗传学
二、多基因遗传的肿瘤。医学遗传学 第十六章肿瘤 本章节重点 掌握肿瘤发生的遗传学基础掌握癌基因 原癌基因 肿瘤抑制基因 P53基因 二次突变等概念掌握癌基因激活的机制 熟悉肿瘤的多步骤发生 基因杂合性丢失与肿瘤发生等 肿瘤泛指由一群生。肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。
肿瘤遗传学Tag内容描述:<p>1、第十二章 肿瘤遗传学恶性肿瘤是一种体细胞遗传病,为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂,因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中,一些基因的突变具有普遍性,而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞。本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体异常与肿瘤的关系,然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用,并论述了肿瘤发生的遗传。</p><p>2、1,肿瘤遗传学(CancerGenetics)应用遗传学的基本原理、方法,从不同的角度探讨肿瘤与遗传的关系,逐渐形成的一个新的学科。,2,每一个正常细胞中有一种特殊的排列可以抑制细胞分裂,假定存在一些抑制分裂确定的染色体,它的丢失将引起肿瘤细胞的无限生长,另一方面,假定还存在促进分裂的染色体,当受到某种刺激激活时,细胞就发生分裂,由此可推断恶性肿瘤细胞的快速无限增殖的趋势,是由于促进分裂的。</p><p>3、肿瘤遗传学,郑州大学医学院 医学遗传学教研室 徐朝阳,了解肿瘤遗传机制及防治的科学,2010年11月,Please mute Your cell phone!,当前,肿瘤的治疗效果已经差强人意,但是,我们一直在追求更高的目标,了解肿瘤发生机制能使其防治有的放矢,因此,相关研究方兴未艾,并取得了许多成果,跟着我,认识肿瘤的遗传性,了解肿瘤发生的机制,分享肿瘤研究的最新成果,肿瘤发生的遗传现象,1.肿瘤病因中遗传因素的证实,肿瘤发病存在种族和群体差异 肿瘤发病具有家族聚集现象,1.1 肿瘤发病存在种族和群体差异,1.2 肿瘤发病具有家族聚集现象,癌家族 家族性癌。</p><p>4、第三章 肿瘤的遗传学,关键词 细胞周期 癌基因(oncogene) 病毒癌基因 V-oncogene 细胞癌基因 C-oncogene 抑癌基因(antioncogene,tumor suppressor genes) 肿瘤转移抑制基因(metastasis suppressor gene),肿瘤是基因的疾病,凡是肿瘤,都与基因组的变异有关。但是,与基因组有关的疾病并不一定都是遗传的。肿瘤有遗传性的,也有非遗传性的(散发性的)。 人类肿瘤多是散发性的,与生存环境有重要的相关作用。,一.肿瘤的生物学特征与流行病学,细胞类型 核型 生长 接触抑制 锚定 正常细胞 小 可控 癌 细 胞 大 失控 肿瘤细胞具有永生性,侵袭。</p><p>5、第九章 肿 瘤 遗 传 学,1、掌握癌基因、原癌基因、抑癌基因的概念 2、掌握肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的途径 3、了解常见的癌基因、抑癌基因的特点即作用机制,指生长失去正常调控而无限制地自主增生的细胞群。体细胞遗传物质的突变是肿瘤形成的直接原因。 肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体细胞,故肿瘤属于体细胞遗传病。,肿 瘤 (Tumor),恶性肿瘤的三个共同特征,自主性生长 浸润性生长和转移灶形成 癌细胞的特性可传递给它的子细胞,我国癌症死亡率(1994),肿瘤的分类及命名,1.按生长特性分类:分为良性肿瘤和恶性肿瘤,2.按组。</p><p>6、肿瘤遗传学 (Tumor Genetics),肿瘤(tumor):细胞增殖和分化失控所形成新生物(neoplasm)。 肿瘤的发生是一个多步骤的复杂过程,既受环境因素的影响,也有遗传因素的作用。,环境因素:物理的、化学的和生物的致癌因子。 遗传因素: 基因碱基替换、缺失、插入和基因扩增等; 染色体的数目和结构的异常,如非整倍体改变、易位等。 表遗传学改变,如DNA甲基化型式改变、组蛋白修饰和染色质重塑等。,肿瘤的流行病学研究,一、肿瘤发病率的种族差异:不同的种族和地区有着明显不同的癌发病率:,中国人鼻咽癌发病率居世界各民族之首,即使移居。</p><p>7、肿瘤遗传学(cancer genetics),肿瘤遗传学从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传和分子遗传等不同方面分析肿瘤发生的机制与规律,探讨肿瘤防治新途径,研究恶性肿瘤(癌)的发生与遗传和环境间的关系的学科。,一、肿瘤发生的遗传基础,1、单基因遗传的肿瘤 视网膜母细胞瘤 眼内可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着,玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊或虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。 视网膜母细胞瘤 眼内可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着,玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊或虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。,视网膜母细胞瘤特点:,单基因遗传 非。</p><p>8、医 学 遗 传 学,肿瘤,本章节重点,掌握肿瘤发生的遗传学基础 掌握癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、P53基因、 二次突变等概念 掌握癌基因激活的机制。 熟悉肿瘤的多步骤发生,基因杂合性丢失与肿瘤 发生等。,肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的 细胞形成的新生物(neoplasm)。,这些基因参与 控制细胞的正常生长和衰亡过程 抑制细胞增殖 或修复基因损伤,Uv 过量 物理因素 电离辐射 白血病、皮肤病等。 如:血疑 日本长崎、广岛 前苏联契尔诺贝 利核电站核泄漏。 多环芳烃化合物(如 3,4苯并芘) 肺癌 化学因素 黄曲霉素 肝癌 亚硝胺 各种消化。</p><p>9、第十八章 肿瘤遗传学,肿瘤:一群生长失去正常调控的细胞形成的新 赘生物(neoplasm)。 85%为癌(carcinoma) 2%为肉瘤(sarcoma) 5%为淋巴瘤(lymphoma) 3%为白血病(leukemia) 肿瘤遗传学(Cancer Genetics) 应用遗传学的基本原理、方法,从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传和分子遗传学等不同的角度探讨肿瘤发生与遗传的关系,肿瘤防治的新途径,进而开辟一门多学科渗透的新兴学科。,通常在文献中见到:,Tumor:泛指肿瘤(包括良性、恶性)肿物。 Cancer:恶性肿瘤的总称 ,癌肿。 Sarcoma:源于间叶组织(肌肉、骨、软骨、 纤维)的恶性肿。</p><p>10、医 学 遗 传 学,第十六章 肿瘤,本章节重点,掌握肿瘤发生的遗传学基础 掌握癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、P53基因、 二次突变等概念 掌握癌基因激活的机制。 熟悉肿瘤的多步骤发生,基因杂合性丢失与肿瘤 发生等。,肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的 细胞形成的新生物(neoplasm)。,这些基因参与 控制细胞的正常生长和衰亡过程 抑制细胞增殖 或修复基因损伤,Uv 过量 物理因素 电离辐射 白血病、皮肤病等。 如:血疑 日本长崎、广岛 前苏联契尔诺贝 利核电站核泄漏。 多环芳烃化合物(如 3,4苯并芘) 肺癌 化学因素 黄曲霉素 肝癌 亚硝胺。</p><p>11、第八章 肿瘤遗传学,第一节 癌家族综合征,癌家族综合征:是指一个家族有多个成员患有恶性肿瘤,其原因可以是遗传性的,也称为遗传性癌。,一、单基因遗传的肿瘤,视网膜母细胞瘤 家系 AD A:遗传型家系 B:散发型家系 又如: 家族性结肠息肉,视网膜母细胞瘤,二、多基因遗传的肿瘤,多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性肿瘤,这些肿瘤的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。 如乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宫颈癌等,患者一级亲属的患病率都显著高于群体患病率。,第二节 染色体异常与肿瘤,(一)肿瘤的染色体数目异常 大多数恶性肿。</p><p>12、第十二章 肿瘤遗传学恶性肿瘤是一种体细胞遗传病,为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂,因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中,一些基因的突变具有普遍性,而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细。</p><p>13、1,Cancer(Tumor) Molecular Genetics,一、癌分子遗传学概述 二、癌发生的遗传因素 三、癌的染色体异常 四、癌发生的基因控制 五、癌的多阶段演化 六、端粒和端粒酶,2,一、癌分子遗传学概述 1、概念 每一个正常细胞中有一种特殊的排列可以抑制细胞分裂, 假定存在一些抑制分裂的染色体,它的丢失将引起肿瘤细胞的无限生长 ,另一方面,假定还存在促进分裂的染色体, 当受到某种刺激激活时,细胞就发生分裂 ,由此可推断恶性肿瘤细胞的快速无限增殖的趋势,是由于促进分裂的染色体的持久优势所致。 Theodor Boveri,1911,3,至今,大量的科。</p><p>14、第九讲肿瘤遗传学,1,肿瘤遗传学cancergenetics,从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传和分子遗传等不同方面分析肿瘤发生的机制与规律,从而探讨肿瘤防治的新途径的一门多学科渗透的新兴学科。,2,肿瘤(tumor),泛指。</p><p>15、肿瘤遗传学 Cancer Tumor Genetics 1 2 肿瘤是威胁人类生命的最严重的疾病之一 多年来 科学家们一直致力于解开肿瘤的发生之谜 现代医学已经证明 肿瘤的发生与遗传因素有着非常密切的关系 各种环境因素直接或间接地作。</p><p>16、医学遗传学 第十六章肿瘤 本章节重点 掌握肿瘤发生的遗传学基础掌握癌基因 原癌基因 肿瘤抑制基因 P53基因 二次突变等概念掌握癌基因激活的机制 熟悉肿瘤的多步骤发生 基因杂合性丢失与肿瘤发生等 肿瘤泛指由一群生。</p><p>17、1 第十一章肿瘤遗传学癌 85 上皮细胞肉瘤 2 结缔组织 肿瘤骨或肌肉组织细胞新生物 neuplasm 淋巴瘤 5 免疫系统 脾 淋巴结白细胞白血病 3 骨髓造血细胞其它 5 种系突变 5 10 遗传型肿瘤体细胞遗传病散发突变 90 95 散。</p>