线粒体脑肌病

线粒体脑肌病,儿三科,疑难病历讨论,Company Logo,,Company Logo,主要内容,疾病知识,病史介绍,护理计划,难点讨论,Company Logo,疾病相关知识,线粒体脑肌病定义:线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。,肌肉损害,神经系统,其他系统,骨骼肌极度不能耐受疲劳,眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。,临床表现及分型,由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。主要分型:线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征,Company Logo,,Company Logo,临床表现及分型,检查,1.电生理检查：肌电图为常用首选检查之一2.血清乳酸检查：安静状态乳酸值若大于1.8nm 2.0nm,即为异常。 3.影像学（CT、MRI）检查4.分子生物学进展和基因检测方法：线粒体MEMAS基因测序检查,Company Logo,诊断,在对本病进行诊断之前，应在详细询问病史、家族史和进行详细体格检查的基础上，注意除外儿科较多见的中枢神经系统感染、神经系统占位性疾病以及临床症状近似的其他遗传代谢病。及时进行肌活检等检查，有助于确诊。,Company Logo,,Company Logo,治疗方案,1.药物治疗：清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等2.L-精氨酸：作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作3.运动疗法4.饮食疗法5.基因治疗6.细胞移植7.遗传治疗,Company Logo,,Company Logo,基本资料,姓名：严嘉玉性别：女年龄：11岁入院日期：2016.06.30入院诊断：抽搐原因待查主诉：发热 头痛1天，抽搐2次出院诊断：线粒体脑肌病（伴乳酸血症和卒中样发作）,Company Logo,,Company Logo,现病史,患儿于入院前1天无明显诱因出现发热，体温在37-38.5之间伴头痛呕吐，头痛部位及性质不祥，呕吐为喷射性呕吐，呕吐物为为内容物，抽搐2次，表现为双眼向左凝视、左侧肢体节律性抽动，呼之不应，无大小便失禁，无颜面发绀，持续约数秒至十余秒可自行缓解，抽搐停止后患儿乏力明显，诉头痛，精神食欲差，就诊于我院儿科急诊，查颅脑CT未见异常。考虑“颅内感染”，后联系我科以“发热、头痛、抽搐原因待查”收住，病程中患儿无咳嗽咳痰，喘息，无腹胀，腹痛，腹泻，无关节疼痛，无皮疹，小便可。否认外伤史，否认毒物药物接触史。,Company Logo,,Company Logo,既往史,既往体健，否认慢性病史，否认食品药物过敏史，按时按序全程接种疫苗。,Company Logo,,Company Logo,体格检查,生命体征：T 38.5 P 110次/分 R 112次/分 BP 112/67mmHg 患儿神志清楚，精神较差，表示痛苦，营养中等双侧瞳孔直径3mm，光反应灵敏，听力正常，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，律齐，腹软，无压痛，四肢肌张力正常，无肌肉萎缩，双侧跟腱反射可引出，布氏征阴性、克氏征可疑；双侧巴氏征阴性，脑膜刺激征阳性 。,Company Logo,,Company Logo,实验室检查,血气分析：二氧化碳分压28.5mmHg,血乳酸明显增高脑脊液生化蛋白，糖正常，氯化物降低（CL117.6mmol/）脑脊液常规：白细胞计数2/mm3. 脑脊液细胞学：白细胞计数2/mm3Kering 、Brudzinski阳性,Company Logo,,Company Logo,治疗,甘露醇50ml/静滴Q8H5%GS100ml+神经节苷脂4ml/静滴QD5%GS100ml+维生素B6100mg/静滴QDNS100ml+头孢他啶1.2g/静滴BID右旋糖酐40葡萄糖注射液/QD5%GS100ml+维生素C2g/静滴QDD,Company Logo,,Company Logo,最后诊断及治疗,Company Logo,线粒体脑肌病（伴乳酸血症和卒中样发作）诊断依据:入院初期患儿精神差，双下肢肌力IV级，伴阵发性头痛，血气分析提示高乳酸血症（乳酸6.5mmol/L）,颅脑核磁提示左侧顶枕叶新鲜脑梗赛，线粒体相关基因（MELAS）测序示tRNA m3243G(约60%),,Company Logo,最后诊断及治疗,Company Logo,治疗：支持疗法：清除氧自由基辅酶Q10、维生素C、维生素E、口服左卡尼丁口服液补充肉碱等对症治疗,,Company Logo,护理诊断,护,理,诊,断,P1,P2,P4,P3,体温过高,营养失调,有受伤的危险,活动无耐力,Company Logo,,Company Logo,护理诊断,护,理,诊,断,P5,P6,P8,P7,社交障碍,有感染的危险,疲乏,自理能力缺陷,Company Logo,,Company Logo,护,断,P9,P10,理,诊,护理诊断,焦虑,潜在并发症,Company Logo,,Company Logo,1、体温过高 与细菌感染有关,措施：1.保持病室安静清洁、空气新鲜、每日开窗通风3-4次。2.及时给予物理降温处理，监测患儿体温、热型和伴随症状。3.遵医嘱及时给予退热和抗生素治疗。,Company Logo,,Company Logo,2、有受伤的危险 与惊厥发作有关,措施：1.保持环境和患儿安静，护理操作集中轻柔。需专人守护患儿。2.患儿抽出发作时应使其头偏向一侧，保持呼吸道通畅，给予口腔保护以免舌被咬伤，拉好床挡，适当约束患儿。,Company Logo,3、活动无耐力：与线粒体脑肌病引起全身肌肉萎缩、无力有关,措施：1.首先评估病人对活动的耐受水平，监测生命体征变化2.向患儿介绍出现心慌气短恶心出汗等应立即停止活动，卧床休息,Company Logo,4、营养失调：低于机体需要量,措施评估患儿的营养状况，给予高蛋白高维生素易消化的清淡饮食：如蛋黄、牛奶、鱼类、水果、蔬菜等。,Company Logo,,Company Logo,5.社交障碍：与线粒体脑肌病导致甲状腺素分泌不足使病人反应迟钝、淡漠、智力下降有关,措施：1.评估患儿的人格特点向患儿家属解释甲状腺激素缺乏可能出现的表现2.鼓励患儿参加集体娱乐活动。3.鼓励患儿说出自己的心理感受，并向家属解释患儿的性格特点，以取得理解并保持良好的人际关系,Company Logo,6.疲乏：与线粒体脑肌病导致甲状腺激素缺乏，机体代谢率下降活动后易疲劳有关,措施：1增加营养摄入，给予高蛋白高维生素低脂饮食2保证充足的睡眠3保持精神放松4进行力所能及的活动5必要时给予氧气吸入,Company Logo,,Company Logo,7.自理能力缺陷:与疾病限制卧 床有关,措施：1.加强基础护理，温水擦洗一天二次，保持口腔、皮肤、会阴等清洁卫生，增进食欲及舒适感。 2.协助床上大小便，及时提供便器； 3.患儿出汗多时，及时更换衣服及潮湿的床单被套。,Compan,,Company Logo,8.有感染的危险：与机体抵抗 力下降,措施：1.密切观察体温变化，观察有无感染征象。2.嘱患儿注意休息，限制探视，避免上呼吸道感染。3.加强基础护理及呼吸道管理，预防护理并发症发生。,Company Logo,,Company Logo,9.焦虑:与担心疾病预后、经济负担等有关,措施：1. 评估患儿的焦虑程度，对患儿的焦虑表示理解，鼓励患儿表达自己的感受并耐心倾听2. 向患儿说明焦虑对身心健康的不良影响，指导患儿使用放松技术3.家庭成员参与共同努力缓解患儿的焦虑情绪,Company Logo,,Company Logo,10.潜在并发症:,措施：1.患儿卧床休息期间，按摩四肢肌肉，促进血