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新课标高考总复习 生物 创 新 方 案 系 列 丛 书 . 第 2 讲 人类遗传病 考纲要求： 1. 人类遗传病 ( ) 2. 人类遗传病的监测与预防 ( ) 3. 人类基因组计划及意义 ( ) 4 实验：调查常见的人类遗传病 新课标高考总复习 生物 创 新 方 案 系 列 丛 书 . 1 人类遗传病 (1) 概念：由 改变而引起的人类疾病。 (2) 人类遗传病的特点、类型及实例 连线 遗传物质 新课标高考总复习 生物 创 新 方 案 系 列 丛 书 . 巧记 遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显， 色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心如哮喘， 少年型糖尿，都为多因传。 新课标高考总复习 生物 创 新 方 案 系 列 丛 书 . 2 人类遗传病的监测和预防 (1) 预防措施：主要包括 和 。 (2) 遗传咨询的内容和步骤 (3) 产前诊断：包含 检查、 检查、 检查以及 诊断等。 遗传咨询 产前诊断 羊水 B 超 孕妇血细胞 基因 新课标高考总复习 生物 创 新 方 案 系 列 丛 书 . 3 人类基因组计划与人体健康 (1) 内容：绘制 的地图。 (2) 目的：测定 ，解读其中包含的 。 (3) 意义：认识到人类基因组的 及其相互关系，有利于 人类疾病。 人类遗传信息 人类基因组的全部 DNA 序列 遗传 信息 组成、结构、功能 诊治 和 预防 新课标高考总复习 生物 创 新 方 案 系 列 丛 书 . 注意 不同生物基因组测序时选择的染色体 ( D N A )数量不同。有性染色体决定性别的生物应测定常染色体数的 1 / 2 和一对性染色体 ( 如 X 、 Y 或 Z 、 W 等 ) ；无性染色体决定性别的生物应测定其全部染色体的一半。 新课标高考总复习 生物 创 新 方 案 系 列 丛 书 . 角度一 人类遗传病的特点、监测和预防 1 人类遗传病的共同特点是 ( ) A 都是致病基因引起的 B 一出生就能表现出相应症状 C 都是遗 传物质改变引起的 D 体内不能合成相关的酶 新课标高考总复习 生物 创 新 方 案 系 列 丛 书 . 解析： 有些遗传病是由染色体数量变化引起的， A项错误；有些遗传病需要个体长到一定年龄才表现， B错误；人类遗传病是由遗传物质改变引起的， C 正确；镰刀型细胞贫血症是由血红蛋白异常引起的，并不是体内不能合成相关的酶， D 错误。 答案 ： C 新课标高考总复习 生物 创 新 方 案 系 列 丛 书 . 2 某些遗传病常常可以通过一定的手段进行检测，下列不能通过显微镜检查做出诊断的遗传病是 ( ) A 镰刀型细胞贫血症 B 苯丙酮尿症 C 猫叫综合征 D 21 三体综合征 新课标高考总复习 生物 创 新 方 案 系 列 丛 书 . 解析： 镰刀型细胞贫血症可以通过 观察血液中红细胞的形状是否正常而进行诊断；猫叫综合征和 21 三体综合征是染色体
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