垂体侏儒症PPT演示课件

生长激素缺乏症Growth Hormone Deficiency，GHD,.,1,侏儒症(dwarfism)或身材矮小(Short stature),定义(definition)： 身高低于同民族地区、同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的-2SD或第3百分位,.,2,正常男女儿童、青少年生长曲线,.,3,Etiology of dwarfism,宫内因素、chromosomal abnormal 骨骼发育障碍 全身各系统慢性疾病、肿瘤 家族性或遗传性，体质性生长延迟 社会心理性侏儒症 代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等 内分泌疾病：GHD、Hypothyrodism、Sexual precocity、Cushing Disease,.,4,.,5,Synthesis, secretion and action of GH,垂体前叶细胞合成、分泌191个氨基酸，分子量22KD(80%)，20KD基因位于17q22-24，5 个外显子，4内含子血液中50hGH与其GHBP结合GH脉冲式分泌GHRH(44 amino acid)与GHIH(somatostatin)调节Insulin-like growth factor-1(IGF-1)与IGF-BP3Act for growth and metabolism,.,6,Growth hormone deficiency(GHD),Etiology： idiopathic or primarily： 下丘脑、垂体无器质性 病变，但GH分泌功能不足 Congenital GHD： GH-1 gene(Single GHD) Pit-I转录调控基因缺陷(combined pituitary hormal def.) Laron综合征：GH receptor def. Pygmy: IGF receptor def. 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）,.,7,Organic(acquire)： 头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 tumor：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 brain radiation therapy 颅内感染，浸润病变 下丘脑垂体发育不良 Transient 社会心理性侏儒症 体质性生长发育延迟 营养缺乏性生长迟缓,.,8,Clinic manifestationGrowth retardation：2岁左右发现，生长速率5cm/y， 身高低于-2SD 男:女3:1出生可有难产史、窒息史面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多Delay of bone age青春发育延缓，智能发育正常 可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎肿瘤者有头痛、视力障碍等,.,9,GHD患者CA：11.5yHA: 4.0yBA: 3.0y,.,10,Laboratory diagnosis,GH provocative test ：L-dopa：10mg/kg 口服Clonidine：4ug/kg 口服Arginine：0.5g/kg 静脉滴注Insulin：0.05-0.1U/kg 静脉注射用药前、后30、60、90min抽血测GH判断：任意二种试验测得GH peak 10g/L为GHD,.,11,IGF-I及IGFBP3测定24hGH分泌谱测定：GHND诊断GHRH激发试验 鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD甲状腺功能测定(排除甲低)选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素 排除其他垂体激素缺乏,.,12,Imaging examination：左手腕骨正位摄片：骨龄头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小 排除肿瘤染色体检查：女性者排除Turners,.,13,.,14,.,15,Diagnosis Procedure of GHD,身高-2SD 身材不匀称 身材匀称 甲状腺功能正常 甲状腺功能低下(原发) 或低下(继发) 骨龄落后 排除骨骼发育障碍 GH激发试验 原发性甲低及Turner综合征 GH正常 GH低下 IGF-1测定 GH缺乏症 正常 低下 GHRH激发试验遗传性或家族性矮小 IGF缺乏症 GH正常 GH低下 下丘脑GHD 垂体性GHD,.,16,Diagnosis of GHD ： 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD身高增长速率5cm/y身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常 部分患儿可伴有尿崩症或甲低骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均10g/L头颅MRI显示垂体前叶缩小,.,17,Differential diagnosis,Familial short stature Constitutional growth delay Turner syndrom Congenital hypothyrodism 骨骼发育障碍 其他：CAH、性早熟、糖元累积病等,.,18,Treatment of hGHDose：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射部位：大腿、上臂或脐周疗程: 3个月为一个疗程疗效：第一年疗效最显著，身高增长12-16cm，次年略有下降，约8-9cmGHRH, GHRP, sex hormone,.,19,GHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变,.,20,. Side effect of GH treatment：,局部反应：皮肤红、肿、痒 低甲状腺素 (T4) 血症 水钠滞留、颅内高压 诱发白血病、肿瘤发生？ 极少