yong：第1节基因突变和基因重组

第五章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组生物 必修 2一、基因突变（一）基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症1.症状： 2.病因：直接原因 根本原因见思考与讨论1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。镰刀型细胞贫血症缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 异常缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 正常 G A AC T TG A TC A TDNARNA G A A G U A氨基酸 谷氨酸 缬氨酸蛋白质 正常 异常突变镰刀型细胞贫血症相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程 :练习与巩固例 1镰刀型细胞贫血症的根本原因是： A血红蛋白分子一条多肽链发生变化B血红蛋白分子运输氧的能力降低C缺氧条件下红细胞会发生破裂D控制合成血红蛋白分子的 DNA发生变化D 增添缺失替换DNA分子中发生 碱基对 的 、 和 ，而引起的 的改变。 替换 增添 缺失基因结构（二）基因突变的概念：碱基对的替换一定会引起生物性状的改变吗？甲 乙 丙 丁DNA碱基对替换，导致 mRNA中的密码子变化，由于密码子的简并性，不一定引起蛋白质结构的改变。结论 :氨基酸 天冬氨酸 缬基酸谷氨酸天冬氨酸mRNA例 2、在一个 DNA分子中如果插入了一个碱基对，则A.不能转录 B.不能翻译C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变例 3、若某基因原为 303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A 只相差一个氨基酸，其他顺序不变B 长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变C 长度不变，但顺序改变D A、 B都有可能DD精典例题1、基因突变一般发生在什么时候？2、 基因突变都会遗传给后代吗？ 思考与讨论：(三 )基因突变发生的时间和对后代的影响细胞周期中的分裂间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞生殖细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）DNA在进行复制时(四)基因突变的原因物理因素化学因素生物因素基因突变的诱因X射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等也可自发产生（五） .基因突变的特点：1.普遍性： 基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。玉米白化苗（右上）人类六指（右下）人类白化病（左下）黑老鼠灰老鼠黄老鼠2.随机性 基因突 变 可以 发 生在生物个体 发 育的任何 时 期； 基因突 变 可以 发 生在 细 胞内不同的DNA分子上； 基因突 变 可以 发 生在同一个 DNA分子的不同部位。3.不定向性 ：基因突 变 是不定向的，一个基因可以向多个方向 发 生突 变 ，形成一个以上的等位基因。例如：基因 A可以突 变 成为 a1(或 a2或 a3 )， A、 a1、 a2、 a3之 间 也可以相互突 变 (如 图 所示 )。同一个基因 发 生突 变 形成的基因之 间 都可以互称为 等位基因 。4.低 频 性 虽 然基因突 变 在自然状况下 频 率很低，但是当一个种群内 有 许 多个体的 时 候，就有可能 产 生各种多 样的随机突 变 ，足以提供丰富的可 遗传 的 变 异。例：果 蝇约 有 104对 基因，假定每个基因的突 变 率都是 10 5，一个大 约 有 109个果 蝇 的种群，每一代出 现的基因突 变 数是 ( )A 2109 B 2108C 2107 D 108 答案 B5.大多数是有害的（六）基因突变的意义 (1)基因突 变 是新基因 产 生的途径； (2)基因突 变 是 生物 变 异的根本来源 ， 为 生物 进 化提供 原始材料 。二、基因重组1、概念 : 在生物进行 有性生殖过程 中 ,控制 不同性状的基因 的自由组合 .后一页一种具有 20对 等位基因 （这 20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时， F2可能出现的表现型就有 种。AabBAaBbAb和aBAB和ab220=1048576类型 1.基因的自由组合 :非 同源染色体上的 非 等位基因的自由组合A ab BA aBb同源染色体的非姐妹染色单体之间局部交换类型 2.交叉互换 :3、意义 :通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源 ,是生物多样性的重要原因之一 ， 对生物的进化具有重要意义。基因重组能否产生新的基因？基因突变和重组引起的变异有什么区别 ?1基因突变：基因 _改变，它 _新的基因 发生时期： _特点： 普遍性、 随机性、 _、 多数有害、 不定向性。2基因重组：控制不同性状的 _， _新基因，可形成新的 _。发生时期： _特点： _内部结构 能产生细胞分裂间期（ DNA复制时）突变率低基因重新组合 不产生基因型有性生殖过程中 (减数分裂)非常丰富1、生物变异的根本来源是 A 基因重组 B 染色体数目变异 C 染色体结构变异 D 基因突变2、基因重组发生在A 减数分裂形成配子的过程