基因与基因组PPT课件

6. 基因与基因组基因与基因组 11. 基因概念的历史演变2. DNA与基因3. 真核生物的割裂基因4. 基因大小5. 重叠基因6. 真核生物的基因组真核生物 DNA序列组织8. 细胞器基因组9. 基因组计划21.1 基因（基因（ gene）的概念）的概念基因是遗传的功能单位， DNA分子中 不同排列顺序 的 DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或 RNA所必需的全部核苷酸序列。广义地说，基因是 有功能的 DNA片段 。1. 基因概念的历史演变31.2 基因概念的历史演变：（ 1） Mendel提出基因的存在（ 2） Morgan证实基因在染色体上（ 3） “一个基因一个酶 ”修正为 “一个基因一个多肽链 ” “基因 ”一词的创立 : 1909年，丹麦遗传学家约翰逊 “基因 ”（ gene）。4Gregor Mendel5Thomas Hunt Morgan61.3 基因概念的理论基础基因概念的理论基础1.3.1 一个基因一个酶一个基因一个酶1941年 G W Beadle 和 E L Tatum 研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。71903年 10月 22日 ,乔治 威尔斯 比德尔(G.W.Beadle)出生于美国内布拉斯加州一户农民家庭 ,1926年和 1927年先后获内布拉斯加林肯大学理科学士和硕士学位 . 尔后 ,他到康奈尔大学 ,在遗传学大师爱默生(Emerson)领导的 “玉米小组 “攻读博士学位 ,从事玉米细胞遗传学研究 .1 931年获博士学位后 ,他又到加州理工学院 ,在遗传学大师摩尔根 (Morgan)领导的 “蝇室 “从事果蝇细胞遗传学研究 .1936年 ,他到哈佛大学任助理教授 ,1937 1946年任斯坦福大学教授 ,1946年回到加州理工学院任教授和生物学系主任 ,1961 1968年任芝加哥大学校长 . 比德尔和泰特姆 (Tatum)以及莱德伯格(Lederberg)共获 1958年诺贝尔生理学或医学奖 . 81958年诺贝尔生理学或医学奖得主 :发现了基因通过调节特定的化学事件而起作用比德尔George Wells Beadle美国遗传学家芝加哥大学校长 教授1903 1989塔特姆Edward Lawrie Tatum美国生物化学家洛克菲勒医学研究所 教授1909 1975莱德伯格Joshua Lederberg美国遗传学家威斯康星大学 教授1925年 9 比德尔等通过果蝇复眼色素的研究和脉孢菌的营养缺陷型的研究，于 1941年提出了 “一个基因一种酶 ”假说。这一假说揭示了基因的基本功能。他所使用的营养缺陷型研究方法，以后被广泛应用于各种代谢途径和发育途径的研究。 J.莱德伯格采用大肠杆菌的营养缺陷型发现了细菌的遗传重组，从而开辟了微生物遗传学研究的广阔领域。因此，无论在概念上还是在方法上， “一个基因一种酶 ”的假说及工作，是分子生物学的重要基础之一。为此，比德尔与泰特姆以及莱德伯格共同获得了 1958年的诺贝尔生理学或医学奖。 他的重要著作有： 遗传学引论 （和 A.H.斯特蒂文特合著， 1939）、 遗传学和现代生物学 （ 1963）、 生命的语言 （和 M.M.比德尔合著， 1966）等。 101.3.2 一个基因一条多肽链一个基因一条多肽链本世纪 50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了 “一个基因一条多肽链 ”的假设。11 1968年诺贝尔生理学或医学奖得主 .解读了遗传密码及其在蛋白质合成方面的机能 霍利 (1922 1993 ) Robert W Holley美国分子生物学家 ,康奈尔大学 科拉纳 (1922 ) Har Gobind Khorana美国生物化学家 ,威斯康星大学 尼伦伯格 (1927 )Marshall W Nirenberg美国生化遗传学家国立卫生研究院121.3.3 基因的化学本质是基因的化学本质是 DNA(有时是有时是 RNA)1944年， O T Avery 证实了 DNA是遗传物质。有些病毒只含有 RNA。1953年沃森和克里克建立 DNA分子的双螺旋结构模型。131.3.4 基因顺反子（基因顺反子（ Cistron）的概念）的概念 1955年，美国本兹尔 (Benzer)提出 顺反子 的概念 ： 是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。 基因仅是一个 功能单位 ，基因内部的碱基对才是 重组单位和突变单位。14一对同源染色体上两突变（ a和 b）在同一染色体上时， 称为 顺式构型，在两条染色体上时， 为反式构型 ；顺反互补测验 （ cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。测验时 ，两突变发生在同一基因上，杂合体就不存在野生型的基因，因而为突变体表型；如果两突变在两个不同的基因上，后代杂合体中将有一个基因是野生型的，另外一个基因是突变型，杂合体的表型成了野生型。这两个基因的这种关系称为 互补 。151.4 新的发现 概念断裂基因重叠基因跳跃基因16 可转录、可翻译的（ 如乳糖操纵子结构基因 Z,Y,A 真核蛋白基因 ) 可转录但不翻译 (tDNA, rDNA ) 不转录、不翻译 (promoter, operator ) 1.5 基因的类型172 . DNA中的编码区与间隔区中的编码区与间隔区1)编码区： 与蛋白质中氨基酸序列相应的核苷酸序列。2 )间隔区： 基因序列外，没有编码功能序列。3)转录单位的组成：启动子，上游调控区，基因编码区，转录终止序列4)假基因： 在序列上与活性的基因相似，但不能转录或翻译生成成熟 mRNA或蛋白质，或产生过早终止的无活性肽链，或由于错误的阅读框架形成无活性的蛋白质。183. 真核生物的断裂基因真核生物的断裂基因193.1 割裂基因（ splitting gene）不连续基因（ discontinuous gene ）断裂基因（ interrupted gene） 本世纪 70年代， Chambon 和 Berget。 通过成熟 mRNA（或 cDNA）与编码基因的 DNA杂交试 验而发现。p 割裂基因 ：基因的编码序列在 DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。p 外显子 Exon ：基因中编码的序列，与 mRNA的序列相对应。p 内含子 Intron ：基因中不编码的序列。20R环鸡的卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图21剪接 : 前体 RNA中由内含子转录下来的序列去除，并把由外显子转录的 RNA序列连接起来的过程。割裂基因前体 mRNAIntrons 去除Exons 连接223.2 割裂基因的性质：割裂基因的性质：1）外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的，2）某种割裂基因在所有组织中都有相同的内含子成分，3）核基因的内含子的可读框 通常 含无义密码子，没有编码功能。233.3 割裂基因 的普遍性a) 真核生物中：绝大部分结构基因 tDNA, rDNA mtDNA, cpDNAb) 原核生物 中：SV40 大 T 抗原 gene 小 t 抗原 gene T4 phage 的胸苷合成酶 gene 1017 bp intron 24四、四、 基因大小基因大小25与所包含的内含子的数目相关 不同生物的外显子数目随着进化增加，基因平均长度也在增加。 在进化相关的相似组织的基因，其外显子基本一致，内含子的位置也是保守的，只是长度有变化。基因的大小基因的大小2627五、重叠基因五、重叠基因28 1977年 维纳 (Weiner) 1978年 费尔 (Feir)和桑戈尔 (Sanger) 在噬菌体 G4、 MS2和 SV40中都发现了重叠基因 基因的重叠基