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文档简介

疾 病 基 因 组 学1医学相关问题结构基因组学功能基因组学蛋白质组学基因组计划的应用2v疾病基因组学 疾病的分子机制 疾病的分子诊断 疾病的分子治疗3疾病的分子机制病原、病理和预后疾病的易感性遗传与环境的影响4分子诊断:疾病的预测 ,药物耐受性,疾病的分型。5分子治疗:药物靶 , 基因治疗6v分子诊断 病原体检测 疾病相关基因的鉴定、克隆 药物的敏感性、耐受性v分子治疗 药物基因组学 基因靶标与药物开发 个性化治疗7分子诊断技术 -病原体检测v病原体 :引起疾病的微生物和寄生虫的统称 寄生性生物 病毒、衣原体、立克次氏体、支原体、细菌、螺旋体、真菌、寄生虫 正常微生物群、条件致病微生物 Ignaz Semmelweis 8vIgnaz Semmelweis 18181865 匈牙利医学家 母亲的救星 发现了 产褥热 的病因,并采用防腐剂进行预防,取得显著效果 产褥热 主要病原菌:葡萄球菌,链球菌,大肠杆菌,肺炎双球菌 9v感染人的微生物超过 400种,人一生可能受到 150种以上的病原体感染v口、鼻、咽、消化道、泌尿生殖道、皮肤v自身免疫力v病原体致病性的强弱v侵入数量10大肠杆菌11.禽流感病毒 (H5N1)avian influenza A virus 单链 RNA病毒8节段 -ssRNA血凝素( HA)神经氨酸酶( N)12人类免疫缺陷病毒 (HIV)( human Immunodeficiency virus ) 逆转录病毒(单链 RNA病毒)RNA13乙型肝炎病毒( HBV)聚合酶HBsAgHBcAg 开环部分双链 DNA病毒14乙型肝炎流行病学 HBsAg Epidemicity8% and above = High2% - 8% = IntermediateBelow 2% = Low 15v乙肝病毒分型及 YMDD突变临床检测 乙型病毒肝炎 -由乙型肝炎病毒所引起的肝脏炎型损害,全球约有 3.5亿乙肝病毒携带者,我国有60 的人群感染过乙肝病毒( HBV),其中乙肝病毒携带者占总人口的 10 HBV 10个亚型 国际公认的慢性乙肝抗病毒治疗药物:干扰素和核苷类药物,拉米夫定 16YMDD突变v Met-ATG YMDDv Val-GTG YVDDv Ile-ATT v ATC YIDDv ATA突变 影响了与拉米夫定的结合,造成 HBV对拉米夫定敏感性下降。17拉米夫定治疗 HBV感染治疗过程与 YMDD变异关系治疗过程 研究例数(例)无变异( YMDD)变异治疗前 139 106( 76%) 33( 24%)9个月 37 33( 89%) 4( 11%)12个月 37 25( 67.5%) 12( 32.4%)18个月 16 7( 43.7%) 9( 56.3%)24个月 12 4( 33.3%) 8( 66.7%)引自 J Virol. Metods 1999; 83: 181-18718v基因多位点检测 系统检测出野生毒株中共存的低滴定度 拉米夫定耐药病毒株v及时改变用药 -阿地福韦 ,减少有耐药性的病毒株引起症状恶化19人类疾病大致分为三类:(一)单基因病 (二)多基因病 (三)获得性基因病 基因病:以基因组学为基础,从疾病 和健康的角度考虑,人类疾病大多直接或间接地与基因相关。分子诊断技术 -疾病相关基因的鉴定20疾病相关基因的鉴定与克隆(一)检测人类基因变异或突变 (二)疾病时基因组差异表达分析 (三)染色体制图定位及疾病相关基因克隆21v取受检者血液、口腔黏膜或其它细胞样品v提取 DNA、 PCR扩增待测基因片段v确定待测基因的基因型 基因测序 SNP分型 凝胶电泳v预测相应疾病的患病风险,分析不同药物体内代谢强弱 2223(一)检测人类基因变异或突变单链构象多态性 (SSCP)限制性片段长度多态性 (RFLP)变性梯度电泳 (DGGE)单核苷酸多态性( SNPs)24等位型 1等位型 2单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism, SNP)在人类两个个体之间大约每 500 1000bp就有一个碱基差异,如果一个碱基位置发生的变异在 0.1以上的人群存在,这个位点就被定义为 SNP位点。25寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交 26(二)疾病时基因组差异表达分析 某一疾病或综合征基因组与正常基因组表达差异的比较。27DNA芯片检测的差异表达谱28(三)染色体制图定位及疾病相关基因克隆疾病基因定位:染色体原位杂交、染色体畸形分析、连锁分析疾病相关基

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