人类的遗传病和优生精品课件

什么是遗传病？它与非遗传病如何区别遗传病：是由遗传病：是由 遗传物质改变 引起引起的或者是由的或者是由 致病 基因 所控制的人所控制的人类疾病类疾病 .遗传病的概念遗传病的概念（ 1）是由遗传物质改变引起。（ 2）可在家族中传递 (通过生殖细胞 )。（ 3）患者家系中表现出一定的发病比例 。遗传病的特征遗传病的特征 疾病简介： 遗传 病是指由 遗传物质 发生改变而引起的或者是由致病 基因 所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、 先天性聋哑 、 血友病 等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占 80%，环境因素占 20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占 30% 40%，环境因素占 60% 70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 第三是多基因病 ，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、 无脑儿 、高血压、先心病、 癫痫 等均为多基因病。遗传病的类型遗传病的类型染色体异常遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病： 受 一对等位基因 控制的遗传病。常染色体显性遗传 ： 如软骨发育不全 、并指X染色体显性遗传： 如抗 VD佝偻病隐性 致病基因引起常染色体隐性遗传： 如苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病X染色体隐性遗传： 如进行性肌营养不良类型显性 致病基因引起单基因病遗传规律单基因病遗传规律1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。多基因遗传病定义：由多对基因控制的人类遗传病。青少年型糖尿病等。唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病哮喘哮喘精神分裂症精神分裂症多基因遗传病：多基因遗传病的特点常表现出家族聚集现象起源于遗传物质，易受环境因素的影响在群体中的发病率比较高遗传病的危害我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为 1.3%3、在自然流产中，约、在自然流产中，约 50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！4、我国人口中患、我国人口中患 21三体综合症的人在三体综合症的人在 100万万 以上以上，且每年出生这种患儿高达，且每年出生这种患儿高达 2万万 人。人。5、每年仅由、每年仅由 染色体变异染色体变异 ， 造成造成 52万万 例自然例自然 流产。流产。6、 15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中， 40%由于遗传病或其由于遗传病或其他先天性疾病所致。他先天性疾病所致。一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为 50年，年，50年国家和家庭需为孩子承担年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用，万人民币的基本生活费用，每年出生每年出生 120万病残儿。万病残儿。每年支出每年支出 :120万人万人 *40万元万元 =4800亿元亿元经经济济负负担担世界上最袖珍的女孩苯丙酮尿症智能低下，惊厥发作和色素减少。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。 苯丙酮尿症的病理苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸酶酪氨酸苯丙氨酸羧化酶 黑色素苯丙酮酸在体内积累过多，