矮小症PPT课件

骨骼生长发育与矮小症知识主要内容 骨骼生长发育的基础知识 身高增长的基础知识 矮小知识简介骨生长基础知识 长骨由骨骺和中间的管道样骨干连接起来；骨骺和骨干间是发育带，称为 干骺端。 生长期间，骨骺和干骺端被 骨骺 （ 生长板）分隔。骨生长基础知识 骨的外部覆盖骨皮质，骨皮质包裹骨髓腔。在接近干骺端和骨骺处，骨皮质逐渐变薄，其内为钙化的骨小梁所填充。骨生长基础知识 骨骺闭合 定义在骨骺与干骺端交界处保留的软骨层为 骺板/生长板 。它的存在显示软骨细胞仍有增殖能力，长骨能继续生长。如骺板 /生长板完全被骨组织所代替，骨骺与干骺端完全融合即 “ 骨骺闭合 ” ，骨不再增长。骨龄的概念 临床根据每个骨化中心的出现时间、大小、形态、密度等与标准图谱加以较，其骨骼成熟度相当于某一年龄标准图谱时，该年龄即为其 骨龄 。骨龄片骨龄的临床意义 可以反映 长骨的生长发育成熟程度 。 一般摄左手 X线片，了解其腕骨、掌骨、指骨的发育。 10岁时腕骨骨化中心出全 （顺序 :头状、钩状、三角、月、舟、大小多角、豆状骨），共 10枚（桡尺骨骺骨化中心），故 1-9岁腕部骨化中心的数目约为其 岁数 +1。拍左手 X线片注意事项正确的拍摄姿势和拍摄条件对准确评定骨龄非常重要左手 X线片注意如下 ：1.左手掌面朝下与片夹（暗盒）接触；中指中轴与前臂中轴在一条线上；上臂和前臂在同一水平面上。2.左手掌面轻压片夹，年龄太小者可用绷带固定在正确的位置。3.手指分开以刚好指间不能接触为度；大拇指自然旋转摆放，并与食指成 30度角 。4.X线管置于第三掌骨头上， 管片距离 76cm,使用高分辨屏幕。5. X线片应包括全手指和至少约 4cm的桡骨。6.注意保护性腺免受照射。7. X线片亮度（曝光度）以大些为宜。来源 :杜敏联 男 6岁男 14岁矮小症1. 矮小症的定义2. 矮小症的病因及分类3. 身材矮小的诊断步骤4. 身材矮小的鉴别诊断5. 生长激素治疗矮小症6. 其他治疗7. 生长激素治疗的副作用矮小症1、矮小症的定义 在相似的环境下 ,儿童身高低于同种族个体正常身高 2个标准差以上 ,或低于正常儿童生长曲线第三百分位 . 它并不是一种疾病，而可能是多种疾病的共同表现。 2、矮小症的病因一、 GHRH-GH-IGF轴的异常 下丘脑病变 GHRH水平低下 垂体功能低下症 垂体生长激素缺乏症（ GHD) GH受体病 肝疾患 IGF-1水平低下二、 非 GH-IGF轴异常 家族性遗传性身材矮小 染色体病（特纳氏综合症） 宫内生长障碍 特发性身材矮小（ ISS） 其他原因所致身材矮小三、 全身性疾病下丘脑、垂体功能障碍下丘脑无法分泌生长激素释放激素垂体无法分泌生长激素释放的生长激素未能作用于靶细胞 -拉朗（ Laron）综合症（罕见）GHD-生长激素缺乏症1. 即垂体性身材矮小，指青春期以前因垂体前叶 GH分泌不足导致的身材矮小。2. 胎儿期（宫内生长时期）生长激素近乎正常，但出生后生长减缓，儿童身高的增长自幼年期直至青春期均明显落后于同年龄、同性别的正常健康儿童。临床特征 发病率 1/11000-16000 骨龄延迟 , 青春期延迟 脂肪增多 , 皮肤薄 , 头发稀 家族史 玩偶面容 ,鼻软骨发育不良 循环生长激素 , IGF-1 and IGFBP-3水平低GHD 家族性身材矮小 染色体病（特纳氏综合症） 宫内发育迟缓 特发性身材矮小 其他原因所致身材矮小矮小症的病因 -非 GH-IGF轴异常家族性身材矮小家族性身材矮小是遗传的。例如，父母较矮儿童的身材也会较矮。如果经过评估，一个儿童的身高预测落在其家族预期身高目标内，则很可能诊断为家族性身材矮小 然而，家族性身材矮小的诊断应慎重，只有在检查并排除了其它身材矮小潜在诱因后才可作出该诊断。 染色体异常引起的矮小特纳综合症 (Turner)X 染色体缺失.Turner 综合症 也称为性腺发育不全症 患者外貌象女性 ,第二性征发育不良 ,卵巢发育不全 ,原发性闭经，无生育能力。 身体较矮，身高在 1.21.4之间，肘外翻，常见盾状胸， 35%伴有先天性心脏病。智力低下或正常。 女性中的发病率约为 4/1000。 它们的体细胞染色体数是 45，比正常女性少了一条 X染色体，性染色体组成是 XO，一般记作 45， XO。 宫内发育迟缓 （ IUGR）定义：胎儿身高和体重低于正常值的 2个标准差。通常将足月儿 (胎儿近 40周 )体重低于 2.5kg诊断为 IUGR患宫内生长发育迟滞（ IUGR）的胎儿在分娩前未能正常生长，大部分患儿在前两年能赶上生长，只有 20%在五岁后还矮小宫内发育迟缓的病因胎儿期缺乏营养素和氧气（ 65%的病例）胎儿期因素：诸如染色体异常、 畸形 综合症、骨骼 发育不良 、感染因素、 放射 、先天性代谢错误（ 20%的病例）原因未明（ 15%的病例）体质性生长延迟即常说的 “晚长 ”。原因不明，是身材矮小的常见诱因，伴有青春期发育延迟。体质性长征延迟的儿童有：线性生长延迟通常在生命的前 5年即已开始骨龄延迟 2至 4岁性和青春期发育延迟，比正常晚出现，但接下来的生长模式正常，在此期间追上正常生长，最终成人身高正常。 体质性生长延迟的诊断只能在检查并排除了其它致身材矮小的潜在诱因后才可作出。三、矮小症的病因 -慢性全身性疾病 许多慢性疾病可能导致身材矮小。生长受影响的方式依疾病的不同而不同，导致身材矮小的疾病有： 肠功能异常慢性肾功能不全心脏、中枢神经系统和血液疾病严重哮喘慢性肝病慢性感染代谢性疾病控制不良的糖尿病 慢性肾衰慢性肾衰按剩余肾功能大致分为三组：肾性肾功能不全 肾功能少于 50%慢性肾衰 肾功能少于 20%终末期肾病 肾功能少于 5%（透析的病人）慢性肾衰患儿的矮小主要归因于生长激素 -胰岛素样生长因子（ GH-IGF） 轴的异常，这导致生物可利用的 IGF-1低下，即对生长激素部分抵抗皮质类固醇， 常用于治疗肾病，也可能阻碍生长社会心理因素