第4章第1节医学遗传学

遗传的基本规律制作人： 杭琦内蒙古自治区医院卫属卫校Email: 第四章 遗传的基本规律遗传 (heredity） : 指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。“种瓜得瓜，种豆得豆 ”。变异（ variation） :指生物在世代间延续的过程中，子代与亲代，子代与子代个体之间的差异。 “一母生九子，九子各不同 ”。第一节 分离定律The Law of Segregation 孟德尔 (Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验从 1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆 (严格自花授粉 /闭花授粉 )差别明显的 7对简单性状进行了长达 8年研究，提出 :遗传因子假说及其分离与自由组合规律 (后称 Mendels Laws) ； 1865年 2月 8日和3月 8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的 植物杂交试验 一文，发表在 布隆自然科学会志 第 4卷上。奥地利布隆 (Brnn):现捷克布尔诺 (Bruo)一、常用术语及符号：（一）常用术语：生物体所表现的形态特征和生理特征称为 性状(character)。 如花的颜色、身高等。 相对性状(contrasting character) 。同一性状的不同表现类型。如花的颜色有红色和白色；正常红细胞和镰形红细胞。 具有相对性状的双亲杂交后，子 1代所表现出的亲本性状称 显性性状（dominant character）。 具有相对性状的双亲杂交后，子 1代没表现出的亲本性状称 隐性性状(recessive character)。如一个杂交实验：P 白花 红花F1 红花根据上述实验结果，杂交后代表现为红花，则红色为显性性状，后代没表现白花，则白色为隐性性状。 位于一对同源染色体的相同基因座位上，控制相对性状的一对基因为 等位基因 （ allele） ,它 决定相对性状。 如：图中 A、 a和 B、b两对为等位基因。 控制显性性状的基因为显性基因。（用大写字母表示）如，控制红花的基因为 R。 控制隐性性状的基因为隐性基因。（用小写字母表示）如，控制白花的基因为 r。 等位基因彼此相同的个体为纯合体（homozygote）。如一对同源染色体上均带有 A基因或均带有 a基因的个体均为纯合体 等位基因彼此不同的个体为 杂合体（heterozygote）。当 一对同源染色体上分别带有 A和 a基因的个体为杂合体。 可见的遗传性状称表现型（ phenotype）。 与表现型有关的基因组成称基因型（ genotype）。 基因型决定表现型。如一株豌豆的基因型是 RR或 Rr，则该植株会开红花，而基因型为 rr的植株才会开白花。 表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。（二）常用符号P： 亲本 (parent)， 杂交亲本；：作为母本 (female parent) ， 提供胚囊的亲本；：作为父本 (male parent)，提供花粉粒的杂交亲本。：表示人工杂交过程；F (filial generation) ： 表示杂种后代F1 (first filial generation) ： 表示杂种 第 一代 ；： 表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2： F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即 F2 。 由于 F2总是由 F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。 二、性状分离现象： （一）豌豆杂交实验：%所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；%对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。豌豆的 7个单位性状及其相对性状 豌豆花色 杂交 实验 1. 实验方法P 红花 () 白花 () F1 红花 F2 红花 白花 2. 实验结果 F1(杂种一代 )的花色全部为红色； F2(杂种二代 )有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近 3:1。P 红花 () 白花 () F1 红花 F2 红花 白花株数 705 224比例 3.15 1? 3. 反交 (reciprocal cross)试验及其结果 孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花 ()红花 ()。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为 正交 ，另一种则是 反交 。 反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为 红色 ； F2红花植株 与白花植株的比例也接近 3:1。 反交试验结果与正交完全一致，表明： F1、 F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。 4. 七对相对性状杂交试验结果 5.性状 分离现象I F1代个体 (植株 )均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。II F2代有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，红花；另种表现为隐性性状，白花；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。% 隐性性状在 F1中并没有消失，只是被掩盖了，在 F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是 性状分离 (character segregation)现象。 （二） 分离现象的解释 遗传因子假说及分离规律孟德尔在试验结果分析基础上提出了 遗传因子 的概念，认为： 生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制； 显性性状受 显性因子 (dominant )控制，而隐性性状由 隐性因子 (recessive )控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状； 遗传因子在体细胞内成对存在， 而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子 分别来自父本和母本 。 （三）遗传因子的分离规律遗传因子在世代间的传递遵循 分离规律 (the law of segregation)：杂种 体细胞中 ，分别来自父母本的 成对遗传因子各自独立，互不混杂； 在形成配子时彼此分离、互不影响。 杂种产生含 两种 不同因子 (分别来自父母本 )的配子，并且 数目相等 ；各种 雌雄配子 受精结合是 随机的 ，即 两种 遗传因子是随机 结合到子代中 。 豌豆花色分离现象解释 豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合 生物个体基因型的推断基因型和表现型的概念是建立在 单位性状 上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为 显性性状 的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。l 例： 有一株豌豆 A开红花，如何判断它的基因型？ 红花植株 基因型推断 因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因 C； 判断 A植株是纯合体 (RR)还是杂合体 (Rr)， 要看它所产生 配子的 类型、比例或者 自交后代 是否出现性状分离现象。 用 A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是 RR； 如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，则 A植株是杂合体 Rr。 （四） 分离规律的验证遗传因子仅是一个理论的、 抽象 的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆 7对相对性状杂交试验中所观察到的 F1 、 F2个体表现型及 F2性状分离现象作出的一种 假设 。正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？%一个正确的理论，它首先要能 解释已知的现象；其次要能够对未知事物作出理论推断 (预测未知 )，并通过试验来检验推断结果。%这是科学理论的一般验证过程遗传因子假说及其分离能够解释豌豆杂交试验中观察到的性状分离现象。 测交 (test cross)的 概念与作用