遗传学第八章核外遗传分析

第八章 核外遗传分析一、核外遗传的性质与特点 性状由细胞器基因决定，基因不在染色体上，遗传方式是非孟德尔式的。 细胞器位于胞质中，杂交时主要由母方提供细胞质， F1通常只表现母方的性状，即母系遗传（ maternal inheritance） 细胞器基因在细胞分裂中不遵从染色体上的分离原则，杂交后代一般不出现孟德尔分离比。紫茉莉（ Mirabilis jalapa）植株的花斑（variegation）的遗传二、细胞内敏感性物质的遗传 感染性遗传是一种通过细胞质传递的遗传方式，由入侵真核生物细胞质的微生物或生物粒子引起。一般通过母方细胞质传递到后代 ,赋予特殊的表型。（一）草履虫的放毒型遗传草履虫的有性生殖方式 接合（ conjugation）：经过接合，由纯合体变成杂合体。 自体受精（ autogamy）：由杂合体变成纯合体。（二）果蝇的感染性遗传1、 对 CO2敏感的 因子 因子是小于 Kappa颗粒的病毒，存在于果蝇的胞质中。 胞质中含有 因子的果蝇经 CO2麻痹后，不能象抗性果蝇一样当放回正常空气中时恢复正常，而是长期麻痹并死亡。 敏感雌蝇可将 因子和 CO2敏感的性状传递到后代。 将敏感果蝇的提取物注入抗性果蝇能将其诱导为敏感果蝇。2、 性比（ sex-ratio， SR）因子 SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇和雄蝇中都能发现，但对发育中的 雄性 幼虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于雄蝇比例。 将 SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导SR现象。 有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原生动物内的病毒。三、母性影响（一）短暂的母体影响（欧洲麦蛾）（二）持久的母性影响（椎实螺）四、线粒体遗传及其分子基础（一）酵母小菌落突变（二） 线粒体基因组1、 线粒体基因组的一般性质高等植物： 200-2500kb酵母： 75kb脉孢菌： 60kb牛： 17533bp人类： 16569bp三种线粒体基因组的特点： 人 mt基因组为 16.5kb的环状 dsDNA，有 22个tRNA基因， 2个 rRNA基因和 13个蛋白质编码区。 酿酒酵母 mt基因组为 75kb的环状 dsDNA，有结构基因， rRNA基因和 tRNA基因，其中编码细胞色素 C和细胞色素氧化酶的基因是断裂的，长的内含子有 ORFs。其余基因无内含子。 地钱 M.polymorpha mt基因组为 186kb，是最小的植物 mt基因组之一，但编码的基因数远比非植物 mt基因组多，包括 12种电子传递链蛋白， 9种 ATP合成酶， 16种核糖体合成蛋白， 29种未知功能蛋白等。线粒体基因遗传密码的变化：2、 mtDNA的结构特点3、人类线粒体基因病人类 mtDNA编码的基因产物： 13种氧化磷酸化所需蛋白质； 22种翻译所需 tRNAs和 2种翻译所需 rRNAs。 mtDNA异常会引起多种线粒体病。 mtDNA突变与相关疾病 肌痉挛性癫痫与破损性红肌纤维病 （myoclonic epilepsy and ragged red fiber disease， MERRF）是一种母系遗传的线粒体脑病， 10-20岁发病。症状 ：主要为骨骼肌的不自主痉挛，全身性的强直痉挛发作和失神，晚期出现精神异常。细胞学证据 ：异常线粒体内的碎红纤维和仲晶（ para crystalliance）排列。分子机制： 主要由 mtDNA tRNA lys基因第 8344位的 AG 引起 。 leber氏遗传性视神经病 （ lebers hereditary optic neuropathy， LHON）也表现母系遗传和线粒体缺损。症状 ：为突发的双侧性中央视力丧失，相关的四种突变均扰乱正常的氧化磷酸化。 50%以上的病例是由于线粒体上编码 NADH脱氢酶的基因的 No.11 778位 GA 引起。许多 LHON病例无家族史。 KSS综合征 （ Keams-Sayre Syndrome）是多系统线粒体病，主要 症状 为眼肌麻痹和色素性视网膜炎。患者骨骼肌细胞 mtDNA有 2.0kb-7.0kb的缺失。五、叶绿体遗传及其分子基础（一）衣藻的叶绿体遗传 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含 50个拷贝的环状 ds-DNA分子。 不同交配型（ mt+,mt-）的单倍体衣藻杂交，形成短暂 2n时期，进行减数分裂。 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细胞质，但叶绿体只由 mt+方传递，表现单亲遗传。（二）叶绿体遗传的分子基础1、叶绿体基因组大小： 环状双链 DNA分子。大小 120-190kb。其基因序列中不含 5-甲基胞嘧啶。 cpDNA编码约 100种蛋白质和 RNAs，包括 45个编码 RNA的基因， 27个编码与基因表达有关的蛋白的基因， 18个编码类囊体膜的蛋白基因和 10个与电子传递功能有关的基因。结构特点：地钱 M.polymorpha cp基因组为 121kb，是第一个测定全序的 cpDNA，含有 92个蛋白编码基因， 36个 rRNA和 tRNA编码基因 2、叶绿体遗传系统与核遗传系统的关系六、植物雄性不育 雄性不育（ male sterility）：雄蕊发育不正常，不能产生有功能的花粉，但雌蕊发育正常，能接受正常花