医学ppt课件染色体畸变

第二十二章 染色体畸变 畸变 （ chromosome aberrations） 第一节 断裂愈合和交换学说 （ breakage- reunion hypothesis） 重建（ restitution） （ 1） 缺失（ deletion或 deficiency） （ 2） 重复 (duplication) （ 3） 倒位（ inversion） （ 4） 易位（ translocation） 结构杂合体 （ structral heterozygote） 结构纯合体 (structral homozygote)。 染色体结构变异能导致 4种遗传效应： (1) 染色体重排 （ chromosomal rearrangements） （ 2） 核型的改变 （ 3） 形成新的连锁群 （ 4） 减少或增加染色体上的遗传物质 第二节 染色体结构的改变 缺失（ deletion） 1.末端缺失 （ terminal deletion） 双着称点染色体 环状染色体 （ ring chromosome） 断裂融合桥 （ Breakage fusion bridge） 2. 中间缺失 （ interstitial deletion） 产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或 非重建性愈合（中间缺失）会直接产生 缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥 而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换：（ unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 （三）缺失的遗传效应 1.致死或出现异常 猫叫综合征 （ cri-du-chat syndrome,或 cat cry syndrome） 是 Lejeune等在 1963年首先报导 了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它 是由于 5号染色体短臂缺失（ 5P-） 所致 ,因 而又称 5P- 综合征，发病率约为 1/5万，女性 多于男性，并有生长和智能发育不全。 2.拟显性 （ pseudo-dominante） (四 )缺失的应用： 二 重复 (一 ) 重复的类型 (二 )重复的产生 1.断裂 -融合桥 的形成： 2.染色体纽结 ： 3.不等交换： 4.非同源性重 组 5.易位的产物 6.转座效应 .位置效应 （ position effect） 稳定位置效应 （ stable position effect）， S型位置效应 花斑位置效应 （ variegated position effect） V型位置效应 果蝇 眼色的 花斑效应 三 . 倒位 (一 ) 倒位的类型 臂内倒位 （ pracentric inversion） 臂间倒位 （ pericentric inversion ） (二 ) 倒位的产生 (1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位 (3) 自发倒位 : 沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的 G片段的倒位 (二 )倒位遗传效应 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形 成 假连锁 2.引起基因重排 (三 )倒位的应用 1.ClB 技术 2.保存带有致死基因的品系 平衡致死 品系（ balanced lethal system） 蛎壳翅（ beaded ,Bd） 四 易位 (一 ) 易位的类型 1.相互易位 （ reciprocal translocation） 对称型 非对称型 2.单向易位 （ simple translocation） 3.罗伯逊易位 （ Robertsonian translocation） 着丝粒融合 或整臂融合（ whole-arm fusion ） 4.移位 （ shift translocation） (二 ) 易位的产生 1.断裂非重建性愈合 2. 转座因子的作用 (三 ) 遗传效应 1.位置效应 花斑位置效应 导致癌基因（ oncogene） 的活化 假连锁现象 导致人类家族性染色体异常 第三节 染色体畸变的鉴别 一 . 多线染色体（ ploytene chromosome)的观察 二 . 染色体带型的比较 三 . 用微铺展法制备联会复合体 用微铺展法制备联会复合体 第四节 染色体数目的改变 一 . 整倍体（ enpeoid） 一倍体 (monoploid number(x) 单倍体 (haploid) 二倍体（ diploid） 三倍体（ triploid） 四倍体（ tetraploie） 多倍体（ ployploid) 同源多倍体（ autopolyploids） 异源多倍体（ allopolyploids） 烟草 2倍 体， 4倍 体和 8倍 体叶片表 皮细胞的 比较 2倍体和 4倍体 葡萄的比较 二 非整倍体 二倍体又可称为 双体 （ disomy） （ 2n） 缺体 （ nullisomy) 2n-2， 又称为 零体 单体 （ monosomy） 2n-1, ） 三体（ trisomy）