医学课件临床信息学中的本体

Mark A. Musen Stanford Medical Informatics Stanford University 上海中医药大学 包含飞 翻译 临床信息学中的本体临床信息学中的本体 BMI 210A / CS 270A 病人医护系统需要本体 医学记录系统中的 病人数据 珍伲 乳癌 外科 感染 诊断 治疗 并发症 医学概念模型 疾病 乳癌 感染 外科 过程 病人 疾病 过程 疾病 诊断 治疗 并发症 医学记录数据构架 HL-7参考信息模型 最优化是实践：标准化医护 医学概念模型 疾病 乳癌 感染 外科 过程 医学记录系统中的 病人数据 珍妮 乳癌 外科 感染 诊断 治疗 并发症 临床指南 疾病 术后状况治疗选择 治疗选择 病人被诊断为乳癌 化疗 放疗 外科手术 无并发症 感染 抗生素治疗 一些著名的临床本体 n 临床医学： GALEN n 人类解剖学：数字解剖学家本体 n 家庭医学：家庭实践本体美国部分 n 基于指南的医护： GLIF 少部分 ICD9-CM n 724 Unspecified disorders of the back n 724.0 Spinal stenosis, other than cervical n 724.00 Spinal stenosis, unspecified region n 724.01 Spinal stenosis, thoracic region n 724.02 Spinal stenosis, lumbar region n 724.09 Spinal stenosis, other n 724.1 Pain in thoracic spine n 724.2 Lumbago n 724.3 Sciatica 少部分 ICD9-CM n 724.4 Thoracic or lumbosacral neuritis n 724.5 Backache, unspecified n 724.6 Disorders of sacrum n 724.7 Disorders of coccyx n 724.70 Unspecified disorder of coccyx n 724.71 Hypermobility of coccyx n 724.71 Coccygodynia n 724.8 Other symptoms referable to back n 724.9 Other unspecified back disorders 术语的分类手册 n 大部分医学分类体系实际上是 thesauri n Thesauri有混合性层次结构 n 如 Kind-of, part-of, caused-by, modified-by, . 例如 heart（ 心脏） heart valve（ 心瓣膜） aortic valve（ 主动脉瓣） cusp of aortic valve （ 主动脉瓣尖部） n Thesauri需要人类的理解 n 只有人类可以组织其结构（而且这不是简易而快速的工作） n 应用的模型是隐含的和固定 术语的分类手册 本体在提供术语自动分类中的应用 n 通过严格的层次的明确关系 n Disorder of heart（ 心脏病） n Disorder of valve in heart（ 心脏瓣膜病） n Disorder of valve in left ventricle in heart（ 左心室瓣膜病） n Disorder of cusp in valve in left ventricle in heart （ 左心室瓣膜尖部疾病） n 允许计算机推导关系 n 人类能理解（但并非必须） n 计算机可以重组织，因为在形式表达中，所有的意义是清晰的 本体在提供术语自动分类中的应用 GALEN项目（欧盟） n 为医学概念模型 n 获取应用医学术语深层的一般原理和知识 n 从独立于语言的表述产生多语言表达 n GALEN表述和整合语言（ GRAIL） n 为用于复合表达的一描述逻辑 n 为概念操作提供一个规则集合 n 术语学服务器 n 为应用程序客户提供编程界面 GRAIL概念模型 n 提供结点（概念），有向弧（陈述）标有属性 n 允许用户利用 newSub操作子 生成元概念 n 机体部分 newSub手 n 应用 ValueType定义 lexicons集合 n (SymbolicValueType newSub LateralityType) newsub left right n 用 which操作子定义复合概念 n (Hand which hasLaterality left) name LeftHand 复合概念的构造可导致晦涩难懂 (Surgical Deed which is mainly Characterised By performance which is Enactment Of (Excising which plays Clinical Role Surgical Role) which acts Specifically On (Lobe which is Specific Solid Division Of Lung) “Excision of lobe of lung” (“肺叶切除 ”) GRAIL 描述逻辑指导模型 n 防止系统生成无意义表述，如 (Hand which hasLaterality up) n 提供 3层次的认可 1.语法性层次 (BodyPart which hasLaterality lateralityType) 2.合理性层次 (Hand which hasLaterality lateralityType) 3.必要性层次 （手必定具有组分腕骨） “ 认可 ” 提供什么 ? n “心脏 有双侧性 左侧 ”语法正确但不是合理 因为只有成对器官才有可能有双侧性 n “手（ 有组分 腕骨 呈现 炎症）等价于 “手 呈现 炎症 ” 因为概念的必须组分无需明确地指定 分类体系的协调 n 把概念细分为组分 n 把组分分类 n 把组分结合为复合实体 n 根据定义分类复合实体 骨折 （ #自然语言表述为：股骨颈易骨折，原因可能为 骨质疏松症 ） 可能的上级类 骨折 骨折 有定位 长骨 骨折 有原因 骨质疏松症 解剖学 疾病 骨质疏松症 感染 外科手术 过程 模型化 part-of关系 (after Winston and Odell) n 组分（例如：汽车门的把手） n 原料（例如：面包的原料为面粉） n 部分（例如：一只面包的一片） n 地域（例如：一个国家的城市） n 成员（例如：船队的一个船） n 合作者（例如： Laurel & Hardy的 Laurel） n 拆件：（例如：门上取下来的把手） 除了最后两项， GALEN应用了所有 part-of关系 GALEN尚需论证 Winston-Odell part-of关系 n 允许部分 -整体关系的合适的继承模式 n 部分关系一般是传递的 （因此，一个组分 of一个组分 of某事物等价于 一个 组分 of整体） n 非部分关系（例如） function-of） 不一定通过 part-of关系继承 （例如 ”异常的甲状激素分泌 ”不是 ”颈部异常 ”） n 允许进一步本体区分 GALEN分部关系细化 n Stuff-of可被细化为 mixed-throughout和 contained- in)（ 后者可以进一步细化为 dissolved-in和 suspended-in） n Portion-of可被细化为 surface-of， pouch-of, layer- of和 irregular-piece-of n All subtypes (除了 layer-of)可被继承 component-of连接 n A layer-of一个 组分 不是 a layer-of一个 整体 （但是它是 a portion-of一个 整体 ） GALEN本体 n 描述逻辑的一个实际应用，通过 n 复杂的但明确定义的继承关系 n 应用明确的规则对合成概念的认可 n 本体特点的仔细模型化 n 定义明确的语义关系 n 通过与临床医学的关系驾驭本体特点的蕴涵 GALEN组合概念是优秀的， 但 n 难以建立 n 需要医学，逻辑和模型化知识 n 如何界定 n 为一个临床领域，必须涉及大量医学知识 n 难于整合遗留的系统 n 现有的医疗记录系统应用特有的编码体系 n 客户、信息处理系统和用户的地区需要 GALEN术语学服务器 n 术语学服务器通过医学概念模型提供词汇表和推理服务 n 什么是概念有意义的属性？ n 什么是属性的可能值 ？ n 什么概念包含一个复合表达 ？ n & 其他 Pen & Pad 结构化数据登陆的用户界 面 Pen & Pad 系统 生成 的文本 华盛顿大学 “数字解剖学家 ” n 解剖学信息的知识库 n 优秀的基于框架的本体 n 对必须的模型化概念和关系的原则作明确 声明 “数字解剖学家 ”本体 n 本体的定义基于解剖学家的视点 n 由解剖学科学驱动生成基础模型 n 强调 部分 -整体 ， kind-of及 空间关系 n 应用严谨的和规定的定义作为分类体系的基础 “器官 ”是一个 “解剖结构 ”that consists of “器官部分 ”的最大集合 so connected to one another that together 它们 constitute a “自包含单元 ”of “大体解剖学 ” An “器官 ” is divisible into “器官部分 ” but not“器官 ” “ 数字解剖学家 ” 概念描述 n 框架层次结构 n 概念，属性 n 罗列每个可视实体 n 目前包括大约 75000解剖学概念和关系 n 由于模型化决策合理，这个大小是可能的 n 仅表达了大体解剖学的可视实体 n 保证了粒子的不含糊性 n 排除用两个以上概念表示同一个物理实体 DA本体的顶层 物理解剖学实体 解剖学结构 机体物质解剖学空间实体 细胞 有机体器官系统器官 器官部分 机体部分 组织 器官组分 机体分部 图 12 根据 is_a（ 实线）和 part_of(虚线 )关系表示的语义结构，用以模型化右心房知识模式。表示心脏的部分在阴影四边形的 平面中，而这些实体所归属的子类在显示在平面上方。 心脏部分 右心房壁 心脏 心腔 右心房 心壁 右心房腔 卵园窝 心肌 腔静脉窦 右心房心肌 窦房结 解剖学空间实体 机体空间 解剖学特征 器官腔 内部特征 器官腔分部 是 解剖学结构 中空内脏 心腔室 内脏 器官 器官部分 器官分部 器官组分 解剖结构分类 数字解剖学家的应用 n 数字解剖学家图谱 n 宗旨：解剖学教育 n 操作：从空间数据库和符号知识库中提取和整合信息 n UMLS的解剖学基础模型的解剖学基础模型 n 未来前景：可重复应用的结构化知识的临床应用未来前景：可重复应用的结构化知识的临床应用 美国家庭医疗委员会 n 认证，重认证家庭医生 n 通过重认证检验医师以提高问题的技能 n 寻求开发一个测试医生能力的模拟系统 n 但是如何生成和评分所有的测试案例？ 美国家庭医疗委员会临床医疗本体 实体之间的关系 (包含飞总结 )： n Population or Record Exhibits Findings n Population or Record Has Health States n Population or Record Related to Population or Record n Population or Record Contacts Population or Record n Population or Record Interacts with Courses of Action n Population or Record Exposed to Agents of Change n Courses of Action Identify Agents of Change n Courses of Action Use Agents of Change n Courses of Action Evaluate Findings n Courses of Action Reveal Findings n Courses of Action Alert Findings n Courses of Action Treat Health States 实体之间的关系实体之间的关系 (包含飞总结包含飞总结 ) ： n Health States Lead to Health States n Findings Associated with Health States n Findings Link to Findings 实体之间的关系实体之间的关系 (包含飞总结包含飞总结 ) ： 关系的关系 (包含飞总结 ) ： n Exposed to Lead to n Exposed to Associated with n Has Lead to n Has Associated with n Exposed to Lead to n Exposed to Associated with 家庭医学的 ABFP本体 n 为具体的临床状况 (健康状态 ,症状 ,行为过程 )提供非常抽 象的描述 n 允许 case generator 对 健康状态 进展全程的任何数量的模 型实例化 n 允许测试程序要求受检查者提出具体的 courses of action和模拟这些行为对 健康状态 的作用 研究所遇到的问题 n 模型化人员如何把抽象化 “健康状态 ”指定 为具体的情况例如 “在 4:00 p.m应用太多的胰岛素导致睡眠中低血糖反应 ” n 模型化人员如何预测受检查者可能选择的每个 “course of action” n 模型化人员如何预测对每个 “health state”采取每个 “course of action”的 结果 最优化医疗：标准化医疗 基于指南的医疗的基本任务： 决定确当的治疗 很多活跃的项目旨在开发用于指南 的本体 n EON （ 斯坦福大学 ） n Prestige （ Brompton医院等 ） n PROforma（ 皇家癌症研究基金等 ） n PRODIGY （ Newcastle） n InterMed （ Columbia， Harvard， Stanford大学） 目标：编写和发布指南电子化 n 临床医