医学ppt课件大全遗传与人类健康

第 3节 :基因治疗与人类基因组计划 清华大学附中 胡雷 2008.12 ZK26 海淀进修辅导 第 6章 遗传与人类健康 (2-2) 第 4节 : 遗 传 病 与 人类未来 第 3节 :基因治疗与人类基因组计划 要点 :基因治疗 ; 人类基因组计划 目前， 绝大多数疾病是用药物或外科手术治疗 的。 分子生物学研究使人们对自身遗传结构更加了解； 1 疾病诊断 的优越性；针对核酸，敏感性高，快速 ； 2利用 基因工程制药 ；转基因酵母菌生产胰岛素。 3.基因治疗及其策略： 基因治疗 的靶细胞 -体细胞和性细胞。 方法：为细胞补上丢失的基因或纠正病变的基因 ： 再将这样的 T淋巴细 胞回输到病人血液 基因治疗及策略 1.改变细胞的病变基因或 补上丢失 的基因 ; 血友病，严重贫 血等 15中疾病可 用基因治疗方法 。 腺苷脱氨酶 （ ADA） 基因 严重联合免疫缺陷症 （ SCID） 病人的 T细胞 病人 50%的 T细 胞可产生 ADA 缓解了临床症状 转移进入 借助载体 转基因成活并表达 人类基因组计划 “ 人类基因组计划（ human genome project， HGP） ” 是 20世纪 90年代初开始 的全球范围的全面研究人类基因组的重大 科学项目，旨在阐明人类基因组 DNA 3.2109核苷酸的序列，发现所有人类基因 并阐明其在染色体上的位置，破译人类全 部遗传信息，使得人类第一次在分子水平 上全面地认识自我。 人类基因组 人类基因组 （ genome） 是人的所有遗传信息的总和。它 包括两个相对独立而相互关联的基 因组：核基因组与线粒体基因组。 通常人类基因组指的是核基因组 。 一、结构基因组学 基因定位 ,染色体定位 与 “遗传图和物理图 ” ： 基因定位 是用一定的方法将基因确定在染 色体的具体位置上。是现代遗传学的基础内容 之一。 遗传图和物理图都是基因定位工作的结果 。 物理图 是在 DNA分子水平制作的以碱基对多 少的差异绘制的基因图，记载了不同基因在染 色体上的实际距离； 遗传图 则能将基因定位在染色体的具体区 带上，也称区域定位。另外，只将基因定位到 具体染色体上叫做 染色体定位 。这个水平的遗 传图叫做细胞遗传图。 转录图 ; 序列图 ; 转录图 是基因图的雏形 . 转录图中的基因是有表达功能的基因 ; 建立转录图的意义是构建基因的 “表达谱 ”,用 于对比正常和异常的转录图 ,可以了解基因表 达水平的差异 ; 遗传图 ; 物理图 ; 转录图都是序列前计划 ,序 列图是最后总的完成图 . 资源地址 /articie/2007/1105/ articie_198.html 人类基因组序列图 人类基因组 DNA序列图 ,是分析人类 基因组 DNA分子的基本成分碱基的排列 顺序绘制的测序结果 . 人类基因组计划的四张小图 :遗传图 ; 物理图 ; 转录图 ;序列图共称为人体的第 2张解剖图 .是人类了解自身分子水平遗 传基础的工具 . 二、后基因组 后基因组计划（ post-genome era）。 它 主要研究基因组的功能，即功能基因组学。 人类基因组多样性计划 比较基因组学 工业基因组学 药物基因组学 疾病基因组学 蛋白质组学 1. 追踪疾病基因 ; 2. 估计遗传风险 ,提出预防和治疗措施 ; 3. 综合亲子遗传信息做产前诊断 ,保障 优生 ; 4.建立个体 DNA档案 ,便于确认身份 ; 5.详解基因组成和功能 ,扩大基因治疗 范围 . 人类基因组计划可能有的应用价值 : 借助完成的序列图 ,可以 - 要点 ： 选择放松 人类未来 第 4节 :遗传病与人类未来 医学的进步，使自然选择淘汰患人 类遗传病个体的功能减弱，部分遗传 病患者可以通过生育延续致病基因的 现象，叫做选择放松 . 一基因是否有害 与环境有关 个体发育和性状异常， 与 有害基因 和 环境不适合 有关 ， 教参 192页 : 取决于环境 例如： 苯丙酮尿症： 苯丙氨酸羟化酶基因缺陷 相关酶 缺失 不能代谢食物中的苯丙氨酸 苯丙酮尿症； 蚕豆病 ： 葡萄糖 6磷酸脱氢酶基因缺陷 相关酶缺失 患者进食蚕豆 发病 蚕豆不是必须进食的食物 因此上述酶基因的缺陷不足以危害人 体健康 . 灵长类不能合成 VC： 灵长类普遍缺乏合成 VC的 古洛糖酸内酯 氧化酶 基因 合成 VC的 酶 缺失 不能代谢产生 VC 进食 VC不足时 患 坏血病 ； 人和灵长类正常进食即可获得足量 的 VC 该基因缺陷无碍健康 二选择放松对人类未来影响有限 现象 ：医学和保健科学的发展，使 部分遗传病患者能够生存和生育后 代 造成遗传病患者增多 ? 遗传病 患者因病死亡率下降 ? 理论 ：选择放松所导致的人群 中致病基因频率增加是有限的 (理 论上为 0? / 见教材 134页 .)-据 ” 遗传平衡定律 ” 解释 ： 因为人群中 致病基因频率 通常 很低，即便 完全保持延续，由于 遗传平衡的原理，也不会显著增 加除非淘汰正常基因，或患者 生育能力明显高于正常个体 ? 措施 ： 临床医学，预防医学和保健医学 的发展，包括基因治疗等手段 起始个体数 AA10个 Aa30个 aa60个 P基因型频率 10% 30% 60% P基因频率 A=25%; a=75% (设 : = 1:1)则 : P配子比例 A 25%; A 25 % a 75%; a 75% (若为 / 随机结合 )则 : F1表现型比 AA1/16 Aa6/16 aa9/16 F1基因频率 A=25%; a=75% F1配子比例 A 25%; A 25