2014-神经病学研究所二病区-病史摘要-wx

安徽省神经病学会疑难病例讨论病例资料 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院二病区 病史摘要 患者，男，30岁，内蒙古通辽市人，公务员，以渐进性行走不稳、四肢不自 主乱动4年余，于2014-02-18入住我院。 现病史：2009年7月间，无明显诱因下渐觉右下肢活动不灵活，行走不稳感 （自觉双腿力量正常） ，平地行走尚可，上楼时易出现右足强打地面，症状缓慢加 重。同年9月，就诊于内蒙通辽市某医院，查脊椎MRI示：C4-6椎间盘突出；胸椎 正常；L4/5，L5-S1椎间盘突出，L1椎体后部脂肪沉积，血管瘤不除外。颅脑 CT未 发现异常；颅脑MRI示：双侧苍白球片状短T1长T2 异常信号，未明确诊治。2010 年3月，患者平地行走时无法控制右下肢，且拖步、跛行，但跑步时姿势尚正常。 2010年9月，患者平地行走右下肢拖步加重，行走明显不稳，静坐时右下肢不自主 “抖动” ，早晨及在保持右下肢伸直位时症状减轻，傍晚时较重。2010年10月，就 诊于北京宣武医院，查“甲状腺抗体：TG-Ab 67.30 u/ml，TPO-Ab 75.0 u/ml”；颅 脑CT：桥脑右侧低密度改变；颅脑MRI：双侧苍白球及中脑黑质区对称性异常信 号；脊椎MRI：“颈椎退行性变，C5-6椎间盘突出；胸椎退行性变， T3-4椎间盘脱 水变性；腰椎退行性变，L4-5椎间盘突出，L1椎体后上缘异常信号” ，宣武医院北 京市会诊中心诊断为“锥体外系损伤” ，予“美多巴 1/4片 bid”治疗半月症状无 变化，遂自行停药。 2011年3月，患者自觉行走时拖步较前加重，就诊于北京协和医院，查“棘红 细胞（- ） ；颅脑 MRI：双侧基底节区短T1长T2异常信号” ，予“能气朗 20mg tid及 巴氯芬 5mg tid”治疗，服药10余天症状无改善，遂自行停用巴氯芬，并将“辅酶 Q10改为进口制剂 300mg tid”服用。至5月份，患者又自行服用“巴氯芬 20mg tid”，10余天后患者出现双上肢不自主乱动及躯干扭动，伴挤眉弄眼、喉中发声等 症，紧张时加重、休息时减轻、入睡后消失，遂停服巴氯芬及能气朗，一周后不 自主乱动明显减轻。半月后不自主乱动症状再次加重，就诊于北京301医院，诊断 不详，开始予“安坦 2mg bid”口服，控制不佳，渐加量至 “4mg bid”，在服药1 小时后乱动症状可完全消失，但3小时后乱动又出现，期间右下肢行走姿势异常等 症状无明显变化。 2011年6月再次就诊于北京协和医院，检查“铁四项：TS 21.28%，余正常；腹 部彩超：肝、胆、胰、脾、双肾未见异常。颅脑MRI ：双侧苍白球、大脑脚对称性 异常信号” ，7月20日入神经外科于行“双侧苍白球内侧部脑深部核团刺激器系统 植入术” ，8月1日出院后患者行走姿势及上肢乱动明显好转，可正常行走、工作， 但渐出现言语不清，发音不准，家人尚能听懂。后多次再入北京协和医院调控刺 激器，言语不清未加重，四肢乱动及行走不稳等症状基本消失。 2012年2月，患者渐出现双下肢活动不利，行走不稳，行走时脚尖及前掌着地， 自觉若脚跟着地行走则迈步费力，言语不清症状未加重。2013年至今患者行走不 稳逐渐加重，并发现双脚足趾上翘，早晨及上午时较轻，下午及傍晚明显。目前 患者存在行走不稳、言语不清，无肢体大幅度不自主乱动。 病程中，患者夜间入睡困难，每日需口服“阿普唑仑 0.8mg方”可入睡，体 重下降约10kg，无视力减退，无精神行为异常，自觉无认知功能减退，2011年手 术后至今可坚持上班工作，饮食尚可，大小便正常。 既往史: 平素体健；无高血压、糖尿病；否认结核、乙肝等传染病史；发 现“血脂高”4年（具体不详） ，未予相关治疗；2011 年7月曾在北京协和医院诊断 “梅毒感染”；无输血史；否认药物、食物过敏史。 个人史: 吸烟史:每天2包，约5年；饮酒史:白酒平均每周2次，每次半斤， 约8年；否认疫水接触史、吸毒史；否认冶游史；适龄结婚，育有一子，爱人与 子均体健。儿时易患肺炎。 家族史：否认家族遗传病史，家族中无类似症状者。 入院时查体：T 36.5，P 80次/分，R 20次/分，BP 130/76 mm Hg 神志清楚，精神可，言语略欠清，对答切题。步入病房，行走时双足尖着 地，足跟悬空，右足跛行；双足呈“马蹄形“ 内翻足，趾关节屈曲变形。头顶部 可见一长约10cm“一“字形陈旧性手术疤痕。双眼球各方向活动自如，眼震（-） ， 眼底检查：右眼视乳头略苍白，颞侧较明显，左眼视乳头色泽正常，双侧视网 膜未见色素变性。视力：左眼 4.3，右眼 4.6。伸舌居中，软腭反射正常。四肢 肌力正常；肌张力：双上肢正常，双下肢轻度铅管样增高；双侧肱二头肌反射、 肱三头肌反射、桡骨膜反射（+） ，Hoffmann征（+） 。双侧膝腱反射（+） ， 双侧踝阵挛（+ ） ，双侧Babinski征（+ ） 、Chaddock征（+） 。双上肢远端可见手 足徐动样运动，拇指外展，旋前肌征（+） ，双手指鼻试验尚稳准，双跟膝胫试 验欠稳准。 情绪量表评分：（纠正后）SAS：57.5分，SDS ：45分。 附患者足部照片： 辅助检查： 2010.10.18 颅脑MRI 2010.10.19 颅脑CT 2011.07.06 颅脑MRI 我院： 2014.02.19 血常规+Ret： 2014.02.19 大便常规： 2014.02.19 尿常规： 2014.02.19 肝肾功能、电解质： 2014.02.19 铜生化+血锌+血铁： 24h尿