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文档简介

人类遗传病 1.(2011 广东) 某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如 图 1) ,下列说法正确的是 A该病为常染色体显性遗传病 BII-5 是该病致病基因的携带者 C. II-5 和 II-6 再生患病男孩的概率为 1/2 D-9 与正常女性结婚,建议生女孩 2.(2009 广东理基)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的 遗传病。以下疾病属于多基 因遗传病的是 哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 3.(2009 广东文基)图 12 是一种单基因遗传病的系谱图,对于该病而言,有关该家系成员基因型 的叙述,正确的是 AI 一 1 是纯合体 BI 一 2 是杂合体 C一 3 是杂合体 D一 4 是杂合体的概率是 13 4.(2009 全国卷一)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 A. 单基因突变可以导致遗传病 B. 染色体结构的改变可以导致遗传病 C. 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D. 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 5.(2008 广东)21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示,预防该遗传病的主要措 施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查 A B C D 6.(2007江苏)23下列为某一遗传病的家系图,已知一1为携带者。可以准确判断的是 A该病为常染色体隐性遗传 B4是携带者 C一6是携带者的概率为12 D一8是正常纯合子的概率为 12 7.(07 新课标广东卷)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为 1,色盲在男性中的发病率为 7。现有对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他 们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是 A188 B122 C72200 D3800 8.(07 新课标广东)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟 弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会 怎样告诉他们? A“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险” B“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为 19” D“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为 116” 9.(2011 江苏)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图) ,其中一种是伴性遗传病。相关分 析正确的是 A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴 X 染色体隐性遗传 B-3 的致病基因 均来自于 I-2 C-2 有一种基因 型,一 8 基因型有四种 可能 D若一 4 与一 5 结婚,生育一患两种病 孩子的概率是 5/12 10(2010 江苏)遗传工 作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如下图所示,请回 答下列回答(所有概率用分数表示) (1)甲病的遗传方式是 。 (2)乙病的遗传方式不可能是 。 (3)如果 II-4、II-6 不携带致病基因按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式请计算: 双胞胎(IV-1 与 IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是 。 双胞胎中男孩(IV-I)同 时患有甲、乙两种遗传病的概率是 女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是 。 11.(2009 山东)人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题: (1)上图为两种遗传病系谱图,甲 病基因用 A、a 表示,乙病基因用 B、b 表示,-4 无致病基因。甲病的遗传方 式为_,乙病的遗传方式为 _。-2 的 基因型为 _,-1 的基因型为 _,如果-2 与-3 婚配, 生出正常孩子的概率为_。 (2)人类的 F 基因前段存在 CGG 重复序列。科学家对 CGG 重复次数、F 基因表达和某遗传病 症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下: CGG 重复次数(n) n50 n150 n260 n500 F 基因的 mRNA(分子数/细胞) 50 50 50 50 F 基因编码的蛋白质(分子数/细胞) 1000 400 120 0 症状表现 无症状 轻度 中度 重度 此项研究的结_。 推测:CGG 重复次数可能影响 mRNA 与_的结合。 12.(2008 广东) 下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题: (1)甲病属于 ,乙病属于 。 A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 C伴 X 染色体显性遗传病 D伴 X 染色体隐陛遗传病 E伴 Y 染色体遗传病 (2)一 5 为纯合体的概率是 ,一 6 的基因型为 ,一 13 的致病基因来自于 。 (3)假如一 10 和一 13 结婚,生育的孩子患甲病的概率是 ,患乙病的概率是 ,不患病的概率是 。 13.(2008 上海)请回答下列有关遗传的问题。 (1)人体 X 染色体上存在血友病基因,以 Xh 表示,显性基因以 XH 表示。下图是一个家族系谱 图,请据图回答: 1)若 1 号的母亲是血友病患者, 则 1 号父亲的基因型是 。 2)若 1 号的双亲都不是血友病 患者,则 1 号母亲的基因型是 。 3)若 4 号与正常男性结婚,所生第一个孩子为血友病患者的概率是 。若这对夫妇的第一 个孩子是血友病患者,再生一个孩子患血友病的概率是 。 14.(2007 海南) 下图为人类中的一种单基因遗传病系谱图。 请回答: (1)仅根据该系谱图,不能确定致病基因是位于常染色 体上,还是位于 X 染色体上。请利用遗传图解简要说明原因。 (显性基因用 A 表示、隐性基因用 a 表示。只写出与解答问 题有关个体的基因型即可。) (2)如果致病基因位于 X 染色体上, 5是携带者,其 致病基因来自 2的概率为 ;如果致病基因位 于常染色体上, 5是携带者,其致病基因来自 2的概率为 。 (3)如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者,便可以形成一个新的系谱图,而且根据 新系谱图,就可以确定该致病基因位于哪种染色体上。请写出这个个体的标号和致病基因在何种染 色体上(写出一个即可) 生物变异在育种上的应用 1.(2012 天津)芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因(H 和 h,G 和 g)控制 菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种(HHGG)的技术路线,已知油菜单个花药由花药 壁(2n)及大量花粉(n)等组分组成,这些组分的细胞都具有全能性。据图分析,下列叙述错误的 是: A.、两过程均需要植物激素来诱导细胞分化 B.与过程相比,过程可能会产生二倍体再生植株 C.图中三种途径中,利用花粉培养筛选低芥酸植株(HHGG)的效率最高 D.F1 减数分裂时,H 基因所在染色体会与 G 基因所在染色体发生联会 2.(2012 浙江)玉米的抗病和不抗病(基因为、)、高杆和矮杆(基因为、)是两对独立 遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子(甲),研究人员欲培育抗病高杆玉米,进行以下实验: 取适量的甲,用合适剂量的 射线照射后种植,在后代中观察到白化苗 4 株、抗病矮杆 1 株 (乙)和不抗病高杆 1 株(丙)。将乙与丙杂交, 中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不 抗病矮杆。选 1 中的抗病高杆植株上的花药进行离体培养获得幼苗,经秋水仙素处理后选出纯合二 倍体的抗病高杆植株(丁)。另一实验表明,以甲和丁为亲本进行杂交,子一代均为抗病高杆。请 回答: (1)对上述 1 株白化苗的研究发现,控制其叶绿素合成的基因缺失了一段 DNA,因此该基因 不能正常 ,功能丧失,无法合成叶绿素,表明该白化苗的变异具有 的特点,该 变异类型属于 。 (2)上述培育抗病高杆玉米的实验运用了 、单倍体育种和杂交育种技术,其 中杂交育种技术依据的原理是 。花药离体培养中,可通过诱导愈伤组织分化 出芽、根获得再生植株,也可通过诱导分化成 获得再生植株。 (3)从基因组成看,乙与丙植株杂交的 中抗病高杆植株能产生 种配子。 (4)请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到 1 的过程 3.(2007 山东)普通小麦中有高杆抗病(TTRR)和矮杆易感病(ttrr)两个品种,控制两队相对性 状的基因分别位于两对同源染色体上。实验小组利用不同的方法进行了如下三组实验: 请分析回答:(1)A 组由 F1获得 F2的方法是 _ ,F 2矮杆抗病植株中不能稳定遗传的占 _。 (2)、三类矮杆抗病植株中,最可能产生不育配子的是 _ 类。 (3)A、B、C 三组方法中,最不容易获得矮杆抗病小麦新品种的方法是 _ 组,原因是 _ 。 (4)通过矮杆抗病获得矮杆抗病小麦新品种的方法是 _。获得的矮杆抗病植株中能稳定 遗传的占_ 。 (5)在一块高杆(纯合体)小麦田中,发现了一株矮杆小麦。请设计实验方案探究该性状出现 的可能的原因(简要写出所用方法、结果和结论) 4.(2012 海南) 无子西瓜是由二倍体(2n=22) 与同源四倍体杂交后形成的三倍体。回答下列问题: (1)杂交时选用四倍体植株作母本,用二倍体植株作父本,取其花粉涂在四倍体植株的_上, 授粉后套袋。四倍体植株上产生的雌配子含有_条染色体,该雌配子与二倍体植株上产生的雄 配子结合,形成含有_条染色体的合子。 (2)上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株。该植株会产生无子果实,该果实无子的原因是三 倍体的细胞不能进行正常的 分裂。 (3)为了在短期内大量繁殖三倍体植株,理论上可以采用_的方法。 5.(2011 福建)回答下列、题 .机体的免疫系统对核辐射损伤很敏感,主要表现在核辐射会诱导免疫细胞凋亡。人白细胞介 素 18( IL-18)能促进免疫细胞的增殖和分化,提高机体免疫功能。某科研小组开展了“IL-18 对核 辐射诱导小鼠脾细胞凋亡的抑制作用”的研究,方法如下: 选取若干实验小鼠,随机分成三组:组无辐射损伤;组辐射损伤( 60Co 照射,下同); 组先辐射损伤,1 天后注射 IL-18。14 天后分别取各组小鼠脾细胞进行体外培养,在培养了 Oh、12h、24h、48h 后,进行细胞凋亡检测,得到的细胞凋亡相对值如下表: 组别 处理方法 0 h 12 h 24 h 48 h 无辐射损伤 0.046 0.056 0.048 0.038 辐射损伤 0.460 0.420 0.530 0.520 辐射损伤+IL18 0.239 0.265 0.279 0.269 (1)选择脾细胞作为本实验材料,是因为脾脏是机体重要的_器官。已知 IL-18 是一种淋 巴因子,淋巴因子与_都属于免疫活性物质。 (2)细胞凋亡是由遗传机制决定的_死亡。从表中数据可知,细胞凋亡相对值越小, 说明发生凋亡的脾细胞数目越_;从_(组别)两组数据可知,IL-18 能够抑制脾细胞凋亡。 (3)科研小组还设置了第组实验,方法是先注射 IL-18,3 天后进行辐射损伤,14 天后的实 验操作同前三组。与第组相比,设置第组的目的是_ _。 (4)在作物育种中,可用 60Co 放出的 射线使作物发生基因突变,从中筛选出优良的变异类 型,这种育种方法叫做_育种,其特点是_ _(至少答出两点)。 .使用染色剂染色是生物学实验常用的方法,某同学对有关实验做了如下归纳: 实验 观察对象 染色剂 实验结果 花生子叶细胞的脂肪颗粒 苏丹 脂肪颗粒被染成橘黄色 人口腔上皮细胞中的 DNA 和 RNA 分布来源:学_科_网 Z_X_X_K 毗罗红 甲基绿 细胞内染成绿色的面积显著大 于染成红色的面积 人口腔上皮细胞中的线粒体 健那绿 线粒体呈现蓝绿色 洋葱根尖分生组织细胞的有丝 分裂 龙胆紫 间期细胞不着色,分裂期细胞 染色体着色 (1)上述实验结果的归纳,正确的有_。 (2)实验和实验在染色之前,都使用了一定浓度的盐酸处理。其中,实验用盐酸可改变 _通透性,加速染色剂进入细胞;实验用盐酸与酒精混合,对材料进行解离。在两个实 验操作中,都要注意盐酸浓度,处理材料时的温度和_。 (3)健那绿使线粒体着色与线粒体内膜的酶系统有关。线粒体内膜上的酶主要催化有氧呼吸的 第_阶反应,该反应变化是_。 6.(2008 江苏)下列关于育种的叙述中,错误的是 A用物理因素诱变处理可提高突变率 B诱变育种和杂交育种均可形成新的基因 C三倍体植物不能由受精卵发育而来 D诱变获得的突变体多数表现出优良性状 7.(2009 广东)为了快速培育抗某种除草剂的水稻,育种工作者综合应用了多种培育种方法,过程 如下。请回答问题。 (1)从对该种除草剂敏感的二倍水稻植株上取花药离体培养,诱导成 幼苗。 (2)用 射线照射上述幼苗,目的是 ;然后用该除草剂喷洒其幼叶,结果大部分叶 片变黄,仅有个别幼叶的小片组织保持绿色,表明这部分组织具有 。 (3)取该部分绿色组织再进行组织培养,诱导植株再生后,用秋水仙素处理幼苗,使染色体 ,获得纯合 ,移栽到大田后,在苗期喷洒该除草剂鉴定其抗性。 (4)对抗性的遗传基础做一步研究,可以选用抗性植株与 杂交,果 ,表明 抗性是隐性性状。 1F自交,若 2的性状分离比为 15(敏感):1(抗性) ,初步推测 。 8.(2009 浙江)正常小鼠体内常染色体上的 B 基因编码胱硫醚 裂解酶(G 酶) ,体液中的 H2S 主 要由 G 酶催化产生。为了研究 G 酶的功能,需要选育基因型为 B-B-的小鼠。通过将小鼠一条常染色 体上的 B 基因去除,培育出了一只基因型为 B+B-的雄性小鼠(B +表 示具有 B 基因,B -表示去除了 B 基 因,B +和 B-不是显隐性关系) ,请回答: (1)现提供正常小 鼠和一只 B+B-雄性小鼠,欲选 育 B-B-雄性小鼠。请用遗传图解表示选育过程 (遗传图解中表现型不作要求) 。 9.(2009 海南填空回答下列问题: (1)水稻杂交育种是通过品种间杂交,创造新变异类型而德育新品种的方法。其特点是将两个 纯合亲本的 通过杂交集中在一起,再经过选择和培育获得新品种。 (4)从 F2 代起,一 般还要进行多代自交和选择,自交的目的是 ;选择的作用是 。 10.(2009 天津)水稻种子中 70的磷以植酸形式存在。植酸易同铁、钙等金属离子或蛋白质结合 排出体外,是多种动物的抗营养因子;同时,排出的大量磷进入水体易引起水华。 (1)磷元素除了形成植酸外,还可以出现在下列_分子或结构中(多选) 。 A. 核糖 B. ATP C. 核糖体 D. 核膜 (2)种植芦苇能有效抑制水华的发生,表明芦苇与引起水华的藻类关系是_。 (3)植酸酶可降解植酸,在谷物类饲料中添加植酸酶可提高饲料的_ 利用率。 (4)酵母菌中植酸的活性较高。 下图是从不同类型酵母菌的发酵液中 提取植酸酶的工艺流程。 据图回答: 植酸酶_(/) 属于分泌蛋白。 若植酸酶和的肽链组成不同,其差异体现在_。 提纯的植酸酶需做活性条件测定。右图为测定结果。 图中的自变量可为_( 答一种) ; 因变量可以通过测定_植酸问题,可将植酸酶基因导入水稻, 培育低植酸转基因水稻品种。下图是获取植酸酶_来 表示。 (5)为从根本上解决水稻中的高基因的流程。 据图回答: 图中基因组文库_(小于等于大于)cDNA 文库。 B 过程需要的酶是_ ;A、C 过程中_(可以不可以) 使用同一种探针筛选含目的基因的菌株。 目的基因和除从构建的文库中分离外,还可以分别利用图中_。和 _为模板直接进行 PCR 扩增,该过程中所用酶的显著特点是 _。 (6)已获得的转植酸酶基因水稻品系植酸含量低,但易感病,下图为选育低植酸抗病水稻品种 的过程。图中两对相对性形状分别由两对基因控制,并独立遗传。 采用上图育种过程,需从_代开始 筛选,经筛选淘汰后,在选留的植株中低植酸抗病纯 合体所占的比例是_。选留植株多代自 交,经筛选可获得低植酸抗病性状稳定的品种。 11.(07 新课标广东卷)菊花的紫花和白花性状是由 一对等位基因控制的,紫色(R)对白色(r)显性。现已克隆到控制紫色的基因,如果你打算利用 上述材料开展研究,那么下表选项中,合理的是 选项 实验方案 实验目的 A 用白花植株与紫色植株杂交 判断基因型 B 将控制开紫花的基因转入其他植物中 改变受体植物花的颜色 C 将 R 基因转入大肠杆菌并大量表达紫色蛋白 生产紫色蛋白用作染料 D 用紫花杂合子的嫩芽组织培养获得纯合子植物 用于育种 12.(2008北京)29(18分)白菜、甘蓝均为二倍体,体细胞染色体数目分别为20、18。以白菜为 母本、甘蓝为父本,经人工授粉后,将雌蕊离体培养,可得到“白菜甘蓝”杂种幼苗。请回答问 题: (1)白菜和甘蓝是两个不同的物种,存在 _隔离。自然条件下,这两个物种间不 能通过_ 的方式产生后代。雌蕊离体培养获得“白菜甘蓝”杂种幼苗,所依据的理论基础 是植物细胞具有_ 。 (2)为观察“白菜甘蓝”染色体的数目和形态,通常取幼苗的 _做临时装片,用 _ 染料染色。观察、计数染色体的最佳时期是_ 。 (3)二倍体“白菜甘蓝”的染色体数为_。这种植株通常不育,原因是减数分裂过程 中 _。为使其可育 ,可通过人工诱导产生四倍体“白菜甘蓝”,这种变异属于 _。 13.(2008全国) 某自花传粉植物的紫苗(A)对绿苗(a)为显性,紧穗(B)对松穗(b)为显性, 黄种皮(D)对白种皮(d)为显性,各由一对等位基因控制。假设这三对基因是自由组合的。现以 绿苗紧穗白种皮的纯合品种作母本,以紫苗松穗黄种皮的纯合品种作父本进行杂交实验,结果F1 表 现为紫苗紧穗黄种皮。请回答: (1)如果生产上要求长出的植株一致表现为紫苗紧穗黄种皮,那么播种F 1 植株所结的全部种 子后,长出的全部植株是否都表现为紫苗紧穗黄种皮?为什么? (2)如果需要选育绿苗松穗白种皮的品种,那么能否从播种F 1 植株所结种子长出的植株中选 到?为什么? (3)如果只考虑穗型和种皮色这两对性状,请写出F 2 代的表现型及其比例。 (4)如果杂交失败,导致自花受粉,则子代植株的表现型为 _,基因型为_ ; 如果杂交正常,但亲本发现基因突变,导致F 1 植株群体中出现个别紫苗松穗黄种皮的植株,该 植株最可能的基因型为_,发生基因突变的亲本是_本。 14.(2

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