妇幼项目培训资料

妇幼项目培训资料 林静 一、 出生缺陷防治项目： 出生缺陷是目前世界各国都十分关注的问题。据估计我国每 年约有 20 万-30 万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月、 数年才显现的缺陷，每年各种出生缺陷儿童总数高达 80-120 万，约 占年出生人口数的 4%-6%。一些严重的出生缺陷如心脏病、先天性 脑积水、唇腭裂、尿道下裂等，发生率持续升高或居高不下，部分 出生缺陷如神经管缺陷发生率虽然呈下降趋势，但地域差异尚未改 善，农村地区、贫困地区的发生率远高于城市地区，一些省份的发 生率甚至位居世界发生率的前列。 随着工业化进程的加速，气候变 化、社会转型、环境危害因素等日益加剧，使我国出生缺陷防治工 作面临着严峻的形势和新的挑战。 出生缺陷的三级预防措施：一级预防措施有健康教育与健康促 进、遗传咨询、叶酸增补、碘补充、接种风疹疫苗等，目的是减少 出生缺陷的发生，其中我们的重点是叶酸的增补工作，宣传鼓励育 龄妇女特别是待孕妇女服用叶酸，重点是孕前 3 个月到孕后 3 个月 每天服用小剂量叶酸，预防神经管缺陷。二级预防措施有产前筛查、 产前诊断和宫内治疗等，目的是减少缺陷儿的出生；三级预防措施 有新生儿筛查、听力筛查、内外科康复治疗等，目的是减少残疾的 发生。 二、 孕免项目： 凡陕西农村户口的孕产妇（包括丈夫一方是陕西农村户口妻子 是外省农村户口的）都可以享受免费住院分娩。农村孕产妇住院分 娩，乡镇卫生院：阴式产 800 元（孕免项目报 300 元） ，剖宫产 2400 元（孕免项目 1200 元） ；县级医疗保健机构：阴式产 1200 元 （孕免项目报 550 元） ，剖宫产 3000 元（孕免项目 1400 元） ；危重 症孕产妇先用合疗报销再由项目资金实行定额补助，补助金额不超 过 2000 元。 三、 降消项目： 每村要有产科绿色通道宣传牌，大力宣传免费住院分娩，告知 紧急呼叫电话，有急产着要紧急联系送往产科医院。 四、 艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播项目： 做好艾滋病、梅毒、乙肝防治的咨询和产前检测的宣传， 免费 为孕产妇提供艾滋病、梅毒、乙肝的首次检测，对可疑阳性要督促 产期复查，严重者建议终止妊娠，对检测出的阳性孕产妇和新生儿 提供免费治疗。 五、 妇女病普查项目 摸清辖区内育龄妇女人数，宣传鼓励早期检查。特别是两癌防 治的宣传，我县主要是宫颈癌的早期免费检查，建立 35-59 岁妇女 花名册。 六、孕产妇系统管理： 妇女在怀孕三个月内持身份证和户口本到所属镇卫生院办理 免费保健卡和住院分娩卡 ，可享受免费产期检查和住院分娩。 在怀孕期间到有资质的医疗机构进行免费产前检查，包括孕查、血 常规、尿常规、肝功、血糖、血型及三次 B 超检查。产期 5 次基本 检查分别是孕 12 周前、孕 16-20 周、孕 21-24 周、孕 25-36 周、孕 27-40 周。产检检查注意高危筛查，劝导住院分娩，杜绝孕产妇的死 亡。产后三次访视。了解产妇的恢复情况，进行健康保健指导和母 乳喂养，注意产妇产后的心里状况。产后 42 天道乡镇卫生院做免费 健康检查并回收孕产妇保健手册 。对检查筛查出的高危孕产妇要 注意跟踪管理，特别是有社会因素的高危孕产妇。 七、0-6 岁儿童系统管理： 及时为辖区内新出生儿童建立保健手册和发放免费体检卡，在 出生后 3-7 天进行新生儿家庭访视，督促其到有资质的医院做新生 儿疾病筛查。1、3、6、8、12、18、24、30、36 月进行体检，生长 发育监测，心理行为发育评估，指导其保健情况，其中 6、18、30 月要做一次血常规检查。规范填写体检手册，要注意其完整性和逻 辑性，规范绘制生长发育图谱。高危儿童跟踪管理，高危儿童不仅 仅是有病理因素的，还应特别注意一些珍贵儿。 八、新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天 性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、 体力发育障碍甚至死亡。 意义 随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最 大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有 4-6 个有先天缺陷，这些缺陷有一些 全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境 的多因子异常。 有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命， 就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷 得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来， 而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病 筛查工作。 先天性甲低（简称 CH）和苯丙酮尿症（简称 PKU）两项筛查在有条件开展的地方实 施。CH 和 PKU 患儿在出生 新生儿疾病筛查不容忽视 后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到 6 月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加 重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也 难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到 正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的 方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现 CH 和 PKU 患儿，确诊后给予有效的治 疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。 据报道，CH 患儿如能在出生 3 个月内得到确诊和治疗， 80%以上的患儿智力发育正常或 接近正常。PKU 患儿如能在生后 3 个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3 个月 1 岁开始治疗，其智商（IQ ）多在 60 以上（IQ90 以上为正常），如患儿于 1 岁后开始治 疗，其 IQ 往往在 60 以下。有人报告，PKU 患儿在 1 个月内接受治疗，可不出现智力损害， 半岁开始治疗，智力可接近正常，1 岁以后开始治疗，IQ 常在 50 以下。北京医科大学第 一医院有一 PKU 患儿，在出生 15 天开始接受治疗，三年后 IQ 为 94；另一 PKU 患儿于 6 月龄开始治疗，至 8 岁半时（小学三年级学生），IQ 仅为 73。如果 PKU 患儿未经治疗， 95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新 生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。 2 历史 自从 1934 年挪威生化学家、医生佛伦（Folling）首次报告 PKU 以来，世界各国的科 学家对 PKU 进行了大量的深入研究，对该病的发病机制、遗传背景、治疗方法有了更深 的认识。1953 新生儿疾病筛查 年，西德 Bickel 教授的研究证明，用低苯丙氨酸饮食治疗 PKU，能有效地改善患儿 的预后。1961 年，美国 Guthrie 教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙氨酸（ PA）半定 量法细菌增殖抑制试验（BIA 法），使 PKU 的研究进入了一个新的时代。19601963 年，Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症 、同型胱氨酸尿症等疾病的 筛查。 CH 的筛查，Dussault 于 1993 年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测 4-7 天的新 生儿末梢血中的甲状腺素（T4 ），1975 年 Lrie 和 Naruse 等用滤纸血斑测定促甲状腺素 （TSH）进行 CH 的筛查，此后，CH 的筛查在美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开 展。在亚太地区，日本于 1966 年开始了有关新生儿疾病的研究，并从 1977 年起，全国普 及了 PKU 筛查，其筛查覆盖率始终保持在 100%，同时，率先进行了 CH 的非放射性筛查 法TSH 的酶联免疫测定法，至 1983 年，全日本已筛查出 CH 病例 400 例。 我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。1981 年，北京医科大学第一医院左启华教授 对全国 11 个省市 20 万新生儿进行了筛查，结果共发现 PKU 患儿 12 例，其发病率为 1/6500。自 1989 年起，北京、上海、山东、 广州、天津等省市逐步开展了 PKU 和 CH 常 规筛查。1994 年国家颁布的母婴保护法中已明确提出“ 逐步开展新生儿疾病筛查” 的条 文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前，我国已有 27 个省市、81 个实验室开展 了新生儿 PKU 和 CH 等疾病的筛查，诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗 PKU 的奶粉 也已解决。其中，北京、上海、山东等地的筛查覆盖率已达到 95%以上。但从总体来说， 我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生 2100 万活产儿，新生儿筛查覆盖 率大约只有 5%，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响 了出生人口素质的提高。随着串联质谱仪在我国的应用，越来越多的疾病可以在新生儿时 期被筛查出来。 3 程序 标本采集 采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步，也是筛查工作最基本、最关键 的第一步，与筛查工作的质量息息相关。 血标本的采集对象：系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。 血标本采集方法：为国际上统一的 Guthrie 法，即使用特定滤纸采取合适的 血斑、干 燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。 采血滤纸：采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当 均一的特制纯棉优质滤纸。由于新生儿疾病筛查是一次性检查，且用微量分析法进行检测， 精确度和灵敏度的要求相当高，因此，滤纸的选择不可小视。现在，多数新生儿疾病筛查 中心选用的滤纸是国际上认可的美国 Schleicher& Schuell 903 特种滤纸，既保证了筛查的 质量，又具与国际筛查质料的可比性。 采血时间：采血应当在婴儿出生 72 小时并吃足 6 次奶后，进行，否则，在未哺乳、 无蛋白负荷的情况下容易出现 PKU 筛查阴性。此外，在婴儿出生 72 小时后采血，可避开 生理性 TSH 上升时期，减少了 CH 筛查的假阳性机会，并可防止 TSH 上升延迟的患儿 产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在 72 小时之后采血的，原则应由 接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后 1 个 月。 采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血， 酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约 3 毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的 滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集 3 个血斑，每个血斑的直径应10 毫米。 血标本的保存与递送：将合格的滤纸血斑平放在市内清洁处，使其自然晾干，后装入 塑料袋内，并置 4冰箱中保存，每周一次将血标本送相应的市（地）、县新生儿疾病筛 查管理中心验收并保存，市、县中心则每 710 天将滤纸血斑邮寄给省中心检测。 采血卡片的填写：应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字 要规范。 血标本和采血卡片验收：为明确职责，把好质量关，各级均应做好滤纸血斑和采血卡 片的验收工，即采血单位的质控员、市（县）中心、省中心都要对递送上来的采血卡片和 滤纸血斑质量进行验收、签名，以及负责。有不合格的应返工重来，决不含糊。整中心将 不定期编印新生儿疾病筛查动态，介绍各地筛查工作情况，包括滤纸血斑和采血卡片 的合格率、筛查率、筛查工作中的经验或教训以及在筛查工作中表现出来的好人好事等等， 交流经，相互学习，扎扎实实地把新生儿疾病筛查工作搞好。 实验室检测 实验室检测是整个筛查工作的中心环节，对新生儿疾病起这决定性作用。 标本验收 中心实验室由专人负责验收递送上来的每一标本的质量是否合格。合格的标本编号后 马上进行检测，不合格的标本则通知相应的市、县管理中心重新采集。中心还将每核对各 采血单位的产数，计算出新生儿疾病筛查的覆盖率。 检测项目 应用国际上目前最先进的时间分辨荧光免疫分析法进行检测，检测的项目：CH 筛查 检测 TSH；PKU 筛查检测 PA 的浓度。为保证检测质量，检测由专人负责进行。对检测结 果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性， 就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工 作。 质量控制与病例追踪 新生儿疾病筛查是一次性普查，责任重大，为此质量的控制显得十分重要。在整个筛 查过程中，滤纸的选择、血样的采集、采血卡的填写、血样的递送、试剂的选择、检查技 术的控制以及结果的判断等各个方面都应严格把好质量关，并建立相应的网络进行督察。 凡实验室检测异常或可疑病例，要及时复测，复测仍阳性的，则召回婴儿进行确诊检查。 确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社 会效果。 4 答疑 1为什么要参加新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩 子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 2新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？ 早在 1962 年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手 段可检查的疾病越来越多。我国现已列入中华人民共和国母婴保健法，提高我国出生 人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的 支持和合作。 3新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？ 一般而论，新生儿疾病筛查可以检查 30 多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。 但根据我国的母婴保健法明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能 低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质 增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或 引起智能低下，重者导致死亡。 4新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？ 采血应当在婴儿出生 72 小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情 况下容易出现 PKU 筛查的假阴性。此外，在婴儿出生 72 小时后采血，可避开生理性 TSH 上升时期，减少了 CH 筛查的假阳性机会，并可防止 TSH 上升延迟的患儿产生减阴性。因 各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在 72 小时之后采血的，原则应当接产单位对上述 婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后 20 天。 5孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性 表现，一般要到 6 个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽 回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期