人类基因组计划ppt讲解

1 人类基因组计划的内涵是什么呢？计划是如何进行的呢？为什么会提出它？ 它的由来是什么呢？带着这几个问题我们一起学习以下内容。 2 人类基因组计划简称 HGP，它是测定人体 24 条染色体中的 30 亿个碱基序列， 基因的排列顺序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的具体位置，揭示基 因的功能和相互间关系，从而揭发生命的基因密码，破译人类全部遗传信息。 这是关于人类基因计划的概念。 3 这项计划为 20 人类科学史上的三大创举之一。其中包括 40 年代的曼哈顿计 划研究制造原子弹，60 年代的阿波罗计划也就是登月计划，还有就是这个人类 基因组计划。 4 那么这么一项伟大的计划是如何发起的呢? 他的产生与肿瘤计划的搁浅是分 不开的，早在美国七十年代起启动了“肿瘤计划”但是，不惜血本的投入换来 的是令人失望的结果，人们渐渐意识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基 因直接或间接相关。 测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。这时候 专家们面临两种选择，要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个 肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。于是部分专家们初步决定要对人类 基因组进行全测序，在 1986 年，美国能源部向国会正式提出了“人类基因组计 划简称”的初步草案，同时美国开始筹建“人类基因组计划”的实验室。 5 就是这位美国生物学家，诺贝尔医学奖获得者杜尔贝科。 他于 1986 年在美 国科学杂志上发表了一篇短文肿瘤研究的转折点：人类基因组测序大 力宣传了开展人类基因组计划的意义。 为推动人类基因组计划的推动起了举足 轻重的作用。 6 经过四年的积极准备和筹建，美国政府于 1990 年 10 月正式启动了这项将耗 资 30 亿美元、为时 15 年的计划，到 2005 年，要把人体内约 10 万个基因的密 码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图换句话说，要揭开组成人体 10 万 个基因的 30 亿个碱基对的秘密。官方把 10 月 1 日正式定为 HGP 的启动日。 7 第二年，美国建立了第一批基因组研究中心。1993 年，英国的桑格研究中心 在剑桥附近成立、1997 年，法国国家基因组测序中心成立自此之后相继有 英法德日中四国科学家先后加盟，于是人类基因组计划扩展成国际性合作计划。 其中各国所承担工作比例约为美国英国 日本法国 .德 国.中国 1. 8 下面着重介绍我们国家的人类基因组研究进程， 杨焕明院士是这次中国参 与人类基因组计划的领军人物之一，他在 1984 年留学丹麦哥本哈根大学医学遗 传研究所并获博士学位。此后又在法国、美国做博士后研究，1994 年回国，任 中国协和医科大学教授，同年担任中国国家人类基因组重大项目秘书长。同当 时留学归来的于军、汪健等人开始了我国的人类基因组的科研工作，分别在北 京和上海设立了国家基因组研究中心， 同年 10 月起，杨焕明等人先后前往参 与人类基因组计划的 5 国 15 个研究中心进行考察学习 。回国后在一次学术研 讨会上，他们毅然拍板：要加入人类基因组计划，参与实质性的测序工作。 1999 年 9 月 1 日， 在科技部和中国科学院的支持下，他和他的同事们顽强拼 搏，共同努力，在第五次伦敦国际人类基因组战略讨论会上仅仅五分钟的发言 时间，重点的阐述了我国人类基因组研究中心的设备运行情况已达到国际先进 水平，中国科学家已掌握基因测序的全部技术关键和细节。 在最后的关键时刻 从人类基因组计划国际组织争取到了 1的份额，从而使中国成为参与这一计 划的唯一一个发展中国家。 9 这是当时我国北京基因研究中心。 10 这就是 HGP 研究人类单倍体基因组含 30 亿碱基对的 DNA 序列，共 24 条染色 体（人体内每个细胞含有 46 条 23 对染色体。包括 22 对常染色体和一对性染 色体. 性染色体包括：X 染色体和 Y 染色体。22 对为同源染色体所以只研究其 中一条，再加上 2 条性染色体所以为 24 条）我国负责的是其中人类第 3 号染色 体短臂上 3 000 万个碱基对。 112000 年 6 月 26 日，包括中国在内的六国科学家共同宣布，人类有史以来第 一个基因组“工作框架图”绘制完成，这是人类历史上值得“载入史册的一天。 ”这是美国时任总统宣布人类基因组草图绘制完成发表重要讲话。 12 2001 年 8 月 26 日，人类基因组计划中国部分测序项目汇报及联合验收会 在京召开，标志人类基因组“中国卷”通过国家验收。至此国际人类基因组计 划中国部分“完成图“提前两年绘就。 132003 年 4 月 14 日，中、美、日、德、法、英等 6 国科学家宣布人类基因组 序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。已完成的序列图覆盖 人类基因组所含基因区域的 99%，精确率达到 99.99%，这一进度比原计划提前 两年多。至此，人类基因组计划共耗资 27 亿美元，比原先预计的 30 亿美元有 明显节省。 14 我国在参与国际人类基因组计划的 6 国的 16 中心中，项目分担的任务量位于 第十强，而所测序数据对“工作框架图“ 的贡献率挤身于第六位 。在国际人类基因组 计划完成图的发布会上，“掌门人”柯林斯博士高度评价了：中国科学家由零起步，短短两年时间 里，高效高质地完成了承担的测序任务，足以让全世界为之瞩目，这项伟大的计划已经重重地刻下 了中国和中国人的名字。” 15 意义：HGP 对人类疾病基因研究的贡献 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于 单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆” 的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、 遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的 基因诊断和基因治疗奠