产前超声检查简介

产前超声检查的应用现状与进展 吴 瑛 深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院）超声科 我国出生缺陷的现状 我国每年约 100 万新生儿有出生缺陷, 约占出生人口的 46%，其中 先天性心脏病 22 万 神经管畸形 10 万 唇腭裂 5 万 唐氏综合征 3 万 出生缺陷的病因 遗传因素 20% 染色体畸变 3-5% 环境中放射线 1% 病毒感染 2-3% 药物和化学因素 4-5% 原因不明 65-70% 产前筛查技术项目 孕妇血清生化免疫筛查 胎儿体表及重要结构超声筛查 产前遗传咨询 产前诊断项目 遗传咨询 医学影像(超声)检查 生化免疫学检查 绒毛活检、羊水穿刺、 脐血穿刺 广东省卫生厅：产科超声检查可分为三级进行 级产前超声检查：一般超声检查。 级产前超声检查：超声产前筛查，在经过卫生厅备案的医院进行。 级产前超声检查：胎儿系统超声检查（超声产前诊断）和针对性超声检查 ，在 经过卫生厅认证批准的产前诊断中心进行。 卫生部要求在妊娠 24 周前超声检出的六种胎儿畸形 无脑儿 脑膨出 严重开放性脊柱裂 单腔心 腹壁缺损 软骨发育不良等 正常妊娠超声检查时间 早中孕期（1013 6 周） 中孕期（1328 孕周） 晚孕期（2840 孕周） 11136 孕周超声检查内容 胎儿大体结构（颅脑，脊柱，四肢，内脏结构） 胎儿生物测量（头臀径，双顶径等 ） 胎心率 胎儿颈项部透明层厚度（NT） 1113 6 孕周 (顶臀径 4584mm) 畸形病例 联体双胎共同心脏，内脏外翻 无脑儿，胸腹腔内脏膨出（体外心） 21-三体 1824 孕周超声检查内容 颜面部及颈部（唇、鼻骨、眼距、 ） 颅脑结构（颅骨、脑室、小脑、丘脑、后颅窝等） 脊柱纵横切面 心脏（四腔心、左右室流出道） 腹部内脏（肝胆、双肾、胃泡及膀胱） 腹壁连续性及双脐动脉的观察 双侧股骨肱骨、尺桡骨、胫腓骨 中孕期胎儿头面部超声检查内容与病例图像 颅脑结构的观察与测量 双顶径在中孕期近似孕月； 小脑横经在中孕期近似孕周 侧脑室后角宽度10mm 后颅窝池10mm 全前脑畸形，单眼裂，双眼眶，喙鼻（FBS 检查为 18三体） 唇裂 口腔寄生胎 中孕期胎儿脊柱超声检查内容与病例图像 开放性脊柱裂 骶尾部畸胎瘤 中孕期胎儿心脏超声筛查内容与畸形图像 正常心脏超声筛查切面 法洛氏四联症 胎儿心脏肿瘤 胎儿肺囊肿并心脏移位（出生八天胸腔镜手术切除） 中孕期胎儿腹部超声检查内容畸形与畸形图像 脐膨出 多囊泡肾 膈疝（胃疝入胸腔） 卵巢囊肿 肛门闭锁 中孕期胎儿四肢长骨超声检查内容与畸形图像 双足内翻 右下肢截肢畸形 帆状胎盘 脐膨出并脐带囊肿 晚孕期检查有无早、中孕期未发现的异常 诊断胎儿宫内发育迟缓或巨大儿 胎位判定 胎盘及羊水情况 判断有无脐带缠绕 胎儿胎盘血流参数测定 胎儿染色体异常的超声诊断线索 颈项透明层（NT ）增厚 脉络膜囊肿 侧脑室扩张 心室内强回声点 股骨及耾骨短 单脐动脉 肠道强回声 脐膨出 肾盂扩张 等 产前超声检查的局限性 产前超声检查可以发现许多畸形，但受到许多因素的影响，目前尚不能检出所有畸形。 如：孕妇腹壁的厚度、孕周的限制、胎儿在子宫内的体位和骨骼声影等都可影响超声检查 的准确性，结果不可能与出生后完全一致。应在检查前告知孕妇。 产前/产后多科协作对于优生优育的重要性 非致死型畸形胎儿出生后由相关科