基因与人类健康

基因与人类健康 院系：生命科学与工程学院 专业：生物技术 姓名：张亚辉 1.基因和基因组 现代的基因概念源于 GMendcl 发现的“颗粒因子” 。1866 年 GMcndd 在植物的杂 交实验一文中指出,生物体的某一特定性状是受一个遗传因子所控制的。1909 年, WLJohanson 建议用基因一词来代替遗传因子这个概念。基因是通过自我增殖及通过细 胞世代、个体世代、一代接一代地正确地从亲代传递给子代,这样就把性状表达所必须的遗 传信息一代一代传下去。各个基因虽然是相互独立的单位,但是它在物理上并不是独立存在 的,而是在染色体上各自占有固定的位置,以线性顺序排列的方式形成连锁群。1953 年, Watson 和 Criek 提出了 DNA 螺旋结构模型,他们认为 DNA 是由两条多核昔酸反向平行缠绕, 按特定的碱基配对法则(A 同 T,G 同 C 配对)通过氢键相结合,形成双螺旋结构。双螺旋提出 后,使人们立即统一了认识。基因的本质是 DNA(某些病毒是 RNA),通过其核昔核的特异性排 列来决定其各个相应的基因,也就是说基因是核酸分子上具有一定长度的特定区段。一个 DNA 分子的碱基对数目一般在数千对以上,假设一个 DNA 分子含有 100 对碱基,由这四种不 同的碱基所形成 100 个碱基对,排列组合方式就可出现 4100 种不同的类型,数以千万对碱基 所组成的 DNA 的种类之繁多是可想而知的,遗传信息基因就蕴藏在这些复杂多样的 DNA 特 定碱基序列之中。 基因组是指一个生物种的遗传信息即基因的总和,人的体细胞有两个基因组,分布在两 个染色体组上,每个基因组所含的 DNA 约有 3xl 扩对碱基对,碱基对间的距离为 0.34nm,每 个基因组的 DNA 可长达 1 米多,两个基因组的 DNA 总长度约有 2 米多,大约包含有 10 万个基 因,含有生、老、病、死的全部遗传信息。人类只有一个共同的基因组,不同种族、不同个 体间遗传上的差异主要在于极少数基因上的序列差异,迄今为止,我们不能确定所有基因的 位置和功能,尽管我们己经知道控制人类生、老、病、死的物质是基因,也找到几千个基因 在染色体的位置,但我们无法了解到全部 10 万个基因所在的确切地点以少它们究竟控制着 生命的哪一个方面:是与癌症有关,与糖尿病有关,还是与心血管疾病或精神病有关,我们无 法破译这小小的基因上所承载的生命奥妙。 2.功能基因与疾病防治 所谓功能基因,就是起作用的基因,寻找和确定功能基因对于治病防病的意义显而易见, 找到了致病基因,就找到了疾病的根源.从而可以找到有效的药物或采取合适的基因疗法,有 效的治愈疾病.人类基因组所包含的遗传信息蕴藏极大的商业价值,这也是国外某些私人科 技公司千方百计想把基因数据据为己有的原因.寻找功能基因的一种方法是从人类自身寻找 功能基因,1999 年到 2000 年.根据人类基因组数据,研究人员就已经发现了 33 种诱发癌症、 心脏病、糖尿病等人类疾病的基因.一些民族长期独自生活在一个区域,族内通婚,他们的各 种生理遗传自成体系,而且有一定疾病谱,从这方面就能找到许多功能基因.种族、民族之间 在基因上的差异性称为基因的单核苷酸多态性(SNP),也称基因的多态性.弄清了基因的多态 性,就能找到许多病因,即功能基因. 我国遗传基因研究人员对上海地区 346 个原发性高血压家系的 1500 多名成员的基因样 本进行了分型和连锁分析,发现在人类 3 号染色体 2q14 -q23 区域存在易感基因.又在浙江 省象山县一个许多人都患哮喘病的家族中很容易地找到了哮喘基因,在山西食道癌高发地区 发现了食道癌基因.海南岛汉、黎两族混居的地方,汉族人易患钩端螺旋体病,而黎族人不患,这 表明黎族人的基因中有抗钩端螺旋体病的基因.随着功能基因组学研究,蛋白质组学研究以 及药物基因组学和疾病基因组学研究的不断深入,已发现多种单基因遗传病和多基因疾病的 致病基因和相关基因.疾病基因的发现为某些疾病的基因诊断,基因治疗奠定了基础.如今已 有许多基因药品和基因疗法正在试验中,有的已经开始应用于临床. 3.基因治疗 基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导人人体靶细胞(需修 复或治疗的细胞)，以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医 学新技术。基因治疗的研究对象也已由原来的遗传病扩展到肿瘤、传染病和心血管等疾病， 而且研究的重点已转移到肿瘤基因治疗方面 ，另外基因治疗方法还可以用于遗传免疫方面 ，预防病毒性疾病和肿瘤，如将病毒抗原基因(HbsAg)及一些肿瘤抗原基因(CEA)直接注射 到人体内；基因治疗不仅可以用于儿童、成人的疾病治疗，还可以用于孕妇腹中患病的胎 儿，让疾病消失在胎儿出生之前。基因治疗还可用于人类亚健康状态的治疗，如肥胖、秃 顶、疲劳、衰老等：但基因治疗不仅存在有待解决的关键技术问题，如高效的、靶向性基 因导入系统的筛选，外源基因表达的可控性，治疗基因过少等问题 ，同时在临床实际 应用中首先要考虑基因治疗的有效性、安全性、及社会伦理等诸多问题。 4.转基因工程和人类健康 转基因研究包括转基因动物和转基因植物两个方面,它是通过加减特定的DNA片断培养 出改变了基因构成和性状的动物或植物.培养转基因动植物的目的和用途在于:研究基因表 达的调控机理，作为人类疾病的动物模型，用于某些药物实验，培育高产、抗病、虫害的 动植物，提供可用于遗传疾病治疗和其它疾病治疗的食品，培育能够为人类提供移植用器 官的家畜，作为生物反应器生产工业和生物医学所需的珍贵生物活性蛋白质或其它有用的 物质.转基因研究的产业化价值不可限量. 培育转基因动植物的技术称为基因转移或转基因技术.例如培育转基因动物的经典方法 是首先选择某种动物,分离出人们所需要的目的基因,然后在体外进行重组和扩增,最后再把 人工重组的目的基因用原核注射法导入另一同种或异种动物受精卵的原核内整合后生出表 达该基因所决定的性状的个体.目前转基因家畜的研究主要在促进生长和提高抗病力、血液 肽生产、乳汁蛋白生产以及人用器官供体和疾病模型动物等方面取得了明显的进展.在促进 生长发育方面,已经出生了肌肉重量大增的小鼠和转基因猪,以及产毛量显著提高的转基因 绵羊.目前,转基因植物研究也取得了很大的进展,其研究内容主要在培育高产、抗病虫害的 植物和把营养、味美与疾病防治结合起来的转基因食品方面,转基因食品又称遗传改造食品.在 农作物中,已经成功地对马铃薯等作物进行了改造,以达到高产优质等目的.2000年7月瑞士 的研究人员把水仙的几种基因植入水稻中,使水稻的含铁量增高,对植物酸妨碍人体从大米 中吸收铁起到了弥补作用.而且植入的转基因还提高了大米中维生素A的含量,这对全世界以 大米为主食的24亿人中的因缺铁而引起的贫血的1.3亿人和发展中国家患有维生素A缺乏症 的4亿儿童来说,无疑是个福音.其它已经研究开发或正在研究开发的GM食品也将在疾病防治 等方面发挥越来越重要的作用.利用转基因微生物及转基因植物生产生物可降解塑料方面的 研究也取得了一定进展.聚-B-羟基丁酸酯是发现最早的生物可降解高分子,也是生物可降解 塑料中研究最多的一种,PHB是生物体内的一种贮能物质,当环境营养条件不平衡(如限氮或 限磷)时,很多微生物体内将积累PHB.PHB的物理化学性质与聚丙烯塑料相似,且在