六、遗传性疾病

准考证号(工号):chaoji(Deleted_2011_03_14_11_38_51_3851_686079965) | 姓名:超级用户 | 职称: | 科室: | 类别: 返回首页 退出系统 题型 试题数 答对 得分 总分 正确率 错误率 分数(百分比) A1型题 24 14 14 24 58.33% 41.67% 58.33% A2型题 12 0 0 12 0.00% 100.00% 0.00% A3型题 14 0 0 14 0.00% 100.00% 0.00% B1型题 14 0 0 14 0.00% 100.00% 0.00% 合计 64 14 14 64 21.88% 78.13% 21.88% 六、遗传性疾病 一、A1 型题：每一道考试题下面有 A、B、C、D、E 五个备选答案。请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应 字母所属的方框涂黑。 第 1题 苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是 A、出生后一经确诊立即开始饮食控制 B、最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C、需定期观察血清苯丙氨酸水平 D、饮食控制至少维持到青春期后 E、饮食疗法开始得越早，预后愈好 标准答案： B 您的答案： 第 2题 典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为 A、二氢生物蝶呤还原酶 B、四氢生物蝶呤合成酶 C、酪氨酸羟化酶 D、苯丙氨酸-4-羟化酶 E、GTP 环化水合酶 标准答案： D 您的答案：D 第 3题 不符合先天性甲状腺功能减低症的有 A、心电图 P-R间期延长，T 波平坦 B、TSH 可升高 C、T 4降低，T 3降低或正常 D、骨骼 X线片示骨龄提前 E、T 4降低，TSH 升高 标准答案： D 您的答案：D 第 4题 下部量特短见于 A、营养不良 B、垂体侏儒症 C、生殖腺功能不全 D、先天性甲状腺功能减低症 E、佝偻病 标准答案： D 您的答案： 第 5题 Down 综合征的临床表现应除外下列哪项 A、智力低下 B、体格发育正常 C、特殊面容 D、喂养困难 E、抵抗力低下 标准答案： B 您的答案： 第 6题 关于 21-三体综合征下列哪项不正确 A、本征不属于常染色体畸变 B、小儿染色体病中最常见的一种 C、母亲年龄越大本病的发病率越高 D、60的患儿在胎儿早期即夭折流产 E、活婴中发生率约 1/600800 标准答案： A 您的答案： 第 7题 先天愚型属 A、常染色体畸变 B、常染色体显性遗传 C、常染色体隐性遗传 D、x 连锁显性遗传 E、x 连锁隐性遗传 标准答案： A 您的答案： 第 8题 先天愚型染色体检查绝大部分核型为 A、47，XX(或 xY)，+21 B、46，XX(或 XY)，14+t(14q21q) C、45，XX(或 XY)，14，21，+t(14q21q) D、46，XX(或 xY)，21，+t21q E、46，XX(或 XY)，22，+t(21q22q) 标准答案： A 您的答案： 第 9题 先天愚型最具有诊断价值是 A、骨骼 X线检查 B、染色体检查 C、血清 T3、T 4检查 D、智力低下 E、特殊面容，通贯手 标准答案： B 您的答案： 第 10题 先天愚型临床表现，除了 A、智力低下 B、身材矮小 C、韧带松弛 D、皮肤粗糙、发干 E、通贯手 标准答案： D 您的答案： 第 11题 苯丙酮尿症属 A、染色体畸变 B、常染色体显性遗传 C、常染色体隐性遗传 D、x 连锁显性遗传 E、x 连锁隐性遗传 标准答案： C 您的答案：C 第 12题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A、酪氨酸羟化酶 B、谷氨酸羟化酶 C、苯丙氨酸羟化酶 D、二氢生物蝶呤还原酶 E、羟苯丙酮酸氧化酶 标准答案： C 您的答案：C 第 13题 苯丙酮尿症患儿出现症状通常在 A、生后 13 个月 B、生后 36 个月 C、生后 69 个月 D、生后 912 个月 E、生后 13 岁 标准答案： B 您的答案：B 第 14题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A、智能发育落后 B、行为异常 C、癫痫小发作 D、肌张力增高 E、腱反射亢进 标准答案： A 您的答案：A 第 15题 不属于 21-三体综合征常见体征的是 A、眼距宽，眼外侧上斜 B、骨龄落后 C、韧带松弛，四肢及指趾细长 D、头围小于正常 E、舌常伸出口外 标准答案： C 您的答案：C 第 16题 不符合 21-三体综合征特点的是 A、免疫功能低下 B、白血病的发生率较低 C、性发育延迟 D、智能低下 E、喂养困难 标准答案： B 您的答案：B 第 17题 21-三体综合征。不可能的核型是 A、46，XX(或 XY)，+21 B、47，XX(或 XY)，+21 C、46，XX(或 XY)，-14，+t(14q，21q) D、部分细胞为 46，XX(或 XY)，部分细胞为 47，XX(或 XY)，+2l E、45，XX(或 XY)，+21 标准答案： E 您的答案：D 第 18题 先天愚型最常见的染色体异常为 A、21-三体畸变 B、CD 易位 C、GG 易位 D、嵌合体 E、18-三体畸变 标准答案： A 您的答案：A 第 19题 先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是 A、甲状腺不发育或发育不全 B、甲状腺素合成途径酶缺陷 C、促甲状腺激素缺陷 D、甲状腺或靶器官反应性低下 E、孕妇饮食中缺碘 标准答案： A 您的答案：A 第 20题 地方性甲状腺功能减低症的病因为 A、甲状腺发育异常 B、母亲孕期应用抗甲状腺药物 C、孕妇饮食中缺碘 D、孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体 E、甲状腺素合成缺陷 标准答案： C 您的答案： 第 21题 矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是 A、先天性甲状腺功能减低症 B、严重的营养不良 C、软骨发育不良 D、苯丙酮尿症 E、佝偻病 标准答案： A 您的答案：A 第 22题 苯丙酮尿症临床症状，通常开始于 A、新生儿期 B、36 个月 C、1 岁时 D、1 岁半 E、2 岁以后 标准答案： B 您的答案：B 第 23题 苯丙酮尿症的生化改变，错误的是 A、苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积 B、酪氨酸产生减少 C、甲状腺素、肾上腺素合成增多 D、黑色素合成不足 E、尿中苯乙酸排出增多 标准答案： C 您的答案：C 第 24题 先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是 A、需甲状腺素终生治疗 B、临床症状改善，T 4、TSH 正常，此时甲状腺素剂量可作为维持量 C、甲状腺素治疗维持至青春期即可停药 D、甲状腺素自小量开始逐渐增加剂量 E、生后 12 个月开始治疗，可不遗留神经系统损害 标准答案： C 您的答案：C 二、A2 型题：每一道考题是以一个小案例出现的，其下面都有 A、B、C、D、E 五个备选答案。请从中选择一个最佳答案 第 1题 患儿 3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽。鼻梁低平，双眼外侧上斜， 外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义 A、智能低下 B、特殊面容 C、血清 TSH，T 4检查 D、染色体核型分析 E、血浆游离氨基酸分析 标准答案： D 您的答案： 第 2题 患儿 2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平， 舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为 A、苯丙酮尿症 B、21 一三体综合征 C、18 一三体综合征 D、呆小病 E、粘多糖病 标准答案： B 您的答案： 第 3题 患儿 6岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染 色体核型分析，诊断为易位型 21一三体综合征，其母正常，其父为 DG 易位，家长准备要第二胎来遗传 咨询。应告诉再发风险率为 A、1 B、4 C、10 D、20 E、100 标准答案： B 您的答案： 第 4题 患儿，男性，3 岁，生后半年发现智能发育落后。反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞， 毛发棕黄，心肺正常。四肢肌张力高。膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为 A、苯丙酮尿症 B、半乳糖血下 C、高精氨酸血症 D、组氨酸血症 E、肝糖原累积症 标准答案： A 您的答案： 第 5题 患儿 2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1 岁时发现智力较同龄儿落后目光呆 滞皮肤白晰毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助 A、头颅 CT B、脑电图 C、染色体核型分析 D、尿三氯化铁试验 E、血液 T3、T 4测定 标准答案： D 您的答案： 第 6题 患儿 2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味。8 个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙 酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食。每日允许摄入量应为 A、510mgkg B、2530mg,kg C、3050mg,kg D、5070mgkg E、7090mgkg 标准答案： B 您的答案： 第 7题 5 岁男孩，头围 50cm，身高 65cm，中点在脐下，前囟指尖大小。应考虑 A、生殖腺功能不全 B、垂体性侏儒症 C、佝偻病 D、营养不良 E、先天性甲状腺功能减低症 标准答案： E 您的答案： 第 8题 2 岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作 5次，皮肤自，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最 可能的诊断是 A、21-三体综合征 B、肝豆状核变性 C、粘多糖病 D、苯丙酮尿症 E、先天性甲状腺功能减低症 标准答案： D 您的答案： 第 9题 1 岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外 眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大 A、21-三体综合征 B、先天性甲状腺功能低下 C、苯丙酮尿症 D、18-三体综合征 E、13-三体综合征 标准答案： A 您的答案： 第 10题 5 岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小， 头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查 A、染色体核型分析 B、血清 T3、T 4检测 C、智力测定 D、超声心动图检查 E、头颅 CT 标准答案： A 您的答案： 第 11题 患儿 1岁，生后 4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7 月开始出现癫痫 小发作，实验室检查确诊为典型的 PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为 A、510mg/kg B、1020mg/kg C、2030mg/kg D、3050mg/kg E、5070mg/kg 标准答案： D 您的答案： 第 12题 患儿 8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕 吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为 A、先天愚型 B、呆小病 C、苯丙酮尿症 D、癫痫 E、佝偻病 标准答案： C 您的答案： 三、A3 型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的 A、B、C、D、E 五个备选答案中选出一个正确答案。 (12 题共用题干) 患儿，4 岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手 第 1题 其最可能的诊断为 A、先天性甲状腺功能低下 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、18-三体综合征 E、粘多糖病 标准答案： B 您的答案： 第 2题 为确定诊断需做下述哪项检查 A、血清 TSH、T 3、T 4测定 B、尿三氯化铁试验 C、染色体核型分析 D、骨龄测定 E、尿蝶呤分析 标准答案： C 您的答案： (34 题共用题干) 患儿，1 岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常 抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白晰，尿三氯化铁试验阳性 第 3题 最可能的诊断为 A、21-三体综合征 B、苯丙酮尿症 C、呆小病 D、癫痫 E、佝偻病性手足抽搐症 标准答案： B 您的答案： 第 4题 应采取的措施是 A、观察，抽搐时给予止抽搐药物 B、口服甲状腺素片 C、静推 10葡萄糖酸钙，同时口服维生素 D D、限制苯丙氨酸摄入量 E、口服碘化钾 标准答案： D 您的答案： (56 题共用题干) 二岁女孩，生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大；现眼睑浮肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高 70cm，腕部 X 线片可见一个骨化中心。 第 5题 最可能的诊断为 A、先天愚型 B、先天性甲状腺功能减低症 C、粘多糖病 D、苯丙酮尿症 E、软骨发育不良 标准答案： B 您的答案： 第 6题 确诊的实验室检查为 A、染色体检查 B、血尿氨基酸检查 C、血清 T3、T 4、TSH 检查 D、尿粘多糖检查 E、脑电图检查 标准答案： C 您的答案： (79 题共用题干) 患儿 10 个月，近一周来抽搐发作 4 次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及 鼠尿味，脑电图可见痫样放电。 第 7题 最可能的诊断为 A、呆小病 B、苯丙酮尿症 C、先天愚型 D、原发性癫痫 E、低钙惊厥 标准答案： B 您的答案： 第 8题 确诊的检查为 A、血浆游离氨基酸分析 B、染色体分析 C、血清 T3、T 4检查 D、血电解质检查 E、颅脑影像学检查 标准答案： A 您的答案： 第 9题 饮食疗法，主食的选择为 A、低苯丙氨酸奶粉 B、米粉 C、豆制品 D、牛奶 E、面食 标准答案： A 您的答案： (1012 题共用题干) 患儿 2 岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外， 头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd 角增大。 第 10题 最可能的诊断为 A、21-三体综合征 B、高精氨酸血症 C、先天性甲状腺功能低下 D、苯丙酮尿症 E、半乳糖血症 标准答案： A 您的答案： 第 11题 下列哪项检查对明确诊断最有意义 A、尿三氯化铁试验 B、染色体检查 C、血清甲状腺素检测 D、尿蝶呤分析 E、酶学检测 标准答案： B 您的答案： 第 12题 该病可有下列情况，除外 A、约 50的患儿伴有先天性心脏病 B、免疫功能正常 C、白血病的发生率较正常儿增高 D、性发育延迟 E、先天性甲状腺功能减低症发生率增高 标准答案： B 您的答案： (1314 题共用题干) 患儿 9 月，生后 6 月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小 发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性 第 13题 最可能的诊断为 A、苯丙酮尿症 B、呆小病 C、癫痫 D、先天愚型 E、组氨酸血症 标准答案： A 您的答案： 第 14题 本病的治疗措施不包括 A、治疗开始越早，效果越好 B、予低苯丙氨酸奶粉喂养 C、每日仍应保证 3050mg/kg 的苯丙氨酸摄入 D、饮食控制至少需持续至青春期 E、添加辅食以蛋白质类食物为主 标准答案： E 您的答案： 四、B1 型题：以下提供若干组考题，每组考题共用在考题前列出的 A、B、C、D、E