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第六章基因的结构和功能 第一节 一基因一酶学说 1902 英 Garrod.A首先研究了四种遗传病 : 尿黑酸尿 ( alkaptonuria, AKU) 白化病 胱氨酸尿病 戊糖尿病 1 Garrod: 一个突变基因 - 一种代谢缺陷 One Mutant Gene - One Metabolic Block 研究人类的先天性 代谢疾病,其中有一 种是尿黑酸症 2 1919 斯特蒂文特 报告果蝇朱砂眼突变型 1933年 比德尔 和 伊弗鲁西 ( Ephrussi)提 出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底 物的改变对眼色的影响 芽盘 ,成 虫盘 ( imaginal discs) + : 鲜红的 ( bright red) v : 朱红色眼 ( vermilion) cn : 橙红色眼( cimnabar) sc : 暗红色眼 ( scarlet)。 3 The larva stages contain groups of embryonic cells called imaginal disks that will develop into the specific adult structures. 4 5 6 7 By inducing mutations, they produced strains that had genetic blocks of reactions essential to the growth of the organism. 8 9 1952 年发现糖原贮积症( Von Gierke氏病 )病人缺乏葡萄糖 -6-磷酸酶 二 . 基因 酶学说 1941 Beadle n 从宫颈粘液中获取 绒毛膜细胞 ; n 直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞 ; n 超声波 可用于产前诊断神经管缺陷,如 无脑儿,脊椎裂和水脑儿。 n 胎儿镜 ( fetoscope)又称 羊膜镜 或 宫腔镜 产前诊断的方法 : 细胞学,
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