[医学保健]环境问题、染色体异常与生殖系统畸形

精品PPT课件 浏览免费 下载后可以编辑修改。 /jn-lxh /lianer2012 / / http:/ / Advances in Human Assisted Reproductive Technology Xu Lan The Dept. of G 11)(q21;q13) The first success in the world Preimplatation Genetic Diagnosis 46, XX, t(4;11)(q21;q13) from lymphocyte Preimplatation Genetic Diagnosis PGD For 46, XX, t(4;11) (q21;q13) Preimplatation Genetic Diagnosis PGD For 46, XX, t(4;11) (q21;q13) Preimplatation Genetic Diagnosis PGD For 46, XX, t(4;11) (q21;q13) Preimplatation Genetic Diagnosis FISH analysis Preimplatation Genetic Diagnosis Benefits of PGD Elimination of the risk associated with 1. Chorionic villus sampling 2. Amniocentesis Elimination of the unfortunate circumstance of having to terminate an established but affected pregnancy Preimplatation Genetic Diagnosis Maturation in vitro of immature human oocyte From GV to first cleavage Oocytes from stimulated and unstimulated ovaries Description Groups StimulatedUnstimulated Side effectsWeight gain, Bloating, Nausea, Vomiting, Mood swings, Ovarian hyperstimulation, Long-term cancer risk No side effect 1. Live birth (Paulson, 1994) 2. Average 11 oocytes per patient (Russell, 1997) 3. Replace the standard stimulated IVF cycle Cryopreservation of immature oocytes 1. Widen the possibility of establishing an ovum bank. Store oocytes from patients who risk the loss of ovarian functions. Prevent from aneuploidy (freezing before spindle formation). 2. Overcome many of the legal and ethical problems. Cryopreservation of sperm and embryo 卵胞浆移植 Ooplasm transfer, OT 将品质较佳的卵子吸取一小 段细胞质, 藉显微注射技术注 入品质较差的卵子细胞质内 以改善其品质。 The transfer of small amounts of donor ooplasm (515%) probably includes mRNAs, proteins, mitochondria, as well as other factors and organelles. 人工辅助孵化术 （ AHA） 取出的精子卵子在体外授精培养成胚胎后,利用 显微注射技术，在胚胎透明带上打个小洞,以利 胚胎植入母体后顺利孵化提高着床率。 Artificial womb 人造子宫的研究 Bye Womb! Bye Mam! Bye Lady! Be the process by which a fetus gestates in an environment external to the mother. 人类胚胎发育的全过 程都在母体外进行 A plastic box filled with amniotic fluid attached to a number of devices that monitor vital functions. A pump replaces the placenta by supplying oxygen and food that goes directly into the fetuss blood. The fetus lies submerged in the fluid, and its blood supply is cleaned and oxygenated by a dialysis machine through the umbilical cord. Artificial womb 人造子宫 可直接观察胎 儿的生长发育 情况 避免孕期感染 或母体健康不 佳引起胎儿体 格及脑功能发 育不全等缺陷 减轻妇女痛苦 Artificial womb 人造子宫 The ability to survive outside the mothers womb, currently placed at 24 weeks of gestation. Ectogenesis could be a reality within five years. Artificial womb 人造子宫 半男半女胚胎 She-male embryo “欧洲人类生殖与胚胎学协会”第19届年会于 2003年6月29日至7月2日在西班牙首都马德里召 开 Norbert Gleicher 芝加哥生殖医学基金会 半男半女胚胎She-male embryo Day 3 3 cell from male embryo to female embryo Norbert Gleicher: 这项研究将为单 基因遗传疾病找 出较佳的治疗方 法。 21个中12个发育正常。在发育正常的胚胎中， 男胚胎的细胞完全进入并融入了女性胚胎中，六 天后最终被销毁了。 半男半女胚胎She-male embryo 我们并没有将这项研究技术 推广运用的意思。我们进行这项 技术研究的主要目的是为了看在 胚胎阶段进行细胞移植究竟管不 管用，现在看来我们得到了绝对 肯定的答案。 与会科学家一致指责格莱舍尔 的“研究成果” 严重损害了 人类生殖学研究的公众形象！ 半男半女胚胎She-male embryo 1、血压。两侧血压对比核实，取较高侧的数值。如果两侧血压的差值大于20毫米汞柱，较低的一侧有可能是肱动脉以上的大血管特别是锁骨下动脉发生了狭窄，狭窄的原因最常见的是动脉粥样硬化、阻塞。 2、身高、体重及腰围。肥胖、尤其是向心性肥胖是高血压病的重要危险因素，正如俗话所说，腰带越长，寿命越短。 3、用眼底镜观察视网膜病变。视网膜动脉的变化可以反映高血压外周小动脉的病变程度，外周小动脉硬化程度越重、心脏的负荷越重。 4、有无颈部血管杂音、颈静脉怒张或甲状腺肿大、腹部血管杂音及肿块、周围动脉搏动等，以排除继发性高血压。 5、心肺检查以及神经系统检查等，了解有无高血压所致的心脑血管并发症。 常规检查应包括的内容 1、血尿常规。如果出现贫血、血尿、蛋白质等，应考虑为肾性高血压，或者高血压病导致了严重的肾功能损伤。 2、血生化。如血钾、血钠、肝肾功能、血糖、血脂等。血钾低有继发性高血压的可能。肝肾功能的检查有利于医生根据患者的情况选择降压药物，血糖血脂的检测可以了解有没有心脑血管疾病的其他危险因素。 3、心电图。有利于了解高血压病患者有无高血压病所致的心肌肥厚、心律失常或心肌缺血。 进一步检查应包括的内容 1、动态血压24小时监测。此检查不仅能真实地反映各时间点的血压状况，而且能揭示高血压患者血压波动特点及昼夜变化规律。 2、超声心动图检查。该检查能帮助我们了解心脏结构和功能。 血压测量 血压测量的意义 把血压控制在一定范围内，不但能延缓靶器官的损害，而且能够降低脑卒中、冠心病和心脏性猝死的发生率。而经常、准确地了解血压值及波动情况，是有效控制血压的基础。 由于血压的特点有明显波动性，需要于非同日的多次反复测量才可判断血压升高是否为持续性。目前使用以下三种方法评价血压水平。 诊所偶测血压 1、测量血压的环境应安静、温度适当。测量前至少休息5分钟。测前半小时禁止吸烟，禁饮浓茶或咖啡，小便排空。避免紧张、焦虑、情绪激动或疼痛。 2、被测者一般采取座位，测右上臂，全身肌肉放松；不应将过多或太厚的衣袖推卷上去，挤压在袖带之上。肘部应置于心脏同一水平上。 3、袖带的气囊应环绕上臂的80%，袖带下缘应在肘弯上2.5厘米。将听诊器胸件置于袖带下肘窝处肱动脉上,轻按使听诊器和皮肤全面接触，不能压得太重。 4、测量时快速充气，气囊内压力应达到使手腕桡动脉脉搏消失，并再升高30毫米水银柱（mmHg）然后缓慢放气，使水银柱以恒定的速度下降（25mmHg/秒）。以听到第1个响声时水银柱凸面高度的刻度数值作为收缩压；以声音消失时的读数为舒张压。儿童、妊娠、严重贫血或主动脉瓣关闭不全等情况下，听诊声音不消失，此时改定为以变音为舒张压。取得舒张压读数后，快速放气至零（0）水平。 5、应重复测2次，每次相隔2分钟。取2次读数的平均值记录。如果2次读数的收缩压或舒张压读数相差大于5mmHg，应再隔2分钟，测第3次，然后取3次读数的平均值。 自我测量血压 自测血压有以下6大意义： 1、区别持续性和“白大衣”高血压。在家中自测的血压值不应超过135/85 毫米汞柱。 2、评估抗高血压药物的疗效。 3、改善病人对治疗的依从性。综合医学 这种研究为什么遭到 国际科学界的一致反对？ 首先，这种研究完全不符 合人类的道德；其次，如 果真的把这一技术用于实 践的话，那么会导致潜在 的长远的健康问题。 弗兰西斯圣菲尔 德(欧洲人类生殖与 胚胎学协会专家) 半男半女胚胎She-male embryo 草率复制人类 生命的事已经不是 第一例了，创造半 男半女的人类胚胎 让我感到恶心。他 们所做的根本不是 什么科学研究，而 是不尊重人类的生 命。 诺拉斯卡里斯布里 克(英国社会学家) 半男半女胚胎She-male embryo 天才复制 单亲生殖的探索/Cloning The Cloning of Man by Rovik (1979) 卵母细胞 精子受精 去除合子细胞核 人肝细胞 取出细胞核(2N) 32细胞 64细胞 子 宫 克隆研究简史 英文clone的音译，意译为无性繁殖系。同一克隆 内所有成员的遗传构成是完全相同的。 分类：天然克隆，人工克隆 方法：细胞分割，细胞核移植 简史： 1938年汉斯施佩曼，提出将胚胎细胞核移植到卵中 1952年用青蛙蝌蚪和成体蛙 1981年卡尔伊尔门泽:鼠胚细胞小鼠 1984年施特恩维拉德森:羊胚细胞羊 1995年在主要的哺乳动物中胚胎细胞核移植都获得成 功 1997年体细胞克隆羊“多莉”成功 单亲生殖的探索/Cloning 克隆羊“多莉”的意义 理论意义：证明分化了的动物细胞核也具有全能 性，在分化过程中细胞核中的遗传物质没有不可 逆变化。 实践意义：证明利用体细胞进行动物克隆的技术 是可行的，为大规模复制动物优良品种和生产转 基因动物提供了有效方法。 (英国罗斯林研究所维尔穆特) 单亲生殖的探索/Cloning 克隆技术-细胞分割 罗伯特斯蒂尔曼（美国乔治华盛顿大 学） 将人体胚胎分离成构成完全相同的双 胞胎或三胞胎 单亲生殖的探索/Cloning / 克隆技术 胚胎切割术的适应症 试管婴儿胚胎不多的人 年纪大(超过37岁)不孕症病人 因严重子宫内膜异位症造成卵巢破 坏，以致每次卵巢诱导只取得少数 卵子的病人 。 罹患不孕症病症时间太长的病人 超过三次试管婴儿失败的病人 单亲生殖的探索/Cloning / 克隆技术/细胞分割 胚胎分割术步骤 单亲生殖的探索/Cloning / 克隆技术/细胞分割 近几年来克隆研究的重要成果 1997年7月(罗斯林研究所和PPL公司) 用基因改造过的羊胎成纤维细胞克隆出世界上第一头带有 人类基因的转基因绵羊“波莉”（Polly） 1998年7月美国夏威夷大学Wakayama & Yanagimachi 由小鼠卵丘细胞克隆了27只成活小鼠，其中7只是由克隆小 鼠再次克隆的后代(檀香山技术)。 1999年底，全世界已有6种类型细胞胎儿成纤维细胞、乳 腺细胞、卵丘细胞、输卵管子宫上皮细胞、肌肉细胞和 耳部皮肤细胞的体细胞克隆后代成功诞生。 1999年美国科学家用牛卵克隆出珍稀动物盘羊的胚胎；表克隆 技术有可能成为保护和拯救濒危动物的一条新途径。 单亲生殖的探索/Cloning Dr. Meng successfully achieved the first primate cloning of the rhesus monkey in 1996. This pioneering endeavor in the production of genetics identical to non-human primates served as a model in the medical world. 单亲生殖的探索/Cloning 治疗克隆 目前，科学家已成功分离到人ES细胞（ Thomson等1998，Science），而体细胞克隆 技术为生产患者自身的ES细胞提供了可能 把患者体细胞移植到去核卵母细胞中形成重组胚 把重组胚体外培养到囊胚 从囊胚内分离出ES细胞使之定向分化为所需的特 定细胞类型(如神经细胞，肌肉细胞和血细胞）用 于替代疗法 这种核移植法的最终目的是用于干细胞治疗，而 非得到克隆个体，科学家们称之为“治疗克隆” 。 单亲生殖的探索/Cloning/克隆技术的应用前景 克隆技术存在的问题 在理论上下列问题不清楚 体细胞重新恢复全能性（已关闭基因重新启动）的机理？ 克隆动物是否会记住供体细胞的年龄？ 克隆动物的连续后代是否会累积突变基因？ 克隆过程中线粒体的遗传作用？ 在实践中克隆动物的成功率很低 生出的部分个体表现出生理或免疫缺陷 存在早衰迹象 对伦理道德的冲击和公众对此的强烈反应 单亲生殖的探索/Cloning Case discussion Case discussion Case discussion Thanks! 急性肾小球肾炎的的病理改变是肾脏体积可较正常增大，病变主要累及肾小球。病理类型为毛细血管内增生性肾小球肾炎。光镜下通常为弥漫性肾小球病变，以内皮细胞及系膜细胞增生为主要表现，急性期可伴有中性粒细胞和单核细胞浸润。病变严重时，增生和浸润的细胞可压迫毛细血管袢使毛细血管腔变窄、甚至闭塞，并损害肾小球滤过膜，可出现血尿、蛋白尿及管型尿等；并使肾小球滤过率下降，因而对水和各种溶质（包括含氮代谢产物、无机盐）的排泄减少，发生水钠潴留，继而引起细胞外液容量增加，因此临床上有水肿、尿少、全身循环充血状态如呼吸困难、肝大、静脉压增高等。肾小管病变多不明显，但肾间质可有水肿及灶状炎性细胞浸润。 急性肾小球肾炎治疗：本病治疗以休息及对症为主，少数急性肾功能衰竭病例应予透析，待其自然恢复。不宜用激素及细胞毒素药物。 一、一般治疗 肉眼血尿消失、水肿消退及血压恢复正常前应卧床休