先天性红细胞生成异常性贫血 ppt课件

先天性红细胞生成异常性贫血 CDA 陈姣 2013-6-19 CDA：congenital dyserythropoietic anemia 先天性红细 胞生成异常性贫血是一类遗传遗传 性红细 胞系无效造血性疾病，可能与幼红细 胞核蛋白合成异常有关。 主要表现现为红细 胞成熟异常及原位溶血。 临临床特点是慢性、难治性轻或重度贫血，伴 持续或间断黄疸，骨髓表现是红细 胞系无 效造血、多核、核碎裂及其他形态异常。 分三型。 主要予支持疗疗法。 病因遗传 I、II型为常染色体隐性遗传 ；III型为常染 色体显性遗传 。 红系异常，造血微环境、粒系、巨核系未 累及。 目前机制不清，可能与核蛋白合成异常、 核膜异常或缺乏、核孔增宽、胞浆和核内 物质分布紊乱有关。 临床表现CDA I型 1、发病：多于成人发病，也可在出生后及幼儿期； 2、临床表现：新生儿黄疸或贫血； 3、查体：可见脾大及黄疸； 4、辅助检查： 1）血常规：贫血，轻度大细胞性，NE及PLT正常。 2）血涂片：红细胞大小不等，异形、点彩、卡波环均明显。 3） 骨髓：红系增生活跃，可见双核、多核及巨大红细胞，特 征改变为Feulgen试验试验 阳性的连连接两个有核红细红细 胞的核间间染色质质 桥桥。 4）电镜电镜 ：海绵绵状染色质质，干酪样样核； 此外，间接胆红素、尿胆原可升高，血清铁升高或正常，珠蛋 白链/非链升高，红细胞可见包涵小体。 海绵样胞浆？ 临床表现CDAII型(HEMPAS) HEMPAS：全称伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症 1、发病：25%婴儿期发病，60%幼年发病。 2、临床表现：正细胞性贫血、黄疸、肝脾大；部分患者有特殊 面容（颅骨双层板增宽）； 3、辅助检查： 1）外周血：可见红细 胞大小不等、异形、点彩红细胞。 2）位相显微镜检：鬼影（电镜下为双层膜组成） 3）骨髓：双核红红占红系10-40%，少见巨大红细胞，可见网状 细胞吞噬红细胞现象。 4） RBC表面存在HEMPAS抗原（N-乙酰葡萄糖胺转移酶II遗 传异常导致细胞膜糖蛋白异常），酸溶血试验（+）。 5）RBC表面i抗原增多。 临床表现CDA III型 1、发病：幼儿70余岁。 2、表现：轻中度贫血，病情稳定。 3、查体：黄疸，但肝脾不大。 4、辅助检查： 1）外周血：RBC大小不等，可见巨大红细胞，有核红细胞， Ret可正常或偏低。 2）骨髓：红系明显增生，各阶段可见巨大改变变，部分有核 红细胞有10-12个核仁，两核、三核、多核及破碎核常见。 3）部分患者Fe升高，间胆、尿胆原升高，珠蛋白链增多，可 见包涵体，红细胞寿命、渗透脆性试验、酸溶血试验、coombs 试验均正常。 临床表现 CDA IV型：类似于II型，但i抗原正常。 诊断 1 良性、正色素性、难难治性单纯贫单纯贫 血，伴持续续或间间断黄疸 2 Ret不高 3 骨髓红系明显增生，典型形态学改变，粒系、巨核系正常 4 地中海贫血样珠蛋白肽链异常 5 HEMPAS抗原或i抗原改变 6 阳性家族史 7 电