一轮复习课件必修二53人类遗传病ppt课件

1、人类遗传病的类型（） 2、人类遗传病的监测和预防（） 3、人类基因组计划及意义（） 4、实验：调查常见人类遗传病。 基础课时础课时 案24 人类遗传类遗传 病 2009大纲全国卷下列关于人类遗传病的 叙述，错误的是( ) A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案：D 判断正误 (1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引 起的疾病( ) (2)一个家族仅一代人中出现过 的疾病不是 遗传 病( ) (3)单基因遗传病是受一对等位基因控制的 疾病( ) (4)不携带遗传 病基因的个体不会患遗传 病 ( ) (5)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发 病率( ) (6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发 病率( ) (7)人类基因组计 划检测对 象，一个基 因组中，24条DNA分子的“全部”碱基 对包括基因片段和非基因片段序列， 不是只检测 “基因”序列( ) * 一、人类常见遗传 病的类型 由于改变而引起的人类疾病，称 为人类遗传 病。主要分为以下三类： 1单基因遗传病：受 控制 的遗传 病。 (1)显性遗传 病：由引起的， 如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻 病等。 (2)隐性遗传 病：由引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。 遗传物质 一对等位基因 显性致病基因 隐隐性致病基因 * 2多基因遗传 病：受 控制的人类遗传 病。 (1)特点：在群体中发病率比较高，常有家族聚集 现象，容易受环境影响。 (2)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常 见病，如高血压、冠心病、哮喘病和青少 年型糖尿病等。 3染色体异常遗传病：指由引 起的遗传 病，简称染色体病。 (1) 异常引起的遗传 病，如猫叫综合征 。 (2)异常引起的遗传 病，如21三体 综合征。 两对对以上的等位基因 原发性 染色体异常 染色体结构 染色体数目 * 深度思考 下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可 表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考 。 (1)图2、3、4中表示染色体组的是_，表示 基因组的是_。 (2)欲对果蝇进 行DNA测序，宜选择 哪幅图所包含 的染色体？ (3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等 同于染色体组的染色体？ (4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的 单倍体基因组分别包含多少条染色体？ 图2，4 图3 图3 （3）对于有性染色体的生物(二倍体)，其 基因组为常染色体/2性染色体；对于无性 染色体的生物，其基因组与染色体组相同 。 10 40 * 一、人类遗传 病遗传方 式的判断及相关概率计算 * * 考情分析 遗传系谱图的解读 本考点历年为高考的高频命题点，特别 是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年 年都要考查，而理综试题的考查，不同 省份也几乎年年都有所涉及。 大本P146典例2 【典例2】 (2014广东理综，28)如图是某家系甲、 乙、丙三种单基因遗传 病的系谱图 ，其基因分别 用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传 病， 7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发 生新的基因突变的情况下，请回答下列问题 。 * 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传DDXABXab或DdXABXab 6的初级卵母细胞在减数第 一次分裂前期，两条X染色体的 非姐妹染色单体之间发生交叉互 换，产生了XAb配子 301/1200 1/1200 * 解遗传系谱图类题目的步骤： (1)遗传方式判定 首先判断显隐性 判断基因的位置 (2)推断系谱图中个体的基因型 (3)计算相关概率 * 遗传方式判定口诀： 父子相传为伴Y 无中生有为隐性，隐性遗传看女 病，女病父正非伴性。 有中生无为显性，显性遗传看男 病，男病母正非伴性。 * 下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)， 6不携带乙种 病基因。请回答： (1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。 (2)4和5基因型是_。 (3)若7和9结婚， 子女中同时患有两 种病的概率是_， 只患有甲病的概率 是_，只患有乙 病的概率是_。 隐常 隐X AaXBXb AaXBXb 1/24 7/24 1/12 * 若调查遗传 病发病率时，应在广大 人群中随机抽样，且要考虑年龄、 性别等因素，群体足够大，患病人 数占所调查 的总人数的百分比即为 发病率；若调查遗传 病的遗传 方式 ，则应 在患者家系中调查 ，根据相 关个体分析基因的显隐 性及所在的 染色体类型。 大本P148、P149 1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 6 6 8 8 9 9 101012121111 7 7 正常正常白化白化白化兼色盲白化兼色盲 色盲色盲 人的正常色觉（人的正常色觉（B B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A A）对白化）对白化 呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答： （1 1）的基因型是的基因型是_，的基因型是的基因型是_。 （2 2）是纯合体的几率是是纯合体的几率是_。 （3 3）若）若 生出色盲男孩的几率是生出色盲男孩的几率是_;_;生出女孩是生出女孩是 白化病的