人类遗传病课件_2

第3节 人类遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！ 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 7080%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料 ： 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 第5章第3节 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们学过的遗传病有哪些？ 回忆： 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于遗传物质发生改变而引 起的人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？ 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 镰刀型贫血症、白 化病、先天性聋哑 、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 、进行性肌营养不 良 常染色体上 显性遗传病 X染色体上 显性遗传病 多指、并指、软骨 发育不全 常染色体上 隐性遗传病 X染色体上 隐性遗传病 1、单基因遗传病（6500多种） 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 伴Y遗传：外耳道多毛症外耳道多毛症 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指多指 白化病白化病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 外耳道多毛症外耳道多毛症 遗传特点 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿 一定患病，儿 子患病母亲一 定患病、连续 遗传 母亲患病儿子 一定患病，女 儿患病父亲一 定患病、交叉 遗传 患者只有男性，父亲患病 ，儿子一定患病 2.多基因遗传病 病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等 唇裂唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高 3.染色体异常遗传病（100多种） 病症：病症：2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等 2121三体综合征三体综合征( (又叫先天愚型又叫先天愚型) ) “天才”音乐指挥家舟舟 21三体综合征 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的 面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 常 染 色 体 异 常 3、染色体异常遗传病 猫叫综合征 主要症状主要症状: :病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫, ,两眼距离较远两眼距离较远, ,耳耳 位低下位低下, ,生长发育迟缓生长发育迟缓, ,严重智障严重智障 常 染 色 体 异 常 人的第5号染色体部分缺失引起 性腺发育不良 病因：患者缺少了 一条X染色体 XX X 主要外部特征：身 体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈，虽外观 为女性，但性腺发 育不良，无生育能 力。 性染色体异常 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性） 染色体异常遗传病特点： l造成遗传物质较大的改变 l往往造成较严重的后果 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 到人群中调查 到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 遗传病对人类的危害 资料 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中7080%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害 患者、后代、家庭、社会 环境污染是导致遗传病发病 率上升的主要原因调查表明 ，在环境污染严重的环境中生活 的人群，遗传病发病率明显升高 。 大气污染 水污染 辐射污染 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题4.如何对遗传病进行监测和预防？ 优生 措施 3.禁止近亲结婚 1.遗传咨询(主要手段) 4.提倡“适龄生育 ” 2.产前诊断 了解 病史 分析遗传方式、计算概率 提出 建议 1.遗传咨询 方案：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。 医生建议(优生策略) ： 优先生女孩 2.进行产前诊断 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重优点：及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿。畸形的胎儿。 3.禁止近亲结婚 每个人都携带56个不同的隐性致病基因隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的继承相同的 致病基因致病基因的机会就大大增加。往往比非近 亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍几倍、几十倍、甚至上百倍 。 近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上 推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父 母（外祖父母）同源而生。 祖父母外祖父母 叔伯姑的 曾孙子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹 的孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的 曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 生物进化论的创始 人，英国科学家查理. 达尔文（Charles Darwin），与他舅父 的女儿埃玛（ALMA） 结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早 死，另3个一直患病， 智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身，智力低下 4.提倡适龄生育24242929岁生育岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因 素增多，生患病小孩的风险也相应增大 。 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/50 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 人类基因组计划人类基因组计划 2222条常染色体条常染色体X XY Y 20012001年年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因 。 问题5.如何有效的治疗遗传病？ 一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、分类： 1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。 常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显 2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。 唇脑冠哮高压尿 3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病 。 性不良愚加猫叫 三、监测与预防：方法：遗传咨询、产前诊断等 四、人类基因组计划（HGP）： 测定人类基因组（24条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列 课堂小结 1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下 列中有一项发生了错误，它是（ ） A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂 2、下列属于遗传病的是（ ） A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左 右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝 炎病 D C 巩固练习： 3、下列属于“自已”的“直系血亲”的是（ ） A、同胞兄妹 B、表兄妹 C、外祖父母 D、叔侄 C 4、21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症 依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba 人类遗传病与先天性疾病 人类遗传病 判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起 胎儿疾病 区分： 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病 家族疾病 家族遗传病 环境引起 ： 大脖子病 判断题： 3、家族疾病 都是遗传病 并指 单基因遗传病-常染色体显性病 假设一对等位基因为A a 患病个体基因型： AA Aa 多指 单基因遗传病-常染色体显性病 患病个体基因型： AA Aa 软骨发育不全 病因：显性致病基因 导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍 症状：上臂、小腿短 小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎 向前突出 单基因遗传病-常染色体显性病 患病个体基因型 ： AA Aa 抗维生素D佝偻病 是由位于X染色体上的 显性致病基因控制的 一种遗传性疾病，患 者由于对磷、钙吸收 不良而导致骨发育障 碍。患者常常表现为X 型（或0型）腿、骨骼 发育畸形（如鸡胸） 、生长缓慢等症状。 抗VD佝偻病 （X显） 基因型：（D、d）XDXD、XDXd、XDY 镰刀型贫血症镰刀型贫血症 白化病 苯丙酮尿症：（常染色体 隐性遗传） 患者 ： 出生34个月后出现智力低下，反应迟钝， 目光呆滞，头发发黄，尿有异味。 酶 酪氨酸 苯丙氨酸黑色素 其它酶