人类遗传病课件_5

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！ 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 7080%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料 ： 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热发热 ：是由病原体引起的传染病 遗传病：指遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 先天性疾病家族性疾病遗传病 特 点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成 员都表现为同一种 病 能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 病 因 可能是由遗传物质 改变引起的，也可 能与遗传物质的改 变无关 可能是遗传物质改 变引起，也可能与 遗传物质的改变无 关 遗传物质发生改变 引起的 关 系 不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先 天性疾病 人类遗传病与先天性疾病 人类遗传病 判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起 胎儿疾病 区分： 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病 家族疾病 家族遗传病 环境引起 ： 大脖子病 判断题： 3、家族疾病 都是遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？ 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色 体 Y染色 体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病 、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病 外耳道多毛症外耳道多毛症 不是一个基 因 苯丙氨酸的代谢途径 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色 体 Y染色 体 显性 隐性 多指多指 白化病白化病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 外耳道多毛症外耳道多毛症 学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、男女患病率相等 隔代遗传、男女患病率相等 父亲患病女儿一 定患病，儿子患 病母亲一定患病 母亲患病儿子一定 患病，女儿患病父 亲一定患病 患者只有男性，父亲患病，儿 子一定患 连续遗传 女性患者多于男性 男性患者多于女性 交叉遗传 人类遗传 病的判断口诀 无中生有为隐性，隐性患病看女病，父子不病非伴性； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女不病非伴性。 父传子，子传孙，一传到底为伴Y。 2.多基因遗传病（100多种 ） 病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高 发发病率高的解释释： 如图中控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基 因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能 合成，从而使发病率上升。 三、染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 v猫叫综合征、21三体综合征 染 色 体 遗 传 病 常染色体异常： 性染色体异常：v性腺发育不良（XO型），XXY型 染色体结构异常染色体数目异常 2121三体综合征三体综合征( (又叫先天愚型又叫先天愚型) ) “天才”音乐指挥家舟舟 减 减 减 减 减数分裂发生异常 分析21三体综合征产生的原因是什么？ 减同源 染色体 不分离 减子染 色体不分 离 染色体异常遗传病特点： l造成遗传物质较大的改变 l往往造成较严重的后果 小结： 一、单基因遗传病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 l人类遗传病一定是致病基因引起的吗？ 单基因遗传病，多基因遗传病由致病基因引起 染色体异常遗传病不是由致病基因引起的 l遗传病的遗传都遵循孟德尔的遗传规律吗？ 单基因遗传病遵循遗传规律 多基因遗传病，染色体异常遗传病不遵循遗传规 律 思考 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 到人群中调查 到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 某研究性学习习小组组在调查调查 人群中的遗传遗传 病时时，以“研究病的遗遗 传传方式”为为子课题课题 。下列子课题课题 中最为简单为简单 可行且所选择选择 的调调 查查方法最为为合理的是( ) A研究猫叫综综合征的遗传遗传 方式，在学校内随机抽样调查样调查 B研究青少年型糖尿病的遗传遗传 方式，在患者家系中调查调查 C研究艾滋病的遗传遗传 方式，在全市随机抽样调查样调查 D研究红绿红绿 色盲的遗传遗传 方式，在患者家系中调查调查 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为研 究对象。 (2)调查的群体要足够大。 (3)调查时要注意谈话技巧，尊重调查对象。 D 在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题4.如何对遗传病进行监测和预防？ 优生 措施 3.禁止近亲结婚 1.遗传咨询(主要手段) 4.提倡“适龄生育 ” 2.产前诊断 了解 病史 分析遗传方式、计算概率 提出 建议 1.遗传咨询 方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。 医生建议(优生策略) ： 优先生女孩 如停止妊娠，进行产前诊断 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表 现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子 的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲，乙 家庭应分别选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩 C 2.进行产前诊断 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重优点：及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿。畸形的胎儿。 3.禁止近亲结婚 每个人都携带56个不同的隐性致病基因隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的继承相同的 致病基因致病基因的机会就大大增加。往往比非近 亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍几倍、几十倍、甚至上百倍 。 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身，智力低下 4.提倡适龄生育24242929岁生育岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素 增多，生患病小孩的风险也相应增大。 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/50 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列 。破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 人类基因组计划人类基因组计划 2222条常染色体条常染色体X XY Y 20012001年年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因 。 问题5.如何有效的治疗遗传病？ 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共 有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因 组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 ( ) A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次 属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba 2.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 3.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D B C 5、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇 A 4、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY （ ） A和 B和 C和 D和 C 6 6、如果你是一个大夫，一个患抗维生素、如果你是一个大夫，一个患抗维生素D D佝偻病佝偻病 （X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(X H H Y)Y)与