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多发内生软骨瘤病 大头医生 编辑整理 英文名称 multiple enchondromatosis 别名 multiple hereditary deforming chondrody；Ollier病；多发软骨发 育异常；多发性内生软骨瘤病；多发性软骨发育异常；多发性 遗传畸形性软骨发育异常；多发遗传畸形性软骨发育异常；骨 性内生软骨瘤病 类别 肿瘤科/骨肿瘤/良性骨肿瘤/成软骨性肿瘤/软骨瘤 ICD号 M9220/0，D16 病因 是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板衍变而成。 发病机制 肿瘤组织为白色，略有光泽，质脆，呈半透明状。掺杂黄色 钙化或骨化区，或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软 骨，软骨细胞成堆，有双核者，单核大小均匀，染色不深。 临床表现 通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性。 症状与体征： 表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部 ，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软 骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出 现短缩，弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外翻等。 当患者达到成年时，肿瘤可停止生长。成人多发内生软骨瘤病 可发生恶性变，恶变率约为5%25%。 多发内生软骨瘤病，常在儿童时期出现症状，至青春期畸形 明显，以后逐渐稳定。 并发症 可合并肢体短缩、弯曲畸形，例如膝外翻等。 其他辅助检查 X线检查： 多发内生软骨瘤病的每一个病变的X线表现与单发内生软骨瘤 相似，但为多发。且有骨骼畸形或短缩(图13)。其干骺端可 以增宽。 诊断 依据病史，临床症状及体征，X线的表现，一般诊断不难。 鉴别诊断 应注意与滑囊肿、纤维性骨皮质缺损、干骺端发育不良相鉴 别。 治疗 由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无 症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可 以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。 多发内生软骨瘤病有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚 至完全消失，而被正常组织所代替。但另一方面这种病变潜在 性恶性改变的可能性较大，可变为软骨肉瘤或骨肉瘤，如有恶 性变发生，则应采取较彻底手术方法予以切除，甚至截肢。 预后 多发内生软骨瘤具有潜在恶性变化的可能，恶
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