第五节 人类遗传病与优生ppt课件

优生 遗传病遗传病 一、人类遗传病概述 概念： 指因遗传物质改变引起的人类疾病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 （一）、单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病 2.病因 (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型 (2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障 先天性疾病是否就是遗传病？ 白化病 患儿皮肤呈浅的粉红色。毛 发银白色，虹膜灰蓝色，但瞳 孔呈粉红色。患儿常失明，双 眼常有内斜或外斜视与水平震 颤，视力减退。日光照射部位 的皮肤易出现 灼伤，久之可出 现癌变。部分患儿伴有智能低 下。 智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉”臭 味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 并指、多指 发生者的突变基因位于2号染色 体长臂上，患者除手指畸形外 ，其思维、反应及语言表达能 力与正常人没有明显的区别， 身体各部分的发育也完全正常 ，而家族中其他人的生理健康 ，及生活情况都与正常人相同 。 软骨发育不全 常染色体上显性致病基因引起 的遗传病。这种病的患者表现 出异常的体态：四肢短小畸形 ，上臂和大腿表现得尤为明显 ； 腰椎过度前凸；腹部明显隆 起；臀部后凸；患者身材短小 。据研究，软骨发育不全是由 致病基因导致长骨端部软骨细 胞的形成出现障碍而引起的一 种侏儒症。这种病的纯合子患 者的病情严重，大多数死于胎 儿期或新生儿期。 抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传病 X型（或O型）腿、骨骼发发育畸形 （如鸡鸡胸）、生长缓长缓 慢等症状。 进行性肌营养不良（假肥大症） 一种由位于X染色体上 隐性致病基因控制的一 种遗传病。患儿由于肌 肉萎缩、无力而导致行 走困难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大，患 儿多于4-5岁发病，20 岁以前死亡。临床上常 用针灸和按摩的方法来 改善肌肉的萎缩状况。 进行性肌营养不良 血友病 血友病是一种X染色体上隐性基因 基因缺陷的导致的疾病，会影响血 液的凝血功能而使出血时间延长， 几乎专门发病于男性，并无种族或 区域性的差别。与正常人相比，血 友病患者的流血并不会比较快，但 是出血时间较长，血友病至今并无 治愈的方法，但若不予以治疗，出 血可能造成大量的出血，或因关节 或体内积血而内部损伤。 X染色体隐性遗传 由多对等位基因控制的遗传病。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种 ，主要包括一些先天性发育异常和一些常 见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和 青少年型糖尿病。 常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响， 群体发病率高。 特点： 概念： 唇裂 单侧或双侧发病。可 分完全性或不完性。 完全性的唇裂通常 伴有腭裂。从遗传角 度来看，唇裂伴有腭 裂者与单纯腭裂是不 同的两种疾病。 无脑儿 多基因遗传病 无 脑 儿 无脑儿是胎儿没有 脑组织的畸形，主 要是由于胎儿神经 管发育缺陷造成的 。这种胎儿除没有 脑组织外，其头颅 骨也残缺不全。这 样的胎儿是不可能 存活的。 原发性高血压 原发性高血压也叫高血压病，是一种主 要由于高级神经中枢功能失调引起的全身 性疾病 。原发性高血压的治疗主要是降低 血压同时防止并发症的发生。原发性高血 压患者致死原因为脑血管意外、心血管意 外和肾功能不全，我国以脑血管意外为多 见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美国家 以心力衰竭多见，脑血管意外和尿毒症次 之。 青少年型糖尿病 型糖尿病又被称为青少年型糖尿病，其发病年 龄一般要比型糖尿病更年轻。在型糖尿病患者中 ，由于机体的免疫系统对胰腺的细胞发动错误的免 疫攻击，导致胰岛素的产生受到影响。型糖尿病患 者需要每天注射胰岛素才能生活。型糖尿病患者要 恢复正常，机体需要重新产生胰腺细胞。科学家曾 经尝试进行胰岛的移植，因为胰岛中含有成簇的细 胞。但是不幸的是，胰岛的供体十分罕见，而且在移 植术后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性 。 （三）、染色体异常遗传病 概念：由于染色体发生异常而引起的 疾病叫做染色体异常遗传病。 常染色 体异常 性染色 体异常 由于常染色体变异而引起的遗传 病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传 病。如性腺发育不良 (1)常染色体病例： 21三体综合征 (先天性愚型) A、原因：患者比正常人多了 一条21号染色体 B、发病率： 1/8001/600 我国每年出生的这种患儿高达2万人。 全国患者总数不少于100万。 C、症状 ： 患者智力低下，身体发育缓慢。 患儿面容特殊：眼间距宽，口常开，舌伸出。 50%的患儿有先天心脏病。 先天性愚型 (2)性染色体病例： 性腺发育不良， 即45X综合征。 A、原因：患者比正常人少了 一条X染色体 B、发病率： 1/3500 C、症状： 身体比较矮小(120140)，肘常外翻，颈 部皮肤松驰为蹼颈。外观为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，没有生育能力。约30%伴有先天心脏病 。 D、其他： 47XXY综合征（先天睾丸发育不全） 二、遗传病对人类的危害： 1、发生率： 我国大约有20%25% 的人患有各种遗传病 单基因病：3%5% 多基因病：15%20% 染色体病：0.5%1% 2、危害： (1)危害人的身体健康， (2)贻害子孙后代， (3)增加患者家庭经济 负担和精神负担， (4)增加社会负担。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原 因。 放射性污染化学污染 环境因素 生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体 理化致畸：放射线和重金属、农药等 药物致畸：反应停致肢体畸形 其它因子：酗酒和吸烟 致畸敏感期 第39周 三、优 生 概念:让每一个家庭生育出健康的孩子 措 施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询(主要手段 ) 提倡“适龄生育” 产前诊断 1、禁止近亲结婚 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上 和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖 父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指 与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系 亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹 、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 我国婚姻法规定“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 自己兄弟姐妹 父亲亲母亲亲 祖父母外祖父母 叔、伯、姑舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙孙子女 或外孙孙子女 叔伯姑曾孙孙子女 或曾外孙孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙孙子女 或外孙孙子女 舅姨的曾孙孙子女 或曾外孙孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙孙子女 或外孙孙子女 子女 孙孙子女 或外孙孙子女 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 下列哪些是自己的近亲 爸爸舅妈哥哥 叔叔表姐姑父 妹妹外甥姐夫 生活在四川凉山的傈僳族人，是中国 近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区 的社会学和医学考察发现，该族的近亲通 婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先 天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家 族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸 形者4人，原发性癫痫2人。 相关资料 大自然讨厌近亲婚姻！ 1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 科学科学 家的家的 悲剧悲剧 生物进化论的创始人，达尔 文不顾亲朋友好友的劝告 反对，感情胜过了理性， 跟他舅父的女儿埃玛结了 婚，婚后，他们共生育6 子4女。数量不少，品种 齐全。但他们的子女，有 3个早死，3个一直患病， 3个则终生不育或不嫁。 其所有活下来的子女，没 有一位在科学上有成就， 都属低能。 30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为 掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患 有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大 儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾 过着半病人的生活。 、遗传咨询、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型判断遗传病的类型 推算后代发病率推算后代发病率 预防遗传病发生的主要手段之一 。 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/50 3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”24292429岁最佳岁最佳 女子最适于生育的年龄一般是2429岁。由于女子的发育要到 2425岁才完成，男方以25一35岁为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利 。 、产前诊断、产前诊断 vv能诊断的疾病：能诊断的疾病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病 vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断 练一练: 1 、下列属于多基因遗传病的是( ) A、原发性高血压 B、苯丙酮尿症 C、21三体综合症 D、白化病 2、 遗传病是指 ( ) A、具有家族史的疾病 B生下来就具有的疾病 C、由于遗传物质发生了改变而引起的疾病 D、 由于环境因素而引起的疾病 3、先天愚型形成的原因是( ) A、常染色体缺失 B、性染色体多了一条 C、常染色体多了一条 D、常染色体少了一条 C C A 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性 （2）21三体综合征 B.常染色体隐性 （3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性 （4）软骨发育不全 D.X染色体隐性 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体遗传病 （7）性腺发育不良 G.性染色体遗传病 早老症 婴儿期即开始衰 老，毛囊退化，脱发， 掉牙，皮肤薄，萎缩干 燥，皮下脂肪消失，骨 发育不全， 5岁即可出现动脉粥样 硬化. 病因是1号染色体 上的基因突变. 并指，单基因控制的显性遗传病。 多指症 多基因遗传病 唇裂、原发性高血压 、冠心病、哮喘、精 神分裂、无脑儿、青 少年型糖尿病等 （2）X染色体上显性遗 传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常 ，儿子必正常。 如：抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 病因：是由位于X染色 体上的显性致病基因控 制的一种遗传病。患者 小肠对Ca、P吸收不良 ，导致骨发育障碍。 症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形（如 鸡胸），生长缓慢等症 状。 抗维生素佝偻病 2、隐性遗传病 判断依据无中生有 先天性唇裂 单侧单侧 或双侧发侧发 病，有些还还伴有腭裂。从遗传遗传 角度 来看，唇裂伴有腭裂者与单纯