生物年高考复习课件必修染色体变异人类遗传病（精品ppt）

第2、3节染色体变异、人类遗传病 类型特点 _染色体中某一片段及其带有的基因一起丢失 _染色体上增加了某个相同的片段 _染色体中某一片段位置颠倒 180 _两条非同源染色体间片段的移接 一、染色体变异分类 1结构的变异 缺失 重复 倒位 易位 2.数目的变异 个别染色体(1)个别染色体的变异：细胞内_的增加或减 少。如先天愚型是 21 号染色体有 3 条。 (2)染色体组成倍地增加或减少：如三倍体无子西瓜。 二、染色体数目变异的有关概念 非同源1染色体组：细胞中的一组_染色体，它们在 _上各不相同，但携带着控制生物生长发育的全 部遗传物质。 形态和功能 2二倍体 受精卵体细胞(1)概念：由_发育而来，_中含有两个 染色体组的个体。 (2)实例：几乎全部动物和大部分高等植物都为二倍体生 物，如人、果蝇、玉米等。 3多倍体 (1)概念：凡体细胞中含有三个或三个以上_的 个体。 染色体组 (2)实例：香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。 (3)特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大、糖类与蛋白 质等营养物质含量有所增加、发育迟缓，结实率低等。 4单倍体 本物种配子染色体数目(1)概念：体细胞中含有_的个体。 (2)实例：蜜蜂中的雄蜂。 (3)特点：植株弱小、而且高度不育。 1.染色体变异在光学显微镜下能观察到。() )2单倍体一定只有一个染色体组。( 3三组染色体组的多倍体个体可育。() 遗传 方式遗传 特点实例 细 胞 核 遗 传 常隐 _遗传 ，子女患病机会 均等 白化病、苯丙酮尿症、先天 性聋哑 、镰刀型细胞贫血症 常显 代代相传，子女患病机会 _ 软骨发育不全、并指、多指 X 隐 隔代遗传 ，交叉遗传 ，患者 男 性_于女性 色盲、血友病 X 显 代代相传，交叉遗传 ，患者 女 性_于男性 抗 VD 佝偻病 Y 遗传 传男不传女，只有_患 者 外耳道多毛症 细胞质遗传 母病子女全病线粒体病 三、人类遗传病 单基因遗传病 1人类遗传病的主要类型及特点 (1)_：指受一对等位基因控制的遗传病(注 意不是单个基因控制)，可分类如下： 隔代 均等 多 多 男性 (2)多基因遗传病：指受_控制的人类 遗传病，突出特点是_。常见病例有原 发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，如 _引起的猫叫综合征，又如_ 染色体数目异常 引起的 21 三体综合征。 两对以上的等位基因 群体中发病率比较高 染色体结构异常 2遗传病的监测和预防 传递方式 防治对策 (1)遗传咨询：调查家庭遗传史分析遗传病的_ _，如终止妊娠、产推算后代的再发风险率提出 前诊断等。 (2)产前诊断 B 超检查基因诊断 羊水检查、_、孕妇血细胞检查、 _。 3人类的基因组研究 24(22XY) 人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量_ 条染色体上的 DNA 的碱基序列即可。 遗传咨询 产前诊断结婚前要进行_；怀孕后需要进行_。 类型原因图解实例 缺失 染色体在断裂后丢失某 一个片段，这个片段上 的基因也随之丢失 猫叫综合征 重复 一条染色体的某一片段 连接到同源的另一条染 色体上，使这条同源染 色体多出相同的某一片 段 果蝇的 棒状眼 考点染色体结构的变异 类型原因图解实例 倒位 指染色体断裂后倒转 180后重新接合起来， 造成这段染色体上基因 位置顺序颠倒 果蝇 3 号染 色体上猩红 眼桃色眼 三角翅脉 易位 染色体断裂后在非同源 染色体间错误 接合，更 换了位置 人慢性粒细 胞白血病 续表 交叉互换染色体易位 图解 区 别 发生于同源染色体的非姐妹 染色单体之间 发生于非同源染色体之间 属于基因重组属于染色体结构变异 在光镜下观察不到可在光镜下观察到 交叉互换与染色体易位的区别 【典例1】某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过 对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、 b、c、d 为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图， 它们依次属于() A三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失 B三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加 C三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失 D染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体 解题思路a 只有一组同源染色体为3 条，其余均为2 条， 说明只多了一条染色体，属于三体；b 染色体上增加了相同的 片段，属于染色体片段增加；c 每组同源染色体都有三个，则 此个体为三倍体；d 染色体缺失片段3 和4，属于染色体片段缺 失。 答案C 考点对应练 1下列变异中，不属于染色体结构变异的是( )C A染色体片段增加 B染色体片段缺失 C染色体中 DNA 的一个碱基发生改变 D染色体的某一段移接到非同源染色体上 解析：染色体中 DNA 的一个碱基发生改变属于基因突变。 2(易错)(2011 年南海二模)下列情况不属于染色体变异的 是()C A人的第 5 号染色体部分缺失引起猫叫综合征 B人的第 21 号染色体多一条引起先天智力障碍(21 三体 综合征) C非同源染色体上的非等位基因之间自由组合 D采用花粉(花药)离体培养的方法获得单倍体植株 解析：非同源染色体上的非等位基因之间自由组合属于基 因重组。 考点染色体数目变异 1基因组和染色体组的确定 (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不 能重复。 (4)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2 性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 2染色体组与染色体数目的差别 (1)要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个 方面考虑： 细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染 色体组(如图一有 4 个染色体组)。 根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次 数，该次数就等于染色体组数(如图二基因型 AAaaBBbb 的细胞 生物体含有 4 个染色体组)。 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算，染色体组 的数目染色体数/染色体形态数。 (2)细胞分裂图的染色体组数判断 减数第一次分裂的前期，染色体 4 条，每个染色体组 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 减数第一次分裂的后期，染色体 4 条，每个染色体组 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 减数第一次分裂的末期，染色体 2 条，每个染色体组 2 条染色体，该细胞中有 l 个染色体组。 有丝分裂后期，染色体 8 条，每个染色体组 2 条染色体， 该细胞中有 4 个染色体组。 3单倍体与二倍体、多倍体 (1)由受精卵发育而成的个体，含有几个染色体组，就叫几 倍体。 (2)由配子发育而成的个体，不论含几个染色体组，都称为 单倍体。如八倍体生物的单倍体含有 4 个染色体组。当单倍体 个体的体细胞染色体组数为奇数时，其进行减数分裂形成配子 的过程中，由于同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产 生正常的配子。 (3)二倍体生物的配子中只含有一个染色体组。 (4)含奇数倍染色体的个体不能产生正常的配子，如含 3 个 染色体组的三倍体和单倍体。 4染色体变异引起的疾病分析 (1)染色体数目非整倍数变异的原因：假设某生物体细胞中 含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者 姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体 的配子，如下图所示： 卵原细胞减数分裂异常(精原 细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞不正常子代 不正常精子 不正常子代 减时 异常 XXXXX，XXYXYXXY OXO，YOOXO 减时 异常 XXXXX，XXYXXXXX OXO，YOYYXYY OXO (2)疾病分析：性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞 形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数 第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，总结如下： 第一年所结果实 第二年所结果实 (三倍体西瓜) 果实位置四倍体植株上三倍体植株上 果皮染色体组数43 种皮染色体组数43 胚染色体组数3无 胚乳染色体组数5无 三倍体无子西瓜的若干问题 1判断三倍体无子西瓜中果实各部分染色体组数 【说明】无子番茄是不经传粉受精，子房经生长素处理后 形成的二倍体果实，其无子性状不能遗传。 基因型配子比例 自交后代的表现型比例(只有一 个 A 就表现A 性状) AAA Aa1A1a3A1a AAAa1AA1AaA AAaa1AA4Aa1aa35A1a Aaaa1Aa1aa3A1a 2不同倍数的个体的基因分离 【典例2】下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情 )况示意图，则对应的基因型可依次表示为( AAaBb，AAaBbb，Aaaa BAaaaBBbb，Aaa，AB CAAaaBbbb，AaaBBb，AaBb DAaaBbb，AAabbb，ABCD 解题思路甲图中有三种不同形态的染色体，每种形态的 染色体数为四条，也就是四条都属于同源染色体，则该生物为 四倍体，可用基因型AaaaBBbb 来表示；乙图三条都属于同源 染色体，则该生物为三倍体，可用基因型Aaa 来表示；丙图没 有形态相同的染色体，则为单倍体，可用基因型AB 来表示。 答案B 考点对应练 3某二倍体生物正常体细胞的染色体数目为 8，下列四项 中，能表示一个染色体组的是()C 解析：细胞内的染色体组中，一定没有形态相同的染色体， 即一个染色体组中各条染色体应互为非同源染色体。又因二倍 体正常体细胞中含8 条染色体，故一个染色体组含4 条染色体。 典型图遗传病类型 常隐 常显 常隐或 X 隐 常显或 X 显 考点人类遗传病的类型的判断 1用典型图判断人类遗传病(如题目中有典型图则直接判断) 2.遗传系谱图的判断方法 (1)确定是否为伴 Y 遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者， 女性都正常，则为伴 Y 遗传病。 (2)确定是否为母系遗传 若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全 正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。 若女患者的父亲和儿子都患病，则最 可能为伴 X 隐性遗传 若女患者的父亲和儿子中有正常的， 则最可能为常染色体隐性遗传 无病的双亲，所生的孩子中有患者(无 中生有)，一定是隐性遗传病 有病的双亲，所生的孩子中出现无病 的(有中生无)，一定是显性遗传病 (3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 (4)确定是常染色体遗传还是伴 X 遗传 在已确定是隐性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病，则最 可能为伴 X 显性遗传 若男患者的母亲和女儿中有正常的， 则为常染色体显性遗传 在已确定是显性遗传的系谱中 若该病在代与代之间连 续遗传 显性 遗传 常染色体(患者无性别差别) X 染色体(患者女多于男) 若该病在系谱图中隔代 遗传 隐性 遗传 常染色体(患者无性别差别) X 染色体(患者男多于女) (5)不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性 大小方面推测。 遗传系谱图判断口诀 父子相传为伴Y，子女同母为母系。 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性， 父子有正非伴性(伴X)。 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性， 母女有正非伴性(伴X)。 【典例3】有关甲、乙、丙、丁四种遗传病图谱的叙述， 正确的是() 可能不遵循孟德尔遗传定律的是甲 引起甲、丁发病的致病基因可能不存在相应的等位基因 可能不遵循孟德尔遗传定律的是丁 属于核遗传的只有乙、丙 ABCD 解题思路甲病的特点是 “母病子女必病”，为细胞质遗 传病；乙病特点是“无中生一个患病女孩”为常染色体隐性遗 传病；丙病特点是“有中生一个正常女孩”为常染色体显性遗 传病；丁病特点是“限雄遗传”为伴Y 染色体遗传病；细胞质 遗传和原核生物不遵循孟德尔的遗传定律；细胞质遗传和伴Y 遗传，其致病基因不存在等位基因。 答案A 考点对应练 4(2011 年深圳二模)下图是一个家族中某种单基因遗传病 的传递情况，若号个体为纯合子的概率是 1/2，则该病最可能 的遗传方式为() C A细胞质遗传 BY 染色体遗传 CX 染色体隐性遗传 D常染色体隐性遗传 解析：如果是X 染色体隐性遗传，为杂合子，则号个 体为纯合子与杂合子各占1/2；如果是常染色体隐性遗传， 都为杂合子，则号个体为纯合子与杂合子各占1/3、2/3。 考点遗传病概率的计算 1患病男孩与男孩患病的概率 (1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩 患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患 病孩子概率l/2。 (2)性染色体上的基因控制的遗传病 病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男女，即 可求得患病男(女)的概率，而不需再乘 1/2；若性别在前，病名 在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。 (3)当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男 (女)孩”概率时一律不用乘 1/2。 2用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病( 甲病和乙病) 之间具有“自由组合”关系 时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病 的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算： 两病兼患概率患甲病概率患乙病概率。 只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率(甲病乙 病)。 只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率(乙病甲 病)。 只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率或患甲 病概率患乙病概率两病兼患概率2。 患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患概率。 正常概率(1患甲病概率)(1患乙病概率)或 1患 病概率。 序号类型推断公式 1患甲病的概率 m非甲病概率：1m 2患乙病的概率 n非乙病概率：1n 3只患甲病的概率mmn 4只患乙病的概率nmn 5同时患两病的概率mn 6只患一种病的概率mn2mn 或 m(1n)n(1m) 7患病概率mnmn 或 1正常概率 8正常概率(1m)(1n)或 1患病概率 归纳如下： 【典例4】下图为甲种遗传病(基因为 A、a)和乙种遗传病(基 因为 B、b)的家族系谱图。其中一种遗传病基因位于常染色体 上，另一种位于X 染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。 (1)甲种遗传病的遗传方式为_。 (2)乙种遗传病的遗传方式为_。 (3)2 的基因型及其概率为_。 (4)由于3 个体表现两种遗传病，其兄弟2 在结婚 前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、 乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000 和 1/100；如果 是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_， 如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_ _；因此建议_。 解题思路 甲种遗传病的特点是“ 无中生一个患病女 孩”，为常染色体隐性遗传，则乙种遗传病伴 X 染色体隐性遗 传；2 的双亲基因型为：AaXBY、AaXBXb，而2 是正 常个体，则基因型为：1/3AAXBY 或 2/3AaXBY；3 个体与 正常人群中的携带者女性结婚，才可能生患病后代，所以要将 携带者的概率算进去，则男性患甲病(已经确定是男孩，不需再 将男女11 的比例算进去)：2/31/10 0001/41/60 000， 乙病：1/1001/21/200；女孩患甲病：2/31/10 0001/4 1/60 000，乙病：1/10000。 答案(1)常染色体隐性遗传 (2)伴 X 染色体隐性遗传 (3)1/3AAXBY 或 2/3AaXBY (4)1/60 000 和 1/200 1/60 000 和 0优先选择生育女孩 考点对应练 5(2011 年广东联考)下图为某家族遗传病系谱图，下列分 析正确的是()B A由 1 号、2 号、4 号和 5 号，可推知该病为显性遗传病 B由 5 号、6 号与 9 号，可推知该致病基因在常染色体上 C由图可推知 2 号为显性纯合子、5 号为杂合子 D7 号和 8 号婚配，其后代患病概率为 1/3 解析：由5 号、6 号与9 号，可推知该病为常染色体上的 显性遗传病。 一、低温诱导植物染色体数目的变化 1原理：低温抑制纺锤体的形成，影响染色体被拉向细胞 两极，由于着丝点分裂正常，而染色体不分开，从而导致细胞 染色体数目加倍。 2步骤 3观察现象：绝大多数染色体数目不变，有个别染色体数 目加倍。 【典例1】(2011 年丹东联考)对于低温诱导洋葱染色体数目 变化的实验，不正确的叙述是() A处于分裂间期的细胞多 B在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞 C在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体 的过程 D在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的 原理相似。 解题思路分裂间期所占的时间最多，所以处于分裂间期 的细胞最多；低温诱导染色体数目变化，只是使小部分细胞发 生变异，在显微镜视野内可以观察到绝大多数为二倍体细胞， 少量为四倍体细胞；实验过程中的解离、染色都能杀死细胞， 所以不能在高倍显微镜下观察到细胞从二倍体变为四倍体的过 程。 答案C 二、调查人类常见的遗传病 1实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。 (3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗 传病的被调查人数)100% 2实验流程 【典例2】某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式 时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患 病，儿子正常与患病的比例为 12。请回答下列问题。 (1) 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在 _ _中进行调查，而调查发病率则应选择在_ 中进行调查。 (2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_； 被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。 (3)基因检测技术是利用_原理。先天 性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否 存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠， 理由是_。 (4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角 度给予咨询指导？_。如何指导？_ _ _。 解题思路第一步明确调查方法与原则：要调查发病率， 就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见 的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。 第二步根据题中信息进行分析：“双亲都患病生儿子正 常”属于“有中生无，且与性别有关”，可判断该病属于伴 X 显性遗传，则被调查双亲的基因型为XBXB、XBY 和XBXb、XBY， 其中XBXb、XBY 的家庭比例为 2/3。 基因检测技术的原理是DNA 分子杂交。先天性肾炎为伴X 显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是 否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终 止妊娠。 先天性肾炎为伴 X 显性遗传病，当父母均正常时，后代均 正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常； 当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。 答案(1)患者家系 (2)伴 X 显性遗传 (3)DNA 分子杂交 人群(人群中随机抽样) 2/3 该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中 只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎” (4)能当父母均正常时，不必担心后代会患病：当父亲患 病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时应进行基因 检测 项目 调查 内容 调查对 象 及范围 注意事项结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等 因素，群体足够大 患病人数 100% 被调查总 人数 遗传方式患者家系 正常情况与患病情 况 分析基因显隐性及所 在的染色体类型 调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 1(2012 年湛江一模)调查某家族中的两种单基因遗传病， 遗传系谱图如下。现已查明其中一种遗传病为红绿色盲。下列 说法正确的是() A甲病为红绿色盲遗传病 B10 可产生四种类型的卵细胞 C9 和12 的乙病致病基因均来自2 D通过调查此家族，可以了解红绿色盲在人群中的发病率 进行。 答案：C 解析：第一步，先判断遗传方式：由34 10，可确定甲病是常染色体隐性遗传病，则乙病为红绿色盲； 第二步，选项分析：B 项，10 的基因型为 aaXBXb，则减数 分裂后可产生两种类型的卵细胞；C 项，9 的乙病致病基 因的来源是：249，12 的乙病致病基因 的来源是：2612；D 项，调查人群中的发病 率应在人群中随机取样调查，而调查遗传方式才在患病家族中 2(2011 年江门二模)下图中和表示某精原细胞中的一 段 DNA 分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单 体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是() C A和所在的染色体都来自父方 B和的形成是由于染色体易位 C和上的非等位基因可能会发 生重新组合 D和形成后，立即被平均分配 到两个精细胞中 解析：位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同 位置上，不发生染色体易位；和上的非等位基因由于互换 而发生重新组合。 3(2011 年潮州调研)丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进 行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别()D A白化病 B2l 三体综合征 C血友病 D抗维生素 D 佝偻病 解析：抗维生素D 佝偻病是伴X 显性遗传，妻子是XaXa， 丈夫是XAY，女儿必有病，儿子无病。 4(2011 年深圳一模)下面