第五节 关注人类遗传病ppt课件

遗传病遗传病是指由遗传物质发生改变而引起是指由遗传物质发生改变而引起 的或者是由致病基因所控制的疾病。的或者是由致病基因所控制的疾病。 遗传病是完全或部分由遗传因素决定的遗传病是完全或部分由遗传因素决定的 疾病，常为先天性的，也可后天发病。疾病，常为先天性的，也可后天发病。 如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑 、血友病血友病等，这些遗传病完全由遗传因等，这些遗传病完全由遗传因 素决定发病，并且出生一定时间后才发素决定发病，并且出生一定时间后才发 病，有时要经过几年、十几年甚至几十病，有时要经过几年、十几年甚至几十 年后才能出现明显症状。年后才能出现明显症状。 主要内容 人类类基因遗传遗传 病 人类类染色体遗传遗传 病 边边做边边学:先天智力障碍和染色体异 常的关系 遗传遗传 病的监测监测 和预预防 积积极思维维:苯丙氨酸耐量试验试验 人类基因遗传病 由多对对基因控制的人类遗传类遗传 病 目前已发现发现 的多基因遗传遗传 病有100多种。 脊柱裂 多基因遗传病 唇裂唇裂 一些常见的多基因遗传病的发病率 人类染色体遗传病 v当人的染色体发生异常时 ，也会引起相应的遗传病 。目前，已经确定的由染 色体异常引起的遗传病已 经超过100种。先天智力 障碍就是一种由染色体异 常引起的遗传病。 先天智力障碍患者 智力低下，眼间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出口 2121三体综合征即三体综合征即DownDown综合综合 征（征（DS Down SyndromeDS Down Syndrome） ，又称先天愚型，又称先天愚型 ，先天，先天 智力障碍患者智力障碍患者 先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍是一种常见见的染色体病，其 发发病率约为约为 新生儿的1/660。我国每年新 出生的病人约约2万人，患者总总数估计计不少 于100万人。 先天智力障碍 男性患者染色 体组图解 正常男性染色体组型图解 人类染色体遗传病 常染色体遗传病性染色体遗传病 常染色体数目 异常 常染色体结构 异常 例如，先天智力障碍是由 于体细胞中多了一条21号 染色体引起的。 性染色体数目 的增加 性染色体数目 的减少 XXY XYY XO 性腺发育不 全综合征 XYY综合征 先天性睾丸发 育不全综合征 孕妇妇早期自发发流产产的主要原因 与胚胎细细胞中染色体异常有关 5P综合征又称“猫叫综合征” 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病家族性疾病遗传病 特 点 关 系 例 子 出生时已经表现 出来的疾病，不 一定是遗传病 一个家族中多个 成员都表现出同 一种病， 不一定是遗传病 大多数遗传病是 先天性疾病 遗传病：先天性愚型 ，多指，白化病，苯 丙酮尿症 非遗传病：胎儿在 子宫内受天花病毒 感染，出生时留有 癜痕 遗传病：显性遗 传病 非遗传病：由于 饮食中缺乏维生 素A，一家族中 多个成员患夜盲 症 白化病、多指、 血友病等 小结 受一对等位 基因控制的 遗传病 受两对以上 等位基因控 制的遗传病 短指、多指、并指、软骨 发育不全、抗VD佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 色盲 唇裂、无脑儿 21三体综合征、猫叫综 合征 由染色体异常 引起的遗传病 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异 常遗传病 5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是 ( ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析 21三体综综合征患者的21号染色体比正常人多出一 条。冠心病是多基因控制的遗传遗传 病，具有在群体中发发病 率高，容易受环环境影响的特点。 D 6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个 家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 ( ) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确 定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近 亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综 合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综 合征 解析 产产前诊诊断只能确定某种遗传遗传 病或先天性 疾 病，而不是所有先天性疾病都可通过产过产 前诊诊断来 确定。禁止近亲结亲结 婚只是降低遗传遗传 病的发发病率， 而不能杜绝绝。遗传遗传 咨询询只是推算发发病风险风险 ，向咨 询对询对 象提出防治对对策和建议议，不能确定胎儿是否 患有猫叫综综合征。猫叫综综合征应应通过产过产 前诊诊断 来确定。 C 遗传病的监测和预防 u到目前为止，只有少数遗传病能够得到有 效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探 索阶段。 u因此，采用各种监测和预防措施，防止遗 传病的发生非常重要。 积极思维：苯丙氨酸耐量试验 u苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因 引起的单基因遗传病。 u携带者虽表现正常，但该隐性致病 基因引起的效应在一定程度上会有 所表现。 苯丙氨酸耐量试验 医学上检测检测 某人是 否是苯丙酮酮尿症携 带带者，采用如下方 法：让让被检测检测 者口 服苯丙氨酸溶液，4 小时时后测测定该该人血 浆浆中苯丙氨酸的含 量。 1.通过过上述试验试验 ，可以判断被检测检测 者是否为为苯 丙酮酮尿症携带带者吗吗？为为什么？ 2.有人认为认为 ，禁止近亲结亲结 婚能够够有效地降低遗遗 传传病的发发病率。你对预对预 防遗传遗传 病发发生有什么 建议议？ 近亲结婚的危害 科学家推算，每个人可能携带带56个不同的 隐隐性致病基因。 随机结结婚的情况下，夫妇妇双方携带带相同致 病基因的机会很小。 在近亲结亲结 婚时时，双方从共同祖先那里继继承 同一种致病基因的机会就会大大增加。后 代患遗传遗传 病的可能性会大大增加。 生化分析 染色体分析 细胞培养 离心 细胞 实验室诊断 临床诊断 遗传咨询 胎盘 羊膜腔 遗传病的监测和预 防示意图 临床诊断 遗传咨询 实验室诊断 通过对过对 病人病史的分析、家系询问询问 和病症检检 查查，对对照基因病的病例资资料，初步判断是否 是遗传遗传 病以及可能属于哪类遗传类遗传 病 根据人类遗传类遗传 学理论论、遗传遗传 病的发发病规规律等，对对 咨询询者的婚姻、生育等问题问题 ，提供多种可行的对对 策和建议议，以便患者及其家庭作出恰当的选择选择 开展病理检验检验 分析，以便对对疾病的类类型作出准 确诊诊断。例如，初诊为诊为 先天性代谢谢病时时，应进应进 行相应应的生化分析；对对于初诊为诊为 染色体遗传遗传 病 时时，需要进进行染色体分析等。 1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的 ，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病 2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白 化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50% B A 5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病 6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和 C C 7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传 B 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 (05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优 生指导，正确的是（多选） 多 指 并 指 并指，单单基因控制的显显性遗传遗传 病。 软骨发育不全 抗维生素佝偻病 白 化 病 苯丙酮尿症 进进进进行性肌行性肌营营营营养不良患儿养不良患儿 唇裂唇裂无脑儿 无脑儿 先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体） 常染色体异常常染色体异常 21三体综合征 症状：患者智力低 下，身体发育缓慢 ，常表现出特殊的 面容：眼间距宽， 外眼角上斜，口常 半张，舌常伸