肝豆状核变性课件

肝豆状核变性肝豆状核变性 （WD） G03旷咏梅 肝豆状核变 1 定义与发病机制 2 临床表现 3 治疗 4 护理要点 定义 n n 是一种遗传性是一种遗传性 铜代谢障碍所致铜代谢障碍所致 的肝硬化和以基的肝硬化和以基 底节为主的脑部底节为主的脑部 变性疾病。变性疾病。 病因和发病机制 本病属于常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病 铜代谢障碍，铜蓝蛋白减少，过多的铜沉积在 肝、脑、肾、角膜等。 临床表现 进行性锥体外系进行性锥体外系 症状症状 精神精神 症状症状 肝硬化肝硬化 角膜角膜K K -F-F环环 其他肾功能肾功能 损害损害 临床表现临床表现 肢体舞 蹈、手 足徐 动、怪 异表 情、震 颤。 n神经及精 神系统症状 ： 锥体外 系症状： 锥体外系症状 神经及精神系统症状 神经及精神 系统症状： 小脑损害症状 共济失调、语言障碍 精神症状 智能减退，情感、性格、行为异常，幻 觉等 锥体系损害症状 腱反射亢进、病理征、假性球麻痹 下丘脑损害症状 肥胖、持续高热、高血压 癫痫，少见 眼部症状 K-F环，最重要的体 征 铜沉积于角膜后弹力层 所致，位于角膜 和巩膜交界处，在角 膜的内表面，呈绿褐色 或金褐色，早期用裂 隙灯可见 肝脏症状 多数为非特异性慢性肝病症候群， 少数为无症状性肝脾肿大，或仅有转氨酶升 高 肝损致内分泌紊乱 辅助检查 1、血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性测定 n2、人体微量铜测定 血清铜 3、肝肾功能 辅助检查 4、影像学检测 n5、离体皮肤成纤维细胞 培养 铜/蛋白比值 6、基因诊断 诊断 T I T L E 肝病史或肝病征/锥体外系病征 血清铜蓝蛋白显著降低/或肝铜增高 角膜K-F环 阳性家族史 符合 或 ，确诊WD； 符合 ，很可能为症状前WD ； 治疗 治疗要点治疗要点 1、 低铜饮食 避免进食含铜多的食物 坚果类、巧克力、香菇、贝壳类、动物肝脏和血等 高氨基酸、高蛋白饮食促进尿铜排泄 治疗 2、阻止肠道铜吸收 锌元素 50-150 mg/d tid - qid po 硫酸锌、醋酸 锌、葡萄糖酸 锌等 锌剂： 治疗 n n D-D-青霉胺：首选药物，青霉胺：首选药物， 1-1.5 1-1.5 g/d tid pog/d tid po，终生服终生服 药药 青霉素皮试青霉素皮试 硫化锌：150mg/d tid po n n 二巯基丁二酸钠二巯基丁二酸钠 ( (Na-DMS)Na-DMS)： 10% GS 40ml +Na- 10% GS 40ml +Na- DMS 1g /DMS 1g /静推，静推，qdbid, 57d qdbid, 57d 一疗程一疗程 n n 中药：肝豆片中药：肝豆片1 1号、肝豆汤号、肝豆汤 3 3、药物促进排铜、药物促进排铜 4、对症治疗 保肝药：无论有无肝损均需护肝 肝泰乐、肌苷、维生素C 抗PD药物: 金刚烷胺、安坦、复方左旋多巴 抗精神病药物 抗抑郁药 促智药物 5、手术治疗 脾切除、肝移植 案例分析 25床 黄梦嘉 性别：女 年龄：20岁 职业：学生 入院日期：2010年7月6日 予二级护理 低铜饮食 主诉：因“言语不清、肢体抖动伴精神异常一周余”入院 现病史：患者于一周前开始出现言语不清，并伴有肢体抖 动，精神异常，并缓慢加重，头颅MRI示”双侧基底节及 尾状核头部异常信号”为进一步治疗收治入院 异常化验：血铜蓝蛋白：0，02g/L 治疗：给予阿拓木兰保肝治疗，予青霉胺增加铜的排泄治 疗，力奥来素解痉治疗，vitc，vitb6,kcl对症治疗 护理措施 病情 观察生病体征、意识、瞳孔 观察： 观察肢体抽动或震颤的部位，时间，诱发因素 专科 用药护理 护理： 行走不便做好防跌倒的护理 一般 饮食与休息 护理： 心理护理 护理问题 潜在并发症：肝衰竭 护理措施： 1 休息：指导患者卧床休息，为病人提供安全的修养环境 2 饮食护理：给予低铜、高蛋白、高热量、高维生素的饮食 3 病情监测：观察肝损害的表现，如黄疸是否加深，有无肝区疼 痛、脾肿大、腹水、水肿等监测血清电解质与尿铜的变化 护理问题 1安全的护理：床栏保护，家属陪护， 定时巡视，必要时予保护性约束 2生活护理：协助患者生活护理，缓解 期鼓励下床活动 有受伤的危险 与肢 体活动障碍及精神障 碍有关 预感性悲观 与病 情进行性加重所 致焦虑有关 1 详细介绍入院须知,让患者尽快熟悉环 境,以积极的心态适应角色的转换 2 与家属，好友联系，给予患者更多的 关爱,让患者有归属感 康复指导 1.建议患者安排好自己的学习，选择适当的工 作，鼓励患者融入